آزمایش ژنتیک چیست؟

نقش و اهمیت آزمایش ژنتیک

اصولا آزمایش ژنتیک با هدف بررسی DNA، ساختار شیمیایی سرشار از ژن که دستورالعمل‌هایی را برای عملکرد بدن شما ارائه می‌دهد، انجام می‌شود. در واقع یک نوع آزمایش است که می‌تواند تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن را شناسایی کند. برای انجام آن معمولا نمونه‌ای از خون، پوست، مو، بافت یا مایع آمنیوتیک جنین گرفته می‌شود. از نظر پزشکان، این آزمایش ممکن است بتواند ابتلا شما به یک بیماری ژنتیکی را تأیید یا رد کند. همچنین می‌تواند به تعیین شانس شما برای ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کند.

در مواردی که نتایج آزمایش‌های ژنتیکی ساده‌تر نتواند منجر به تشخیص قطعی شود، پزشک دستور توالی ‌یابی ژنوم را می‌دهد. چرا که هر فردی یک ژنوم منحصر به‌ فرد دارد که از کروموزم، DNA و ژن‌ها تشکیل شده است. بررسی دقیق بخش‌های کد کننده پروتئین در DNA می‌تواند ژن‌های معیوب یا جهش ‌یافته که عامل بروز انواع مشکلات ژنتیکی هستند را معرفی کند. در ادامه به جزئیات بیشتری از این مساله اشاره خواهیم کرد.

آزمایش ژنتیک چرا انجام می‌شود؟ 

بهتر است بدانید که همه ما 46 عدد یا 23 جفت کروموزوم داریم که از والدین خود به ارث برده‌ایم. ساختار هر کروموزوم از  DNAتشکیل شده است و هر رشته DNA حاوی هزاران ژن است. این ژن‌ها در قالب کد می‌توانند دستور ساخت انواع پروتئین را به سلول بدهند. کمبود هرگونه پروتئین یا تولید پروتئین‌‌هایی با ساختار اشتباه می‌تواند باعث بروز بیماری‌های مختلف شود. ایجاد جهش یا تغییر در ساختار DNA در تولید انواع پروتئین غیرعملکردی موثر است. به‌ همین ‌دلیل، آزمایش ژنتیک به ‌دنبال بررسی تغییرات در ژن‌‌ها، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ های شما است.

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

انواع آزمایش ژنتیک می‌ توانند اطلاعات زیادی در مورد ژن‌ هایی که در هسته سلو‌های شما قرار دارند ارائه دهند. می‌ توانند تایید کنند که آیا شما بیماری خاصی دارید یا ندارید. آزمایش ژنتیک می‌توانند تعیین کنند که آیا شما در معرض خطر ابتلا به برخی از مشکلات سلامتی به‌ خصوص بیماری‌‌های ارثی، نادر و حتی برخی از سرطان‌ها هستید یا خیر. می‌ توانند بفهمند که آیا شما حامل ژن جهش ‌یافته خاصی هستید و آیا احتمال وراثت آن به فرزندتان وجود دارد یا خیر

مشاوره ژنتیک چیست؟

اغلب قبل از ازدواج یا بارداری، زوجین به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شوند. زیرا یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک موارد زیر کمک کند:

• مزایای انجام انواع آزمایش ژنتیک

• نتایج بالقوه آزمایش شما و معنای آن‌ها

• اگر آزمایش نشان دهد که بیماری ارثی جدی در خانواده شما وجود دارد، تا چند درصد ممکن است اعضای خانواده شما تحت تأثیر قرار بگیرند.

• میزان خطر انتقال بیماری شما و همسرتان به فرزندانتان

• راهکارهای درمانی پیش روی شما درشرایطی‌ که فرزندی مبتلا به بیماری ارثی دارید و نمی‌خواهید فرزند بعدی شما آن را به ارث ببرد. 

پس انجام به‌ موقع مشاوره ژنتیک را نادیده نگیرید.

حتما بخوانید : مشاوره ژنتیک چیست؟

انواع آزمایش ژنتیک چیست؟

برای پاسخ به سوال آزمایشات ژنتیک چه کاربردی دارند؟ لازم است که با انواع آزمایش ژنتیک آشنا شوید. به طور کلی، انواع مختلف آزمایش که در آزمایشگاه ژنتیک انجام می‌شوند را می‌توان به سه دسته زیر تقسیم‌ بندی کرد:

آزمایش‌های ژنی: این نوع از آزمایش‌ها DNA شما را تجزیه‌ و ‌تحلیل می‌کنند تا تغییرات (جهش‎ها) در ژن‌ های شما را پیدا کنند چرا که می‌توانند باعث افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی شوند. آزمایش های ژنی ممکن است یک ژن، چند ژن یا تمام DNA شما را بررسی کنند. ارزیابی کل DNA شما، آزمایش ژنومی نامیده می‌شود.

