مشاوره ژنتیک قبل از بارداری : یکی از دغدغه های مهم زوجین...
فهرست مطالب مقاله مشاوره ژنتیک چیست و چه کاربردی دارد:
امروزه در حوزه سلامت عبارت مشاوره ژنتیک بسیار مطرح می باشد و این سوال در ذهن عموم پیش می آید که اهمیت مشاوره ژنتیک چیست. سوال مهم تر این است که چه کسانی و در چه زمانی باید از آن استفاده کنند. برای جواب به این سوال ها ابتدا لازم است که یک آمار حدودی از ناهجاری ها و بیماری های ژنتیکی بدانیم. با ما همراه باشید.
امروزه اهمیت علم ژنتیک به عنوان قلب تبنده دانش پزشکی در بهداشت، درمان، سلامتی و رفاه جامعه بشری بر صاحب نظران پوشیده نیست. ژنتیک انسانی علم بررسی قوانین حاکم بر توارث خصوصیات و ویژگی انسان ها است. ژنتیک پزشکی رشته ای است که به کاربرد این اصول و قواعد پزشکی در تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری ها می پردازد. مشاوره ژنتیک فرآیند مشاوره، آموزش و توجیه افراد و خانواده‌های مبتلا یا در معرض ابتلا به اختلالات ڗنتیکی و آماده‌سازی جسمی و روانی آنها توسط مشاور ژنتیک است. این فرایند توسط متخصصین ژنتیک پزشکی انجام می‌گیرد.
در 40 تا 50 درصد همه سقط های خود به خودی سه ماهه اول بارداری، یک ناهنجاری کروموزومی وجود دارد. حداقل 10 درصد تمام بارداری ها از لحاظ کوروموزومی غیر طبیعی می باشند که باید توجه داشت این درصد مربوط به حاملگی های شناخته شده است. از تمام نوزادان 3 درصد دارای یک ناهنجاری عمده مادرزادی می باشند که حداقل 50 درصد آن ها منحصرا یا نسبتا توسط عوامل ژنتیکی ایجاد شده اند. بیماری های ژنتیکی مسئول 50 درصد کل نابینایی های کودکی، 50 درصد کل ناشنوایی های کودکی و 50 درصد کل موارد مشکلات یادگیری هستند.
در دوران بزرگسالی بین 5 تا 10 درصد سرطان های شایع مانند سرطان های پستان، کولون و تخمدان دارای یک جزء توارثی قوی هستند. با در نظر گرفتن نقش عوامل ژنتیکی در بیماری های قلبی-عروقی و سرطان، تخمین زده می شود که بیش از 50 درصد جمعیت بزرگسالان مسن در کشورهای پیشرفته دارای یک مشکل مشخص ژنتیکی هستند. بنابراین ژنتیک و ناهنجاری های ژنتیکی نقش مهمی در علم پزشکی امروز بازی می کند. مشاوره ژنتیک می تواند در حوزه های متفاوت اعم از پیشگیری، تشخیص، درمان و پیش بینی آینده یک بیماری مانند سرطان ها و حتی در مورد تاثیر یک دارو در روند یک بیماری با استفاده از آزمایشات مختلف ژنتیکی کمک کننده باشد.
هزینه مشاوره ژنتیک
هزینه مشاوره ژنتیک به تعداد افراد مشاوره گیرنده بستگی دارد. هزینه‌ها به عواملی مانند نوع مشاوره (حضوری یا آنلاین)، تعداد جلسات و... نیز متغیر است.
نوع مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک ممکن است برای اهداف مختلفی انجام شود:
- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری: برای زوجینی که قصد فرزندآوری دارند و می‌خواهند از سلامت ژنتیکی فرزند خود اطمینان حاصل کنند. این مشاوره معمولاً شامل بررسی سابقه خانوادگی و انجام برخی آزمایش‌های پایه است.
- مشاوره ژنتیک در دوران بارداری: برای بررسی مشکلات احتمالی جنین و تشخیص اختلالات ژنتیکی پیش از تولد انجام می‌شود. ممکن است نیاز به انجام آزمایش‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز باشد.
- مشاوره ژنتیک در بیماری‌های ارثی: برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند و می‌خواهند احتمال انتقال آنها را بررسی کنند. برخی از این بیماری‌ها شامل تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی، بیماری‌های متابولیک و برخی انواع سرطان‌های ارثی هستند.
