تصویری از یک رشته DNA به صورت سه بعدی که دست یک دکتر با پنس دارد یک تکه از آن را جدا میکند

بیماری و ناهنجاری‌ ژنتیک چیست؟

اشتراک گذاری: لگوی پیام رسان تلگرام لگوی پیام رسان واتساپ لگوی شبکه اجتماعی توئیتر لگوی شبکه اجتماعی فیسبوک لگوی شبکه اجتماعی pinterest لگوی شبکه اجتماعی لینکدین

منبع انتشار : دپارتمان علمی گروه پاتوبیولوژی رهسا

به طور کلی، بیماری ‌های ژنتیکی می‌توانند یکی از موارد زیر باشند: بیماری های تک ژنی، کروموزوم...

تغییر یا نقص (جهش) در DNA می‌تواند باعث عملکرد نامناسب سلولها و بروز بیماری ‌های ژنتیکی شود. ازآنجایی ‌که ژن‌ها از والدین به فرزند منتقل می‌شوند، بیماریهای ژنتیکی جنین ممکن است ارثی باشند. به‌ همین‌ دلیل طیف گسترده‌ای از اختلالات ژنتیکی وجود دارد که برخی از آن‌ها در بدو تولد علائم ایجاد می‌کنند، در حالی ‌که برخی دیگر در طول زمان ایجاد می‌شوند. در این مطلب سعی کردیم به انواع بیماری و ناهنجاری‌ های ژنتیک مانند بیماری‌ های ژنتیکی مغز و اعصاب، بیماریهای ژنتیکی استخوان، بیماری ‌های ژنتیکی شبکیه چشم، بیماریهای ژنتیکی قرنیه چشم، بيماري ‌هاي نادر ژنتيكي و غیره اشاره کنیم. مطمئنا پس از مطالعه آن به پاسخ جامعی برای سوالات منظور از بیماری‌های ژنتیکی چیست؟ و فرق بیماری‌ های کروموزومی و ژنتیکی چیست؟ دست خواهید یافت.

 

ژن و عملکرد سلول ها

بدن انسان از میلیون ها سلول ساخته شده است که عملکرد هر سلول توسط ماده وراثتی که در درون هسته هر سلول قرار دارد مشخص می گردد. به این ترتیب که ماده وراثتی به صورت ساختارهای نخ مانند به نام کروموزوم است که این ساختار متشکل از مولکول های DNA می باشد که به دور پروتئین های پیچیده شده است، ژن ها در واقع بخشی از مولکول DNA می باشند که برای داشتن عملکرد در درون سلول تبدیل به پروتئین می شوند و اعمال سلول ها توسط این پروتئین ها که از ترجمه کدهای ژنتیکی DNA تولید شده کنترل می گردد. در هر سلول تعداد 23 جفت از این کروموزوم ها قرار دارد.

 

چگونگی ایجاد بیماری های ژنتیکی

مولکول های DNA یا همان ماده ژنتیکی سلول ها می تواند در اثر عوامل محیطی و یا به شکل توارثی دچار تغییراتی شود که در نتیجه این تغییرات بیماری های ژنتیکی ایجاد گردد. این تغیرات شامل موارد زیر می باشد.

  • تغییر در کدهای ژنتیکی مولکول DNA یا همان جهش ژنتیکی

  • تغییر در تعداد و یا ساختار کروموزوم ها

 

انواع بیماری‌های ژنتیکی جنین، نوزادان، کودکان و بزرگسالان

به طور کلی، بیماری ‌های ژنتیکی می‌توانند یکی از موارد زیر باشند:

  • بیماری های تک ژنی که در اثر تغییر در یک ژن منفرد ایجاد می گردد.

  • بیماری های کروموزومی که در اثر کم و زیاد شدن یک کروموزوم یا تغییر در ساختار یک یا چند کروموزوم و یا در نتیجه حذف و اضافه شدن بخشی از یک یا چند کروموزوم ایجاد می گردد.

  • بیماری های پلی ژنی یا چند عاملی که در اثر تغییر در چند ژن به طور همزمان و تعامل با عوامل محیطی ایجاد می گردد که اکثر بیماری های ژنتیکی در این دسته نمایان می شوند.

