اوتیسم نوعی اختلال تکاملی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص میشود...
اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم (ASD) اصطلاح گسترده‌ای است که برای توصیف گروهی از مشکلات عصبی مرتبط با رشد مغز (شرایط عصبی رشدی) مانند سندرم آسپرگر، اختلال تجزیهای در دوران کودکی و شکل نامشخصی از اختلال نافذ رشد استفاده میشود. این وضعیت بر نحوه درک و معاشرت فرد با دیگران تأثیر میگذارد و باعث ایجاد مشکلاتی در تعامل اجتماعی و ارتباطات میشود.
معمولا اوتیسم )Autism( باعث بروز الگوهای رفتاری محدود و تکراری میشود و از نظر علائم و شدت بسیار متغیر است. اغلب کودکان مبتلا در سال اول زندگی خود علائم اوتیسم را نشان میدهند. اگرچه هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد اما در صورت عدم تشخیص بهموقع و شروع تراپیهای زودهنگام و فشرده، در نهایت این وضعیت باعث ایجاد مشکلاتی در مدرسه و محل کار میشود. برای دریافت یک پاسخ جامع برای سوال بیماری اوتیسم چیست و چه علائمی دارد؟ با ما همراه باشید!
علائم و نشانه‌های اوتیسم
طبق تحقیقات اختلال اوتیسم در پسران بیشتر از دختران دیده میشود. برخی از کودکان علائم اوتیسم را در اوایل دوران نوزادی در قالب کاهش تماس چشمی، عدم پاسخ به نام خود یا بیتفاوتی به اطرافیان نشان میدهند. سایر کودکان ممکن است در چند ماه یا چند سال اول زندگی به طور طبیعی رشد کنند، اما ناگهان بین سنین 12 تا 24 ماهگی گوشه‌گیر و پرخاشگر شوند و مهارتهای زبانی (گفتاری) و ارتباطات اجتماعی را با تاخیر بروز دهند.
اصولا هر کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم دارای یک الگوی رفتاری منحصربهفرد با شدت متفاوت است. برخی از کودکان مبتلا در یادگیری مشکل دارند و برخی نشانه‌هایی از کمهوشی دارند. سایر کودکان مبتلا از هوش طبیعی و بالایی برخوردارند و به سرعت مطالب را یاد میگیرند، اما در برقراری ارتباط، به کار بردن یافتههای خود در زندگی روزمره و سازگاری با موقعیتهای اجتماعی مشکل دارند. به طور کلی اختلال طیف اوتیسم دو نشانه و علامت بارز زیر را دارد.
مشکل در برقراری ارتباطات و تعاملات اجتماعی
معمولا این نشانه طبق ساختار زیر قبل از 5 سالگی ظاهر میشود:
-
از بدو تولد: مشکل نوزاد در حفظ تماس چشمی
-
تا 9 ماهگی: عدم پاسخ نوزاد به نام خود و نشان ندادن حالات چهره برای انعکاس احساساتی مانند تعجب یا عصبانیت
-
تا 12 ماهگی: درگیر نشدن کودک خردسال در بازی‌های تعاملی با دیگر بچهها و استفاده نکردن از دست برای برقراری ارتباط
-
تا 15 ماهگی: عدم بروز علایق خود با دیگران
-
در 18 ماهگی: نگاه نکردن کودک به جایی که دیگران اشاره میکنند.