- مشاوره ژنتیک برای ناباروری و سقط مکرر: این نوع مشاوره برای زوجینی که دچار مشکل ناباروری یا سقط‌های مکرر هستند توصیه می‌شود. بررسی اختلالات کروموزومی و مشکلات ژنتیکی در این مشاوره انجام می‌شود.
هزینه آزمایش‌های ژنتیکی
بسته به نوع مشاوره، ممکن است پزشک انجام برخی آزمایش‌های ژنتیکی را توصیه کند. هزینه این آزمایش‌ها متفاوت است و برخی از رایج‌ترین آنها عبارتند از:
- کاریوتایپ (بررسی کروموزوم‌ها): شروع هزینه متوسط این آزمایش از 2 میلیون است.
- آزمایش تعیین جهش ژنی: شروع هزینه این آزمایش بسته به تعداد ژن‌های مورد بررسی از 6.400 میلیون تومان است.
- تست‌های NIPT: غربالگری پیش از تولد برای تشخیص سندروم داون و سایر ناهنجاری‌ها: شروع هزینه این آزمایش معمولاً از 5 است.
- آزمایش‌های فارماکوژنتیک: بررسی تأثیر ژنتیک فرد بر واکنش به داروهای خاص، شروع هزینه این تست معمولاً از ۳ میلیون تومان شروع می‌شود.
پوشش بیمه‌ای
بسیاری از بیمه‌های درمانی هزینه‌های مربوط به مشاوره ژنتیک را پوشش نمی‌دهند، اما برخی بیمه‌ها ممکن است بخشی از هزینه‌های آزمایش‌های ژنتیکی را تقبل کنند. بررسی شرایط بیمه و استعلام هزینه‌ها از مراکز مرتبط می‌تواند در کاهش هزینه‌ها مؤثر باشد.
یکی از دغدغه های مهم زوجین، تولد فرزندان سالم است. تصور عموم بر این است که نقش مشاوره تنها در ازدواج های خویشاوندی مهم است. در حالی که مشاوره پیش از ازدواج و پیش از بارداری به زوجین غیر فامیل هم توصیه می گردد، چه بسا که در فرد غریبه با وجود سالم بودن، می تواند حامل یک نقص ژنتیکی واحد باشد و اگر هر دو آنها آلل معیوب به فرزند خود منتقل کنند، آن فرزند بیمار متولد خواهد شد که با توجه به پیشرفت علم و تکنولوژی در زمینه ژنتیک، این بیماری ها به راحتی قابل پیش بینی و گاهی اوقات قابل پیشگیری هستند. خانواده هایی که دارای یک فرزند معیوب و بیمار هستند و خواستار داشتن فرزند سالم هستند، امروزه با مشا وره ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی می توانند صاحب فرزند سالم شوند. هم چنین افرادی که در خانواده های خود دارای افراد معلول، کم توان ذهنی، نابینایی، ناشنوایی و بیماری های متابولیک و غیره هستند و این موارد مانع فرزند آوری آنها می گردد، می توانند با کمک مشاوره ژنتیک از نعمت داشتن فرزندان سالم بهره مند گردند و این شعار که پیشگیری بهتر از درمان است با کمک علم ژنتیک تا حد زیادی محقق گردیده است.
حتما بخوانید : درباره اوتیسم بیشتر بدانید
والدینی که در حین بارداری نگران سلامن جنین خود هستند می توانند با استفاده از تست های ژنتیکی لازم که توسط مشاور به آنها توصیه می گردد، از این نگرانی رهایی یابند. در خانواده هایی نیز که دارای سابقه سرطان و یا بیماری های شدید هستند و افراد نگرانند که آیا خود آنها هم ممکن است در آینده به آن بیماری مبتلا گردند و یا احتمال انتقال این بیماری به نسل بعد از آنها به چه صورت است هم می توانند از خدمات مشاوره ژنتیک بهره مند گردند. در ضمن زوجینی که نابارور هستند و زوجین دارای سقط مکرر، همه افرادی هستند که می توانند از مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز به کمک آزمایشات ژنتیکی برای حل مشکل خود استفاده کنند.