 

علل بروز انواع بیماری‌های ژنتیک جنین چیست؟

هریک از والدین فقط نیمی از ژن‌های خود را منتقل می‌کنند. نسخه ‌ای از هر ژن که از طرف والدین منتقل می‌شوند به عنوان آلل شناخته می‌شود. اگر دو آلل از هر والد متفاوت باشند، بدن ممکن است فقط از یکی از آن‌ها دستورالعمل بگیرد. آللی که سلول از آن دستور می ‌گیرد به عنوان آلل غالب و دیگری به‌ عنوان آلل مغلوب شناخته می‌شود. یک فرد تنها زمانی یک اختلال ژنتیکی خاص را به ارث می‌برد که حداقل یک آلل غالب یا دو آلل مغلوب برای این اختلال داشته باشد. DNA موجود در ژن ها به بدن دستور می‌دهند تا پروتئین بسازد. این پروتئین‌ها فعل ‌و‌ انفعالات پیچیده سلولی را آغاز می‌کنند. هنگامی ‌که یک جهش رخ می‌دهد، دستورالعمل‌های پروتئین‌ سازی ژن‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و یک اختلال بروز می‌کند. از عوامل محیطی (که به آن‌ها جهش ‌زا نیز گفته می‌شود) می ‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و سموم

  • قرارگیری در معرض اشعه‌های مضر مانند اشعه ماوراء بنفش خورشید یا اشعه ایکس

  • سیگار کشیدن

  • تغذیه ناسالم

حتما بخوانید : مضرات دخانیات 

علائم بیماری‌های ژنتیکی کودکان

علائم بیمار‌های ژنتیکی در نوزادان یا بزرگسالان بسته به نوع اختلال، اندام های آسیب‌ دیده و شدت آن متفاوت است. مواردی چون:

  • تغییرات یا اختلالات رفتاری

  • مشکلات تنفسی

  • نقص ‌های شناختی (زمانی که مغز نمی‌تواند اطلاعات را آن‌ طورکه باید پردازش کند)

  • تأخیرهای رشدی که شامل چالش در گفتار یا مهارت های اجتماعی می‌شود

  • مشکلات مربوط به خوردن و گوارش، مانند مشکل در بلع یا ناتوانی در هضم مواد غذایی

  • ناهنجاری در اندام یا صورت مانند شکاف لب و کام

  • اختلالات حرکتی به دلیل سفتی یا ضعف عضلانی

  • مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی

  • رشد ضعیف یا کوتاهی قد

  • کاهش بینایی (در اثر انواع بیماری‌ های ژنتیکی چشم) یا کاهش قدرت شنوایی

 

تصویری از یک دختر بچه بر روی دوش مادر خود

نمونه‌ هایی از انواع بیماری‌های ژنتیکی در کودکان و بزرگسالان

از انواع بیماری‌های ژنتیکی تک ‌ژنی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

 

شایع ترین بیماری های ژنتیکی پیچیده یا چند عاملی شامل موارد زیر هستند:

  

حتما بخوانید : آزمایشات ژنتیک را بشناسیم

 

از انواع ناهنجاریهای کروموزومی می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • سندرم داون یا تریزومی 21 در اثر وجود یک کروموزوم شماره 21 اضافی

  • سندرم ایکس شکننده در اثر وجود اختلال ساختاری در کروموزوم جنسی X

  • سندرم کلاین فلتر به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزوم‌های جنسی در مردان

  • سندرم تریپل ایکس در اثر وجود یک کروموزوم جنسی X اضافی در زنان

  • سندرم ترنر در اثر از بین رفتن کامل یا بخشی از کروموزوم جنسی X در زنان

  • تریزومی 18 یا وجود یک کروموزوم شماره 18 اضافی

  • تریزومی 13 یا وجود یک کروموزوم شماره 13 اضافی

 

نمونه ای از بیماری‌های ژنتیکی نادر عبارتند از:

در واقع انواع بیماری‌های ژنتیکی جنین شامل یکی از موارد ذکر شده است که در دوران کودکی یا بزرگسالی خود را نشان می‌دهند.

 

تصویری سه بعدی از یک کروموزوم انسان

نحوه تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین

اگر سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید، ممکن است لازم باشد که مشاوره ژنتیک بدهید تا ببینید آیا انجام آزمایش ژنتیک برای شما ضرورت دارد یا خیر. انواع آزمایش‌های‌ ژنتیک معمولاً می‌توانند نشان دهند که آیا شما دارای جهش‌ های ژنی مسئول آن وضعیت هستید یا خیر. مشاوران ژنتیک می‌توانند میزان خطر شما را اعلام کنند تا در صورت وجود اقداماتی برای محافظت از سلامت خود یا جنین انجام دهید. از انواع آزمایش ژنتیک مهم پیش از بارداری و بعد از تولد نوزاد میتوان به موارد زیر اشاره کرد:

  • آزمایش کاریوتایپ. نشان می‌دهد که آیا شما یا همسرتان دارای اختلالات کروموزومی هستید یا خیر. انجام برای همه افرادی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود، حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.