-
در 24 ماهگی: عدم درک احساسات دیگران مانند وضعیت غمناک آنها
-
تا 30 ماهگی: عدم شرکت کودک در بازی‌های تجسمی مانند مراقبت از عروسک نوزاد
-
در 60 ماهگی: عدم شرکت کودک در بازی‌های نوبتی با سایر کودکان
حتما بخوانید : ناهنجاری و بیماری های ژنتیکی چیست؟
بروز الگوهای محدود یا تکراری در رفتار یا فعالیتها
اصولا اوتیسم پنهان یا اوتیسم غیرکلامی شامل بروز علائم مربوط به حرکات و رفتارهای بدن مانند موارد زیر است:
-
انجام مداوم حرکات تکراری مانند تکان دادن بازوها، چرخیدن یا دویدن به جلو و عقب
-
تکرار مستمر کلمات یا عباراتی که قبلا شنیده شدهاند
-
ناراحت شدن از تغییرات جزئی
-
تمرکز شدید روی قسمت‌هایی از اشیا، مانند چرخ کامیون اسباب‌بازی یا موهای عروسک
-
واکنشهای غیرعادی به صداها، بوها و مزهها
-
علایق وسواسگونه به برخی از چیزها
-
نگرانی یا استرس بیشازحد
-
داشتن تواناییهای استثنایی مثلا در موسیقی یا ثبت اطلاعات در حافظه
-
ترجیحات غذایی خاص و خوردن تنها چند نوع غذا
-
الگوهای خواب غیرمعمول
-
کمبود تمرکز و بروز رفتارهای بیشفعالی یا تکانشی
حالت متفاوت چهره کودکان اوتیسم در همه بچهها صدق نمیکند. بههمین دلیل، لازم است بیشتر به الگوهای رفتاری و حرکتی کودکان توجه شود.
تفاوت‌های جنسیتی در تشخیص اوتیسم: تحقیقات نشان می‌دهد که اوتیسم در پسران بیشتر از دختران تشخیص داده میشود. با این حال، در دختران، علائم ممکن است کمتر مشهود باشد و توانایی بالاتری در تطبیق با محیط داشته باشند، که می‌تواند منجر به تشخیص دیرهنگام شود. این تأخیر در تشخیص می‌تواند خطر ابتلا به افسردگی و اضطراب را افزایش دهد
پیشرفت‌های ژنتیکی در درک اوتیسم: مطالعات اخیر نشان می‌دهد که در ۸۰٪ از موارد اوتیسم که علت مشخصی ندارند، ممکن است خطاهای ژنتیکی در طول رشد جنینی نقش داشته باشند. این یافته‌ها بر اهمیت پروتئین CPEB4 تأکید می‌کند که در تنظیم حدود ۲۰۰ ژن مرتبط با توسعه مغز نقش دارد. این کشف می‌تواند به شناسایی عوامل محیطی قابل اجتناب در دوران بارداری و توسعه راهکارهای درمانی جدید منجر شود
اهمیت تشخیص و مداخله زودهنگام: تشخیص زودهنگام اوتیسم برای بهبود نتایج درمانی و کیفیت زندگی افراد مبتلا حیاتی است. علائمی مانند عدم تکلم تا سن سه سالگی می‌تواند نشانه‌ای از اختلالات عصبی-رشدی باشد. مداخلات زودهنگام می‌تواند به توسعه مهارتهای ارتباطی و اجتماعی کمک کند و از بروز مشکلات جدی‌تر در آینده جلوگیری نماید
چالشهای تحقیقاتی و نیازهای حمایتی: با وجود سرمایه‌گذاری‌های قابل توجه در تحقیقات بیولوژیکی و ژنتیکی، توسعه درمان‌های دارویی مؤثر برای اوتیسم با چالشهای زیادی مواجه بوده است. منتقدان بر این باورند که باید تمرکز بیشتری بر تحقیقات کاربردی و ارائه حمایت‌های عملی برای افراد مبتلا به اوتیسم صورت گیرد تا کیفیت زندگی آنها بهبود یابد
ویژگی‌های خاص در افراد با عملکرد بالا: افرادی با اوتیسم عملکرد بالا، مانند کسانی که مبتلا به سندرم آسپرگر هستند، ممکن است درک متفاوتی از تعاملات اجتماعی داشته باشند. آنها ممکن است در تفسیر زبان بدن، کنایه و طنز دچار مشکل شوند و نیاز به ساختار و روال‌های مشخص در زندگی روزمره داشته باشند. این ویژگی‌ها می‌تواند به چالشهای روزمره منجر شود و نیازمند درک و حمایت مناسب از سوی جامعه است
علل موثر در بروز اوتیسم
اختلال طیف اوتیسم هیچ علت شناخته شدهای ندارد. با توجه به پیچیدگی این اختلال و این واقعیت که علائم و شدت آن در افراد مختلف متفاوت است، احتمالا هم ژنتیک و هم محیط در ابتلا به آن نقش دارند. بنابراین میتوان ادعا کرد که اوتیسم بیماری ژنتیکی است یا اوتیسم ارثی است.