احتمالا درمورد پزشکی شخص محور مطالبی را شنیده اید و یا خوانده اید و در این جا مختصر اشاره ای خواهیم داشت تا نقش مشاوره ژنتیک در این حیطه هم مشخص گردد. امروزه مشخص شده که به عنوان مثال افراد با یک بیماری خاص و مشابه مانند سرطان، به درمان های خاص پاسخ متفاوت می دهند. مثلا به دو نفر با یک سرطان مشخص مثل نوعی سرطان خون، یکی به دارو پاسخ خوب می دهد و بهبود می یابد و دیگری به همان دارو پاسخ نداده و بیماری اش رو به وخامت می رود که این اتفاق مرتبط به تفاوت ژنتیکی این دو فرد در پاسخ به دارو و این که در هر یک چه جهش ژنتیکی در ایجاد بیماری رخ داده، می باشد. توجه داشته باشید با کمک مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تخصصی می توان از ابتدا داروی مناسب را برای افراد انتخاب کرد که هم در بهبود سلامتی او موثر هست و هم در هزینه درمان جایگاه ارزشمندی دارد.
حتما بخوانید : آشنایی با انواع سرطان و علائم آنها
مراکز مشاوره ژنتیک در ایران
مراکز مشاوره ژنتیک در سراسر ایران فعالیت دارند و خدمات مختلفی از جمله بررسی مشکلات ژنتیکی، تشخیص بیماری‌های ارثی، و راهنمایی برای بارداری سالم ارائه می‌دهند. برخی از مراکز معتبر عبارتند از:
- مراکز دانشگاهی و بیمارستان‌های تخصصی: مانند بیمارستان‌های وابسته به دانشگاه‌های علوم پزشکی
- مطب ودرمانگاه ها: که متخصص ژنتیک و در آن خدمات مشاوره ژنتیک لازم میدهد
- کلینیک‌های خصوصی مشاوره ژنتیک: برخی کلینیک‌ها در شهرهای بزرگ مانند تهران، مشهد، و اصفهان خدمات مشاوره ژنتیک تخصصی ارائه می‌دهند
تست‌های ژنتیک رایج
تست‌های ژنتیکی بر اساس نیاز افراد و توصیه‌های پزشک انجام می‌شوند. برخی از رایج‌ترین این تست‌ها عبارتند از:
- آزمایش کاریوتایپ: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی
- تست‌های غربالگری پیش از بارداری: بررسی وجود بیماری‌های ژنتیکی احتمالی که ممکن است به فرزند منتقل شوند
- آزمایش‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی: بررسی ژن‌هایی که در سرطان‌هایی مانند سرطان پستان و تخمدان و... نقش دارند
- آزمایشات فارماکوژنتیک: بررسی تأثیر ژنتیک فرد بر واکنش به داروهای خاص
سؤالات متداول در مورد مشاوره ژنتیک
- آیا همه افراد به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
- مشاوره ژنتیک برای افرادی که در معرض خطر بیماری‌های ارثی هستند، توصیه می‌شود. افرادی که قصد ازدواج ، مخصوصا ازدواج فامیلی دارند، سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده دارند، یا مشکلات ناباروری و سقط مکرر دارند، بیشتر به این مشاوره نیاز دارند.
- آیا آزمایش‌های ژنتیک قطعی هستند؟
- بسته به نوع آزمایش، برخی نتایج کاملاً دقیق هستند (مانند کاریوتایپ برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی)، اما برخی دیگر فقط احتمال خطر را مشخص می‌کنند (مانند آزمایش‌های غربالگری در بارداری).
- آیا انجام مشاوره ژنتیک به معنای اجبار در تصمیم‌گیری است؟
- خیر. مشاور ژنتیک فقط اطلاعات لازم را در اختیار فرد قرار میدهد و تصمیم‌گیری نهایی به عهده خود فرد یا خانواده او است.
- آیا بیمه هزینه‌های آزمایش‌های ژنتیک را پوشش میدهد؟
- برخی بیمه‌های تکمیلی ممکن است هزینه آزمایش‌های خاص را پوشش دهند، اما معمولاً بیمه‌های پایه (مانند تأمین اجتماعی) هزینه این آزمایش‌ها را تقبل نمی‌کنند.
- مشاوره ژنتیک چقدر طول می‌کشد؟
- جلسات مشاوره معمولاً بین ۳۰ تا ۶۰ دقیقه زمان می‌برند، اما ممکن است بسته به پیچیدگی مشکل ژنتیکی، چندین جلسه نیاز باشد.