  • غربالگری قبل از تولد نوزاد. معمولا شامل آزمایش خون از خانم باردار است و نشان می‌دهد چقدر احتمال دارد که یک کودک متولد نشده یک بیماری کروموزومی داشته باشد.

  • تست تشخیصی قبل از تولد نوزاد. اصولا در قالب نمونه‌ گیری از مایع آمنیوتیک جنین (آمنیوسنتز) انجام می شود و از نتایج آن می توانید متوجه شوید که آیا فرزند متولد نشده شما دارای برخی اختلالات ژنتیکی است یا خیر.

  • غربالگری نوزادان. این آزمایش برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مادرزادی، از نمونه خون نوزاد تازه متولد شده استفاده می‌کند تا در صورت نیاز فرزند شما مراقبت های به موقع دریافت کند.

اطمینان داشته باشید نتایج این آزمایشات به پیشگیری و تشخیص زود هنگام بیمار‌های ژنتیکی در نوزادان و جنین، بیماری‌های ژنتیک در کودکان و تشخیص بیماری‌های نادر ژنتیکی کمک زیادی می‌کند.

 

تصویری سه بعدی از یک جنین در رحم مادر بهمراه شیشه خون و رشته DNA

روش‌های درمان بیماری‌های ژنتیکی

اگرچه بیشتر اختلالات ژنتیکی درمان ندارند، اما روش‌هایی وجود دارند که ممکن است پیشرفت بیماری را کند کرده یا تأثیر آن را بر زندگی شما کاهش دهند. مواردی چون:

  • دارو درمانی برای مدیریت علائم یا شیمی درمانی برای کند کردن روند رشد غیرطبیعی سلول ها

  • مشاوره تغذیه یا مصرف مکمل‌ های غذایی برای کمک به دریافت مواد مغذی مورد نیاز بدن

  • کار درمانی یا گفتار درمانی برای به حداکثر رساندن توانایی های موجود

  • انتقال خون برای جایگزینی سلول‌ های خونی ناقص با سالم

  • جراحی برای ترمیم ساختارهای غیرطبیعی یا درمان عوارض

  • درمان‌های تخصصی مانند پرتودرمانی برای سرطان

  • پیوند عضو که روشی برای جایگزینی یک عضو غیرفعال با عضوی از یک اهداکننده سالم است

 

اهمیت مشاوره ژنتیک

با توجه به موارد گفته شده و با وجود پیشرفت های چشم گیر در این زمینه افرادی که می توانند از مشاوره ژنتیک بهرمند شوند شامل موارد زیر می باشد:

  • زوجین نابارور

  • افرادی که دارای سقط مکرر می باشند

  • افرادی که دارای فردی با معلولیت در خانواده هستند

  • زوجینی که دارای مرده زایی بوده اند

  • داشتن سابقه فردی با ناتوانی ذهنی در خانواده

  • داشتن سابقه فردی با ناهنجاری ژنتیکی مشخص خانواده

  • ازدواج خویشاوندی

  • مشاوره بیش از ازدواج

  • مشاوره قبل از بارداری

  • وجود سرطان در خانواده در سنین پایین

  • چندین خویشاوند نزدیک با سرطان شایع

  • چندین خویشاوند نزدیک با سرطان مرتبط (مثل پستان و تخمدان)

  • ناشنوایی و نابینایی در خانواده

حتما بخوانید : مشاوره ژنتیک چیست؟

سخن آخر

برای تشخیص بیماری های ژنتیکی ابتدا باید حتما مشاوره ژنتیک صورت گیرد تا با توجه به علائم بالینی و تشخیص مشاور و پزشک مرتبط آن حیطه، تست ژنتیکی متناسب با آن درخواست شود. که به نوع بیماری که تک ژنی، کروموزومی و .... باشد نوع تست متفاوت می باشد. در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی اگر تشخیص درست صورت گیرد بقیه افراد خانواده از آن سود می برند. هم تشخیص دقیق می تواند در درمان صحیح کمک کند و از بروز آن جلوگیری نماید یعنی با توجه به نوع تغییر ژنتیکی درمان متفاوت می گردد. به طور کلی مشاوره ژنتیک و انجام تستهای ژنتیکی در صورت نیاز می تواند در تشخیص دقیق بیماری، درمان موثر بیماری، پیشگیری در مورد سایر افراد خانواده، پیش آگهی و آینده بیمار و حتی پیشگیری و بهبود کیفیت زندگی فرد بیمار بسیار کمک کننده خواهد بود.

 

مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد

  

 با ما در مسیر سلامتی گام بردارید 

برای دانلود این مقاله کلیک کنید