به نظر میرسد چندین ژن مختلف در بروز اوتیسم نقش دارند. برای برخی از کودکان، این اختلال می‌تواند با ابتلا به یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم رِت یا سندرم X شکننده مرتبط باشد. برای سایر کودکان، تغییرات ژنتیکی (جهش) در ژنهای موثر در رشد مغز ممکن است خطر بروز اوتیسم را افزایش دهند. اگرچه برخی از جهشهای ژنتیکی ارثی هستند اما برخی دیگر به شکل خودبهخود رخ میدهند. پزشکان هنوز مطمئن نیستند که عواملی مانند عفونتهای ویروسی، مصرف داروها در دوران بارداری، عوارض دوران بارداری (مانند دیابت و فشار خون بالا در دوران بارداری) یا آلایندههای هوا در ابتلا نوزاد به اوتیسم موثر هستند یا خیر. به همین دلیل، تحقیقات در حال انجام هستند.
حتما بخوانید : آزمایش ژنتیک چیست؟
انواع اوتیسم
علاوه بر دسته بندی اوتیسم (Autism) از نظر شدت علائم به اوتیسم خفیف و اوتیسم شدید، در حال حاضر پنج زیرگروه مختلف برای این اختلال تعیین شده است. مواردی چون:
-
اوتیسم همراه با اختلال فکری یا بدون آن
-
اوتیسم همراه با اختلال زبانی یا بدون آن
-
اوتیسم مرتبط با یک وضعیت شناخته شده پزشکی یا ژنتیکی یا عامل محیطی
-
اوتیسم مرتبط با یک اختلال رشد عصبی، روانی یا رفتاری دیگر
-
اوتیسم همراه با با اختلال کاتاتونیا (یک اختلال آشکار روانی حرکتی)
-
مطمئنا چنین طبقه بندی به تشخیص راحتتر این اختلال کمک می‌کند.
راهکارهایی برای پیشگیری از ابتلا به اوتیسم
برای جلوگیری از اوتیسم در بارداری و بروز علائم اوتیسم جنین توصیه میکنیم:
-
در سنین زیر 35 سال باردار شوید.
-
با تغذیه مناسب در دوران بارداری مانع از وزن کم نوزاد هنگام تولد شوید.
-
در دوران بارداری از قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و سموم محیطی اجتناب کنید.
-
از مصرف خودسرانه انواع دارو در دوران بارداری پرهیز کنید.
-
در دوران بارداری از استرس و اضطراب شدید خودداری کنید.
-
سعی کنید در دوران بارداری درگیر عفونتهای ویروسی نشوید.