- چه تفاوتی بین آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری و در حین بارداری وجود دارد؟
- آزمایش‌های پیش از بارداری: به‌منظور شناسایی ناقلان بیماری‌های ژنتیکی در زوجین انجام می‌شود.
-
آیا مشاوره ژنتیک می‌تواند از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کند؟
بله. در بسیاری از موارد، با انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری و استفاده از روش‌هایی مانند تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) می‌توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد.
-
آیا می‌توان از طریق مشاوره ژنتیک احتمال ابتلا به بیماری‌های آینده را تشخیص داد؟
بله. برخی آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند نشان دهند که فرد در آینده ممکن است به بیماری‌هایی مانند سرطان، آلزایمر، یا بیماری‌های قلبی مبتلا شود. این اطلاعات می‌تواند به پیشگیری و مدیریت بهتر سلامت فرد کمک کند.
به طور کلی امروزه نقش مشاوره ژنتیک و متخصص ژنتیک در تمام حوزه های پزشکی بسیار پر رنگ و موثر می باشد و در یک جمله می توان گفت که ژنتیک نقش اساسی در مدیریت یک بیماری و بیمار در خانواده ها دارد و کمک به توسعه یک جامعه سالم می کند. بیماری های ژنتیکی معمولا فرد و خانواده را در تمام عمر درگیر می کنند. این بیماری ها معمولا غیر قابل درمان بوده و یا درمان های بسیار پر هزینه دارند. این بیماری ها می توانند با درد و رنج طاقت فرسا همراه باشند و باعث مرگ زود هنگام افراد شوند. ژنتیک پزشکی با سرعت در حال پیشرفت و تاثیر گذاری بر روی دیگر علوم مخصوصا پزشکی می باشد. پیشرفت های جدید امکان تشخیص های سریع تر، دقیق تر و ارزان تر را برای بیماران و خانواده ها فراهم آورده است. مشاور ژنتیک سعی می کند که با مشاوره با خانواده، بررسی پرونده پزشکی، درخواست انجام آزمایش های تخصصی مورد نیاز، علت بیماری، نحوه توارث، میزان خطر برای حاملگی بعدی، احتمال خطر برای ازدواج افراد، وضعیت سلامت و یا ناقل بودن خواهر، برادر و یا والدین یک بیمار ژنتیکی و نظایر آن را تعیین نماید و خانواده را از روش های تشخیصی موجود و اقدامات ضروری آگاه سازد.
حتما بخوانید : آزمایش ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک در حالت کلی برای افرادی ضروری است که دارای سابقه بیماری ارثی در خانواده خود بوده و نگران انتقال این بیماری‌ها به فرزندان خود هستند. با این حال دلایل متنوعی وجود دارد که باعث شده تا افراد به مشاوران ژنتیک رجوع کرده و از راهنمایی‌های آنها استفاده کنند. این دلایل عبارتند از:
-
انواع سرطان‌های ارثی، نقص‌های کروموزومی و مادرزادی در خانواده
-
سابقه تولد فرزند مرده و یا سقط جنین در خود و یا خانواده
-
وجود کودکان با اختلالات روانی و ناتوانی‌های رفتاری و ذهنی
-
وجود ناهنجاری‌های کروموزومی که به دلیل بارداری در سنین بالا اتفاق می‌افتد
-
بروز نتایج غیر طبیعی در آزمایشات که ممکن است نشان دهنده یک اختلال کروموزومی باشد
-
ناهنجاری‌های موروثی با سابقه تکرار در خانواده‌ها
-
ازدواج فامیلی
سخن آخر
نکته مهم در انتخاب صحیح آزمایشات ژنتیک، داشتن مشاوره ژنتیک است. بنابراین برای بهره‌مندی صحیح از آزمایشات ژنتیک و تحلیل درست نتایج این تست‌ها به مشاوره ژنتیک نیاز پیدا خواهید کرد.
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه پاتوبیولوژی غدیرخم روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادگان روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه پاتوبیولوژی طب الرضا روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد
✅ با ما در مسیر سلامتی گام بردارید ✅
برای دانلود این مقاله به صورت PDF کلیک کنید