ورود آزمایشگاه‌ها

ورود پزشکان

ورود مراجعین

آزمایشگاه پاتوبیولوژی غدیر خم آزمایشگاه پاتوبیولوژی طب الرضا آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادگان

راهنمای جوابدهی

مراجعین محترم ، لطفا پس از دریافت پیامک آماده بودن جواب بر روی تلفن همراه خود ابتدا بر روی آزمایشگاه مورد نظر خود کلیک فرمایید و با وارد کردن نام کاربری و رمز عبور مندرج در قبض آزمایشگاه جواب را دریافت نمایید.

مشاوره ژنتیک چیست؟

راهنمای جامع برای افراد دارای بیماری های ژنتیکی و خانواده‌ها

نویسنده ها:

جواد صفدری لرد، فارغ التحصیل ارشد ژنتیک انسانی(پزشکی) دانشگاه علوم پزشکی تهران

دکتر مریم آهنی، متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

دپارتمان علمی گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا

✅هر تصمیم آگاهانه، یک گام به سوی زندگی سالم تر ✅

تمامی مطالب علمی این سایت، به تایید تیم علمی پزشکی گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا رسیده است. تایید علمی-پزشکی

در این مقاله به سؤالات زیر پاسخ داده می‌شود:

مشاوره ژنتیک دقیقاً چیست و چگونه انجام می‌شود؟
در چه شرایطی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد؟
مشاور ژنتیک کیست و چه اقداماتی انجام میدهد؟
آیا انجام تست ژنتیکی همیشه ضروری است؟
هدف از مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک چه تفاوتی با تست ژنتیک دارد؟
سوالات متداول درباره ی مشاوره ژنتیک؟

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک (Genetic Counseling) فرآیندی علمی-پزشکی است که به افراد یا خانواده‌ها کمک می‌کند تا خطرات احتمالی انتقال بیماری‌های ژنتیکی را بشناسند و بر اساس اطلاعات دقیق، تصمیم‌گیری آگاهانه‌ای درباره بارداری، ازدواج، درمان یا پیشگیری انجام دهند. با توجه به افزایش آگاهی عمومی و پیشرفت‌های چشم‌گیر در حوزه ژنومیک، امروزه مشاوره ژنتیک به یکی از ارکان اصلی پزشکی فردمحور تبدیل شده است.

در این فرآیند، مشاور ژنتیک (متخصص ژنتیک انسانی/پزشکی است) با بررسی سوابق خانوادگی، ترسیم شجره‌نامه ژنتیکی، بررسی نتایج آزمایش‌ها و شرایط فردی، توصیه‌هایی برای تست‌های لازم، پیگیری‌های پزشکی یا اقدامات پیشگیرانه ارائه می‌دهد.

در چه شرایطی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد؟

مشاوره ژنتیک در موقعیت‌های مختلفی توصیه می‌شود، از جمله:

۱. پیش از ازدواج

· به‌ویژه در ازدواج‌های فامیلی (حتی ازدواج فامیلی دور).
ازدواج فامیلی احتمال انتقال ژن‌های معیوب را افزایش می‌دهد. مشاوره ژنتیک در این موارد می‌تواند از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ارثی مغلوب جلوگیری کند.

· در ازدواج های غیرخویشاوندی در موارد خاص نیز مشاوره ژنتیک توصیه میگردد.

· برای غربالگری بیماری‌های شایع مانند تالاسمی، کم‌خونی داسی‌شکل، بیماری‌های متابولیک ارثی، SMA، DMD و ...

حتما بخوانید : بیماری SMA چیست؟ علائم، راه های تشخیص و درمان

۲. پیش از بارداری یا در اوایل آن

· اگر سابقه خانوادگی بیماری خاصی دارید

· اگر سن مادر بالای ۳۵ سال است

· برای تصمیم‌گیری درباره انجام تست‌های پیش از لانه‌گزینی (PGT)، غربالگری سه‌ماهه اول یا NIPT

۳. افرادی با سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی

· مثلاً اگر فردی در خانواده مبتلا به سرطان ارثی (مانند سرطان پستان مرتبط با BRCA1/2، سرطان سینه، تخمدان و ...) هموفیلی، دیستروفی عضلانی یا بیماری نادر ژنتیکی باشد.

۴. ناباروری یا سقط مکرر

· برخی اختلالات کروموزومی پنهان یا موتاسیون‌های ژنی می‌توانند در ناباروری مرد یا زن نقش داشته باشند.