نحوه صحیح تشخیص اوتیسم
پزشک کودک شما در معاینات منظم به دنبال علائمی از تاخیر در روند رشد خواهد بود. اگر کودک شما علائم اختلال طیف اوتیسم را نشان داد، احتمالا برای ارزیابی نهایی به روانپزشک یا روانشناس کودک و متخصص مغز و اعصاب اطفال ارجاع داده خواهید شد. اختلال طیف اوتیسم از نظر علائم و شدت بسیار متغیر است و به همین دلیل ممکن است روند تشخیص کمی دشوار باشد. ازآنجاییکه آزمایش پزشکی خاصی برای تعیین این اختلال وجود ندارد، متخصصان بهدنبال بررسی موارد زیر هستند:
-
کیفیت تعاملات اجتماعی، مهارتهای ارتباطی و رفتاری کودک
-
نتایج تستهای شنوایی سنجی، روانشناختی، هوش و گفتاری کودک
-
نتیجه آزمایش ژنتیک برای تشخیص اختلالات ژنتیکی موثر در بروز اوتیسم مانند سندرم رت و سندرم X شکننده
گاهی اوقات افراد اوتیستیک تا اواخر عمر تشخیص داده نمیشوند و این وضعیت منجر به بروز اوتیسم در بزرگسالان میشود. در مورد طول عمر کودکان اوتیسم هنوز نظریه مشخصی وجود ندارد. اما محققان نشان دادهاند که احتمالا طول عمر افراد مبتلا به اوتیسم به دلیل عدم توانایی در داشتن یک زندگی نرمال کوتاهتر است.
انواع روشهای درمان اوتیسم
بچههای اوتیسم واقعا برای ادامه زندگی خود نیاز به کمک دارند. به همین دلیل، آموزش بیماران اوتیسم بهمحض تشخیص مشکل آنها در اولویت است. امروزه تعدادی از سازمانها برنامههای آموزشی و خدمات پشتیبانی لازم را به این گروه از کودکان و بزرگسالان ارائه میدهند. میتوانید از خدمات آنها استفاده کنید. اختلال طیف اوتیسم یک اختلال پویا است و هر فرد مبتلا به آن تجربه منحصربهفردی دارد. بههمین دلیل، لازم است چند درمانگر و متخصص بصورت همزمان روی موارد زیر کار کنند:
-
درمان‌های رفتاری و ارتباطی. این درمانها به بهبود طیف وسیعی از مشکلات اجتماعی، زبانی و رفتاری مرتبط با اختلال طیف اوتیسم میپردازند. در واقع بر کاهش رفتارهای مشکلساز و آموزش مهارتهای جدید تمرکز دارند.
-
درمان‌های آموزشی. کودکان مبتلا به اوتیسم اغلب به برنامههای آموزشی هدفمند پاسخ میدهند. برنامههای آموزشی فشرده می‌توانند زبان و مهارتهای اجتماعی را آموزش دهند.
-
خانواده درمانی. پس از شرکت در این برنامه آموزشی، والدین و سایر اعضای خانواده می‌توانند یاد بگیرند که چگونه با فرزند اوتیستیک خود تعامل برقرار کنند. بهگونهای که مهارتهای اجتماعی و زندگی روزمره را به او آموزش دهند و رفتارهای مشکلساز را مدیریت کنند.
-
سایر روشهای درمانی. بسته به نیاز بچه، گفتاردرمانی برای بهبود مهارتهای ارتباطی، کاردرمانی برای آموزش فعالیتهای روزمره زندگی و فیزیوتراپی برای بهبود قدرت حرکتی و میزان تعادل بدن نیز ممکن است مفید باشند. یک روانشناس می‌تواند راهکارهایی را برای رفتار درست با این بچهها توصیه کند.
-
دارو درمانی. اگرچه هیچ دارویی نمیتواند علائم اصلی اختلال طیف اوتیسم را بهبود بخشد، اما برخی از داروها می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند. برای مثال اگر کودک شما رفتارهای تکانشی داشته باشد، ممکن است داروهایی مشابه با بچههای بیشفعال دریافت کند. گاهی اوقات از داروهای ضد روانپریشی برای درمان مشکلات رفتاری شدید استفاده میشود و داروهای ضدافسردگی ممکن است برای رفع اضطراب تجویز شوند.
حتما بخوانید : مشاوره ژنتیک چیست؟
آزمایشات ژنتیکی تشخیص بیماری اوتیسم
بروزرسانی معیارهای تشخیصی بر اساس DSM-5
در مقاله به پنج زیرگروه اوتیسم اشاره شده است، اما در نسخه پنجم راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، اختلالات قبلی مانند سندرم آسپرگر و اختلال فروپاشی کودکی در یک دسته واحد به نام اختلال طیف اوتیسم ادغام شدهاند. این اختلال اکنون بر اساس دو معیار اصلی تشخیص داده میشود:
· کمبودهای مداوم در ارتباطات و تعاملات اجتماعی
· الگوهای محدود و تکراری رفتارها، علایق یا فعالیتها
همچنین شدت علائم به سه سطح تقسیم میشود:
· سطح ۱ (نیازمند حمایت)**: مشکلات اجتماعی قابل توجه بدون حمایت
· سطح ۲ (نیازمند حمایت زیاد)**: مشکلات شدیدتر در ارتباطات کلامی و غیرکلامی
· سطح ۳ (نیازمند حمایت بسیار زیاد)**: محدودیتهای شدید در عملکرد روزمره
افزودن ابزارهای استاندارد تشخیصی
تشخیص اوتیسم معمولاً با استفاده از ابزارهای استاندارد صورت میگیرد که در مقاله به آنها اشاره نشده است:
· آزمون ADOS (آزمون مشاهده تشخیص اوتیسم): یک ارزیابی نیمهساختاریافته برای بررسی مهارتهای اجتماعی و ارتباطی
· مصاحبه ADI-R (مصاحبه تشخیصی اوتیسم): یک مصاحبه ساختاریافته با والدین برای ارزیابی رفتارهای کودک
· چکلیست M-CHAT: یک پرسشنامه غربالگری برای کودکان ۱۶ تا ۳۰ ماهه
بررسی عوامل خطر محیطی با جزئیات بیشتر
علاوه بر عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی زیر نیز در تحقیقات اخیر به عنوان عوامل خطر احتمالی مطرح شدهاند:
· سن بالای پدر (بالای ۴۰ سال) و مادر (بالای ۳۵ سال) با افزایش خطر اوتیسم مرتبط است
· عوارض بارداری: زایمان زودرس، وزن کم نوزاد هنگام تولد، و خونریزی جنینی
· قرارگیری در معرض آلایندهها: آلودگی هوا، آفتکشها، و فلزات سنگین (مانند سرب و جیوه)
· عفونتهای دوران بارداری: مانند سرخجه یا تب شدید در سه ماهه اول
رد شایعات مرتبط با واکسیناسیون
برخی از باورهای نادرست ارتباط بین واکسن MMR (سرخک، اوریون، سرخجه) و اوتیسم را مطرح میکنند. مطالعات گسترده از جمله تحقیقات مرکز کنترل بیماریهای آمریکا (CDC) و سازمان جهانی بهداشت (WHO) این ادعا را رد کردهاند. هیچ مدرک علمی معتبری این ارتباط را تأیید نمیکند.