آزمایشات کروموزومی: تست‌ های کروموزومی کروموزوم‌ ها یا رشته‌‌های طولانی DNA شما را بررسی می‌کنند. آنها به‌ دنبال یافتن تغییراتی در ترتیب ژن‌ ها (مانند وجود یک نسخه اضافی از یک کروموزوم) هستند که می‌تواند علت یک بیماری ژنتیکی باشد.

آزمایشات پروتئینی: این دسته از آزمایشهای ژنتیک فعالیت آنزیم‌ ها را در سلول ‌ها تجزیه‌ و‌ تحلیل می‌کنند و به‌ دنبال محصولات واکنش‌های شیمیایی در سلول‌ها هستند. یافتن مشکلات در ساختار پروتئین ها می‌تواند به این معنی باشد که شما تغییراتی در DNA خود دارید که می‌تواند باعث بروز یک بیماری ژنتیکی شود. با توجه به دسته ‌بندی ذکرشده، از انواع آزمایش ژنتیک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد

بروز جهش در ژن‌ها یا تغییرات کروموزوم‌ های نوزاد در حال رشد (جنین) را می‌توان از طریق آزمایش DNA قبل از تولد در دوران بارداری تشخیص داد. در واقع این آزمایش ژنتیک می‌ تواند شانس تولد نوزاد شما با شرایط خاص را تعیین کند. اگر پزشک احتمال بدهد که کودک شما به ‌دلیل سابقه خانوادگی، خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی را دارد حتما انجام آن را با نمونه ‌گیری از مایع آمنیوتیک توصیه می‌کند.

آزمایش ژنتیک تشخیصی

از رایج‌ ترین تست‌ها در آزمایشگاه ژنتیک، آزمایشهای تشخیصی هستند. چرا که می‌توانند بیماریهای ژنتیکی خاص یا مشکلات کروموزومی را تایید یا رد کنند. اگر چه اغلب در دوران بارداری انجام می‌شوند، اما در صورت داشتن علائم بیماری خاص، می‌توان از آن‌ها در هر زمانی برای تایید تشخیص استفاده کرد. از انواع بیماری‌ ها که به کمک انجام این آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک قابل تشخیص هستند، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سندرم داون

• بیماری هانتینگتون

• سیستیک فیبروزیس

• کم خونی سلول داسی ‌شکل

• فنیل کتونوریا

• سرطان کولون (کولورکتال)

• سرطان پستان

آزمایش ژنتیک حامل (ناقل)

اگر فردی دارای یک الل مغلوب (جهش یافته) برای یک بیماری با تورث اتوزوم مغلوب باشد، طبق اصول ژنتیک می‌تواند حامل ژن بیماری باشد اما علائمی نداشته باشد. آزمایش حامل به این دلیل در آزمایشگاه انجام می‌شود که تایید کند فرد ناقل یک نسخه از ژن جهش ‌یافته اتوزوم مغلوب را از یکی از والدین خود دریافت کرده است یا خیر. بنابراین اگر یکی از والدین می‌داند که حامل ژن اتوزوم مغلوب است، دیگری نیز باید آزمایش شود تا قبل از بارداری خطر انتقال آن بیماری به فرزندان بررسی شود.

آزمایش ژنتیک قبل از لانه‌ گزینی

این آزمایش می‌ تواند جهش های ژنتیکی را در جنین‌ هایی که با استفاده از تکنیکهای کمک ‌باروری مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) شکل گرفته‌اند را پیدا کند. برای انجام آن در آزمایشگاه، تعداد کمی سلول برای بررسی وجود جهش‌های خاص از جنین شما گرفته می‌شود. در اصل فقط جنین ‌های سالم در رحم شما کاشته می‌شوند تا بارداری شروع شود.

آزمایش ژنتیک برای غربالگری نوزادان

برای غربالگری، نوزاد شما دو روز پس از تولد مورد آزمایش قرار می‌گیرد. اصولا این کار برای بررسی برخی بیماریهای ژنتیکی، متابولیک یا مرتبط با هورمون انجام می‌شود. بدین ‌شکل، در صورت شناسایی هرگونه اختلال بلافاصله درمان شروع می‌شود.

آزمایش ژنتیک پیش‌ علامتی

جهش های ژنی که احتمال ابتلای شما به یک بیماری ژنتیکی را در آینده افزایش می‌دهند، گاهی اوقات می‌توانند از طریق آزمایش‌ های پیش ‌بینی‌ کننده یا پیش‌علامتی به کمک جستجوی تغییرات در ژن‌ های شما که خطر ابتلا به برخی از بیماریها را افزایش می‌دهند، شناسایی شوند. در حال حاضر میزان خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان سینه، به‌ خوبی با این آزمایش ژنتیک قابل بررسی است. نتایج یک آزمایش پیش علامتی می‌تواند نشان دهد که آیا قبل از بروز هرگونه علائمی به یک اختلال ژنتیکی مبتلا خواهید شد یا خیر. البته همیشه احتمال خطا وجود دارد، بنابراین قبل از انجام آن با پزشک خود در این مورد صحبت کنید.