· در صورتی که خانمی سابقه چند سقط مکرر، ناهنجاری جنینی در بارداری قبلی، یا سن بالای ۳۵ سال در زمان بارداری داشته باشد، مشاوره ژنتیک قبل یا حین بارداری اهمیت بالایی دارد.

۵. ناهنجاری در جنین یا نوزاد قبلی

ناهنجاری‌های مادرزادی، تأخیر رشدی یا نقایص ذهنی در فرزند قبلی نیازمند بررسی‌های ژنتیکی میباشد. در صورت داشتن کودک مبتلا به اختلالات رشدی، ذهنی، متابولیک یا بیماری‌های نادر، مشاوره ژنتیک می‌تواند به تشخیص علت بیماری، بررسی احتمال تکرار و تصمیم‌گیری در مورد فرزندآوری مجدد کمک کند.

6. تفسیر نتایج آزمایش های ژنتیکی انجام شده

· آزمایش‌های ژنتیکی بدون تفسیر علمی صحیح می‌توانند سردرگم‌کننده یا حتی گمراه‌کننده باشند. مشاور ژنتیک نقش کلیدی در تفسیر دقیق، علمی و اخلاقی این نتایج ایفا می‌کند.

مشاوره ژنتیک در بارداری و تولد سالم

یکی از مهم‌ترین کاربردهای مشاوره ژنتیک، کاهش خطر ناهنجاری‌های جنینی و تولد نوزاد سالم است. این فرآیند در سه مرحله قابل انجام است:

1. قبل از بارداری: برای بررسی ناقل بودن والدین (Carrier Screening)

2. در بارداری: در صورت وجود عوامل پرخطر مانند سن بالا، سونوگرافی غیرطبیعی یا غربالگری مشکوک

3. پس از تولد: در صورت مشاهده علائم غیرطبیعی در نوزاد

آزمایش‌هایی مانند NIPT، آمنیوسنتز، CVS و توالی‌یابی ژن‌ها (بیماری‌های تک‌ژنی) در این مراحل قابل توصیه هستند.

مشاوره ژنتیک در سرطان‌های ارثی

در برخی خانواده‌ها، احتمال بروز سرطان بیشتر از حد معمول است. شایع‌ترین آن‌ها شامل:

· سرطان پستان ارثی (BRCA1, BRCA2)

· سرطان روده بزرگ ارثی (HNPCC یا Lynch syndrome)

· سرطان تخمدان و پروستات ارثی

در این موارد، مشاور ژنتیک می‌تواند با بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های خاص ژنی، ریسک ابتلا را تخمین زده و پیشنهاداتی برای پیشگیری یا غربالگری زودهنگام ارائه دهد.

حتما بخوانید : آشنایی با انواع سرطان؛ علل و علائم آنها

مشاور ژنتیک کیست؟

مشاور ژنتیک دارای تحصیلات دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی و یا دکتری عمومی پزشکی (که دوره های تخصصی مشاوره ژنتیک را گذرانده است) میباشد که توانایی:

· تحلیل داده‌های ژنتیکی و رسم شجره‌نامه‌ها

· برآرود میزان ریسک بیماری های ژنتیکی در خانواده

· تفسیر نتایج آزمایش‌ها بر اساس پایگاه‌ دادههای علمی مانند ClinVar، OMIM، GeneReviews و ...

· ارائه توصیه‌های شخصی‌سازی‌شده برای مدیریت ریسک بیماری ها ژنتیکی را دارد.

مشاور ژنتیک چه اقداماتی انجام می‌دهد؟

توارث ژنتیکی

در جلسات مشاوره ژنتیک، اقدامات زیر انجام می‌شود:

· بررسی دقیق سابقه خانوادگی فرد یا زوج (حداقل تا سه نسل) : بررسی بیماری‌ها، سقط‌های مکرر، ناباروری، سرطان‌ها، بیماری‌های مادرزادی و...