افزودن روشهای درمانی نوین
· مداخلات زودهنگام (Early Intervention): برنامههای فشرده قبل از ۳ سالگی مانند برنامه ESDM (مدل دنور برای کودکان خردسال) که بر بهبود مهارتهای اجتماعی و ارتباطی تمرکز دارد
· فناوریهای کمکی: استفاده از اپلیکیشنها و ابزارهای دیجیتال برای آموزش مهارتهای اجتماعی و ارتباطی
روشهای جایگزین:
· آموزش پاسخ محوری (PRT): بهبود انگیزه و خودانگیختگی در کودکان
· درمان یکپارچگی حسی (SIT): کمک به کودکان برای پردازش بهتر محرکهای حسی
توضیح نقش رژیمهای غذایی و مکملها
برخی خانوادهها از رژیمهای بدون گلوتن یا کازئین استفاده میکنند، اما شواهد علمی قوی برای تأثیر این رژیمها وجود ندارد. با این حال، در موارد خاص زیر ممکن است مفید باشند:
· مکملهای ویتامین D: برخی مطالعات کمبود ویتامین D را در کودکان اوتیستیک گزارش کردهاند
· اسیدهای چرب امگا-۳: ممکن است به بهبود توجه و کاهش بیشفعالی کمک کنند
اطلاعات دقیقتر درباره ژنتیک اوتیسم
· حدود ۱۰-۱۵٪ موارد اوتیسم با جهشهای ژنتیکی شناختهشده (مانند سندرم X شکننده، سندرم رت، یا جهش در ژنهای SHANK3، CHD8) مرتبط هستند
· تست microarray کروموزومی: یک روش رایج برای شناسایی حذف یا مضاعفشدن بخشهای DNA است که در ۵-۱۰٪ موارد اوتیسم یافت میشود
· تستهای پانل ژنتیکی: بررسی همزمان چندین ژن مرتبط با اوتیسم
چالشهای بزرگسالان اوتیستیک
· مشکلات شغلی: تنها ۱۶٪ از بزرگسالان اوتیستیک در کشورهای توسعهیافته شغل تماموقت دارند
· سلامت روان: افزایش خطر اضطراب، افسردگی، و خودکشی (مطالعهای در ۲۰۲۲ نشان داد ۳۲٪ بزرگسالان اوتیستیک افکار خودکشی دارند)
· نیاز به حمایت مداوم: برنامههای انتقال به بزرگسالی (Transition Programs) برای آموزش مهارتهای مستقل زندگی
منابع و سازمانهای حمایتی
· Autism Speaks: ارائه اطلاعات، منابع آموزشی، و حمایت مالی برای تحقیقات
· National Autistic Society: حمایت از حقوق افراد اوتیستیک در انگلستان
· برنامه TEACCH: برنامه آموزشی مبتنی بر ساختار برای کودکان و بزرگسالان
افزودن آمار بروز
· شیوع جهانی: از هر ۱۰۰ کودک، ۱ نفر مبتلا به اوتیسم است (برآورد WHO در ۲۰۲۳)
· جنسیت: نسبت پسران به دختران ۴ به ۱ است، اما دختران اغلب با تاخیر بیشتر تشخیص داده میشوند
· همبودیها: ۷۰٪ افراد اوتیستیک حداقل یک اختلال همراه (مانند ADHD، اضطراب، یا صرع) دارند
توضیح دلایل کوتاهی طول عمر
عوامل احتمالی کاهش طول عمر در افراد اوتیستیک:
· حوادث: افزایش خطر جراحات ناشی از فرار یا بیاحتیاطی
· بیماریهای همراه: مانند صرع، اختلالات گوارشی، یا اختلالات خواب
دسترسی ناکافی به مراقبتهای بهداشتی: به دلیل مشکلات ارتباطی یا تبعیض
مرکز مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم یکی از مراکز گروه رهسا می باشد که با کادر علمی مجرب در زمینه تشخیص بیماری اوتیسم و مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از وقوع مجدد بیماری در خانواده، آماده ارائه خدمات می باشد. انجام مشاوره ژنتیک برای ارائه اطلاعات درباره علت انتخاب آزمایش و تفسیر نتایج آن از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. کارشناسان ما در آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم آماده پاسخگویی به سوالات شما عزیزان می باشند. برای کسب اطلاعات بیشتر با شماره تلفن 79227 تماس حاصل فرمایید.
سخن آخر
متاسفانه نشانه‌هایی وجود دارد که موارد اوتیسم در حال افزایش است. بههمیندلیل، توصیه میکنیم بروز علائم اوتیسم در کودکان اطراف خود را نادیده نگیرید. در این مطلب سعی کردیم به همه چیز راجع به اوتیسم بپردازیم. امیدواریم مطالعه آن کمک زیادی به افزایش سطح آگاهی شما کرده باشد.
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم روی لینک زیر کلیک کنید:
مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد
✅ با ما در مسیر سلامتی گام بردارید ✅
برای دانلود این مقاله کلیک کنید