حتما بخوانید : ناهنجاری و بیماری های ژنتیکی چیست؟

آزمایش ژنتیک تعیین هویت

این آزمایش ژنتیک می‌تواند تعیین کند که آیا نوزاد متولد شده فرزند بیولوژیک یا واقعی والدین مورد نظر است یا خیر. البته می‌توان این آزمایش را قبل از تولد و در دوران بارداری نیز انجام داد. معمولا کمترین درصد خطا را برای تعیین هویت نوزادان دارد.

آزمایش ژنتیک چیست و چگونه انجام می‌شود؟

نمونه‌ای از خون، مو، پوست، بافت یا مایع آمنیوتیک شما را در آزمایشگاه جمع ‌آوری می‌شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که در دوران بارداری جنین در حال رشد را احاطه می‌کند. در آزمایشگاه ژنتیک، تکنسین‌ها به ‌دنبال بررسی تغییرات در ژنها، کروموزوم ها یا پروتئین های شما خواهند بود. در نهایت نتیجه آزمایش برای پزشک شما ارسال می‌شود.

نتایج دریافت ‌شده از انواع آزمایش DNA به چه معناست؟

اگرچه بررسی نتایج آزمایش باید توسط پزشک انجام شود اما توجه به نکات زیر می‌تواند به شما در دریافت اطلاعات اولیه کمک کند:

نتیجه مثبت (Positive): اگر نتیجه آزمایش DNA شما مثبت باشد، آزمایشگاه جهش ژنتیکی را پیدا کرده است که عامل بیماری است. این مساله ممکن است تشخیص پزشک را تأیید کند، شما را به‌ عنوان ناقل بیماری شناسایی کند یا مشخص کند که خطر ابتلا به این بیماری در شما افزایش یافته است.

نتیجه منفی (Negative): اگر آزمایش DNA شما نتیجه منفی داشته باشد، آزمایشگاه هیچ جهش ژنتیکی در DNA شما به‌ عنوان عامل بیماری پیدا نکرده است. این مساله ممکن است تشخیص پزشک را رد کند، نشان دهد که شما ناقل بیماری نیستید یا مشخص کند در شما خطر ابتلا به این بیماری افزایش نمی‌یابد.

نتیجه نامشخص (Uncertain): اگر آزمایش DNA شما نتیجه نامشخصی داشته باشد، ممکن است آزمایشگاه یک جهش ژنتیکی پیدا کرده باشد اما نتواند آن را به‌ عنوان عامل بیماری معرفی کند. این مساله به این دلیل است که همه افراد دارای تغییرات و جهش‌های طبیعی در DNA خود هستند که همیشه بر سلامت آن‌ها تأثیر نمی‌گذارد.

هزینه آزمایش ژنتیک

هزینه آزمایش ژنتیک بسته به ماهیت و پیچیدگی آزمایش، کیفیت تجهیزات و میزان مهارت تکنسین های  آزمایشگاه متغیر است. اگر به انجام بیش از یک آزمایش نیاز باشد یا اگر چندین عضو خانواده باید برای به‌ دست‌ آوردن یک نتیجه معنی ‌دار آزمایش شوند، هزینه آزمایش ژنتیک افزایش می‌یابد.

سخن آخر

بنابراین آزمایش ژنتیک نقش حیاتی در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها، غربالگری و درمان پزشکی دارد. از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک برای انجام آزمایش‌های تخصصی هراس نداشته باشید و کمک کنید تا نسل بعدی شما به سلامت متولد شوند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند اطلاعات دقیق ‎مزایای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و آزمایش ژنتیک جنین و آشنایی با انواع مشاوره ژنتیک و تست ژنتیک بارداری برای تشخیص ناهنجاری ژنتیکی جنین در اختیار شما قرار دهد.

آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم یکی از مراکز گروه پاتوبیولوژی رهسا می باشد و با بهره گیری از متخصصان و استفاده از بروزترین و مجهزترین تجهیزات و تکنولوژی روز دنیا آماده خدمت رسانی به پزشکان و مراجعان عزیز می باشد. شما می توانید از خدماتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک ناباروری، ژنتیک سرطان، سلامت جنین، اختلالات ژنتیکی ارثی، تالاسمی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات مادرزادی، بارداری، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، ناشنوایی، بیماری های عفونی، تعیین ابوت و سایر آزمایشات ژنتیک بهره مند گردید. آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم در تهران، خیابان پاسداران واقع شده است و آماده ارائه بالاترین سطح خدمات به شما مراجعین عزیز می باشد.

برای دریافت اطلاعات بیشتر با شماره تلفن 79227  با کارشناسان ما در ارتباط باشید.

آدرس: پاسداران، نگارستان هشتم، میدان فرخی یزدی، پلاک 49

ساعت کاری : همه روزه از ساعت 7 الی 20 و جمعه ها و ایام تعطیل از ساعت 8 الی 14

مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد

✅ با ما در مسیر سلامتی گام بردارید ✅

برای دانلود PDF این مقاله کلیک کنید