· ترسیم شجره‌نامه ژنتیکی خانوادگی

· توضیح نوع وراثت بیماری‌ها و ارزیابی خطر بر اساس نوع انتقال ژن (مغلوب، غالب، وابسته به X یا میتوکندریال)

· تخمین احتمال خطر در نسل بعدی (ریسک بر حسب درصد)

· معرفی و تفسیر تست‌های مناسب (مانند کاریوتایپ، توالی‌یابی ژن، بررسی جهش، Array CGH یا Whole Exome Sequencing)

· توصیه به انجام آزمایش ژنتیکی در صورت لزوم

· تفسیر نتایج آزمایش‌ها و ارائه گزینه‌های درمانی، مراقبتی یا پیشگیرانه

حتما بخوانید : آزمایش ژنتیک چیست؟

آیا انجام تست ژنتیکی همیشه ضروری است؟

آزمایش ژنتیک

خیر. یکی از مزایای مشاوره ژنتیک این است که به‌جای انجام بی‌رویه آزمایش‌ها، تنها تست‌هایی پیشنهاد می‌شود که دقیقاً متناسب با ریسک ژنتیکی فرد باشند. در بسیاری موارد، بررسی دقیق سابقه خانوادگی یا انجام یک تست ساده می‌تواند اطلاعات کافی برای تصمیم‌گیری ارائه دهد. این کار باعث کاهش هزینه، استرس و افزایش دقت می‌شود.

هدف از مشاوره ژنتیک چیست؟

· پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های ارثی

· افزایش احتمال بارداری سالم

· کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه در خصوص ازدواج یا بارداری

· شناسایی افراد با ریسک بالا برای بررسی‌های پیشگیرانه یا درمانی

مشاوره ژنتیک چه تفاوتی با تست ژنتیک دارد؟

مشاوره ژنتیک	تست ژنتیک	ویژگی
فرایند تحلیلی و آموزشی	آزمایش علمی و تخصصی	ماهیت
شناخت خطرات و تصمیم‌گیری	شناسایی تغییرات ژنتیکی	هدف
متخصص ژنتیک	در آزمایشگاه ژنتیک توسط کارشناسان ژنتیک	انجام‌دهنده

سوالات متداول درباره ی مشاوره ژنتیک:

آیا همه افراد به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
مشاوره ژنتیک برای افرادی که در معرض خطر بیماری‌های ارثی هستند، توصیه می‌شود. افرادی که قصد ازدواج ، مخصوصا ازدواج فامیلی دارند، سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده دارند، یا مشکلات ناباروری و سقط مکرر دارند، بیشتر به این مشاوره نیاز دارند.
آزمایش‌های ژنتیک که پس از مشاوره ژنتیک و تعیین ریسک درخواست میشوند چقد دقیق هستند؟
بسته به نوع آزمایش، برخی نتایج کاملاً دقیق هستند (مانند کاریوتایپ برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی)، اما برخی دیگر فقط احتمال خطر را مشخص می‌کنند (مانند آزمایش‌های غربالگری در بارداری). . بسته به نوع تست، دقت می‌تواند بین ۹۵ تا ۹۹ درصد باشد
آیا انجام مشاوره ژنتیک به معنای اجبار در تصمیم‌گیری است؟
خیر. مشاور ژنتیک فقط اطلاعات لازم را در اختیار فرد قرار می‌دهد و تصمیم‌گیری نهایی به عهده خود فرد یا خانواده او است.
آیا بیمه هزینه‌های آزمایش‌های ژنتیک را پوشش می‌دهد؟
برخی بیمه‌های تکمیلی ممکن است هزینه آزمایش‌های خاص را پوشش دهند، اما معمولاً بیمه‌های پایه (مانند تأمین اجتماعی) هزینه این آزمایش‌ها را تقبل نمی‌کنند.
مشاوره ژنتیک چقدر طول می‌کشد؟
جلسات مشاوره معمولاً بین ۳۰ تا ۶۰ دقیقه زمان می‌برند، اما ممکن است بسته به پیچیدگی مشکل ژنتیکی، چندین جلسه نیاز باشد.
چه تفاوتی بین آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری و در حین بارداری وجود دارد؟
آزمایش‌های پیش از بارداری: به‌منظور شناسایی ناقلان بیماری‌های ژنتیکی در زوجین انجام می‌شود.
آیا مشاوره ژنتیک می‌تواند از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کند؟
بله. در بسیاری از موارد، با انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری و استفاده از روش‌هایی مانند تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) می‌توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد.
آیا می‌توان از طریق مشاوره ژنتیک احتمال ابتلا به بیماری‌های آینده را تشخیص داد؟
بله. برخی آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند نشان دهند که فرد در آینده ممکن است به بیماری‌هایی مانند سرطان، آلزایمر، یا بیماری‌های قلبی مبتلا شود. این اطلاعات می‌تواند به پیشگیری و مدیریت بهتر سلامت فرد کمک کند.
مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد