بیماری SMA چیست؟ علت، علائم، راه‌های تشخیص و درمان اس ام ای
بیماری SMA (Spinal Muscular Atrophy) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در اثر از دست رفتن یا جهش در ژن SMN1 رخ می‌دهد و باعث از بین رفتن نورون‌های حرکتی و ضعف پیش‌رونده عضلات می‌شود. تشخیص بر پایه آزمایش مولکولی تعیین‌کننده‌ی کپی ژن SMN1 (معمولاً با روش MLPA) انجام می‌شود. در ایران شیوع و فراوانی ناقلین بالاتر از میانگین جهانی گزارش شده و غربالگری ناقلین پیش از ازدواج یا پیش از بارداری توصیه می‌شود.