همه چیز در مورد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج| پیشگیری از بیماری های ژنتیکی در فرزندان

 مقدمه

ازدواج، یکی از مهم‌ترین تصمیم‌های زندگی هر فرد است. اما پیش از تشکیل زندگی مشترک، توجه به سلامت جسمی و ژنتیکی زوجین اهمیت فراوانی دارد. مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به زوج‌ها کمک می‌کند تا با آگاهی کامل از وضعیت ژنتیکی خود، از بروز بیماری‌های ارثی در فرزندان آینده پیشگیری کنند. در بسیاری از کشورها از جمله ایران، مشاوره ژنتیک قبل ازدواج به‌عنوان بخشی از برنامه‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و افزایش سلامت خانواده در نظر گرفته می‌شود.

√ هر تصمیم آگاهانه، یک گام به سوی زندگی سالم تر√

تمامی مطالب علمی این سایت، به تایید تیم علمی پزشکی گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا رسیده است. 

نویسنده:

 جواد صفدری لرد، فارغ التحصیل ارشد ژنتیک انسانی(پزشکی) دانشگاه علوم پزشکی تهران

ویرایش شده توسط:

دکتر مریم آهنی، متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

در این مقاله میخوانید:

1.     مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج چیست؟

2.     اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

3.     اهداف مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

4.     مراحل انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

5.     بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با ازدواج

6.     آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج

7.     تفاوت مشاوره ژنتیک عمومی و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

8.     مزایا و معایب مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

9.     چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج مراجعه کنند؟

10.    هزینه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

1.    مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج چیست؟

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج فرآیندی علمی و تخصصی است که طی آن متخصصان ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی، آزمایش‌های ژنتیکی و وضعیت سلامت زوجین، احتمال ابتلای فرزندان آینده به بیماری‌های ژنتیکی ارثی را ارزیابی می‌کنند.

این نوع مشاوره به زوجین کمک می‌کند:

·        خطرات ژنتیکی را بشناسند.

·        تصمیم‌گیری آگاهانه برای ازدواج داشته باشند.

·        اقدامات پیشگیرانه را پیش از بارداری انجام دهند.

برای آشنایی کامل تر با مشاوره ژنتیک، پیشنهاد می‌کنیم مقاله مشاوره ژنتیک چیست و هر آنچه که باید بدانید را مطالعه کنید.

2.   اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

v     پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی

v     افزایش کیفیت زندگی خانواده

v     کاهش هزینه‌های درمانی بلندمدت

v     افزایش آگاهی زوجین نسبت به سلامت ژنتیکی خود

v     تصمیم‌گیری آگاهانه برای تشکیل خانواده سالم

3.   اهداف مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

1.      بررسی سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی.

2.      شناسایی اختلالات ژنتیکی شایع در خانواده‌ها.

3.      ارائه راهکارهای پیشگیرانه پیش از بارداری.

4.      مشاوره ژنتیک در زمینه آزمایش‌های لازم برای تشخیص بیماری‌های ارثی.

5.      کاهش اضطراب زوجین از طریق ارائه اطلاعات علمی.

4.   مراحل انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

·        جمع‌آوری اطلاعات خانوادگی و پزشکی

o       بررسی شجره‌نامه خانوادگی تا سه نسل

o       پرسش در مورد سقط مکرر یا تولد نوزادان مبتلا

·        معاینات بالینی اولیه

o       بررسی سلامت عمومی زوجین

·        انجام آزمایش‌های ژنتیکی

o       آزمایش خون برای بررسی ناقل بودن بیماری‌ها

o       آزمایش‌های ژنتیکی و  مولکولی ( PCRو NGS)

·        تحلیل نتایج و ارائه راهکار

o       تعیین ریسک ژنتیکی برای فرزند آینده

o       ارائه گزینه‌هایی مانند تشخیص پیش از تولد یا IVF با غربالگری ژنتیکی

5.   بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با ازدواج

برخی از اختلالات ژنتیکی شایع که در مشاوره قبل ازدواج بررسی می‌شوند عبارتند از:

·        تالاسمی ماژور

·        فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)

·        کم‌خونی داسی‌شکل

·        بیماری‌های متابولیک ارثی

·        هموفیلی

·        بیماری‌های کروموزومی (مانند سندرم داون)

6.   آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج

 7.    تفاوت مشاوره ژنتیک عمومی و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

 8.   مزایا و معایب مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

v      مزایا

o       کاهش تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های ارثی

o       آرامش خاطر زوجین

o       کاهش هزینه‌های درمانی طولانی‌مدت

v    معایب (نسبی)

o       هزینه‌های اولیه آزمایش‌ها

o       نگرانی یا اضطراب احتمالی در برخی زوجین

o       محدودیت دسترسی به مراکز تخصصی در برخی مناطق

9.   چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج مراجعه کنند؟

§        زوج‌هایی با نسبت فامیلی (خویشاوندی).

§        زوج‌هایی با سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی.

§        افرادی که در خانواده سابقه سقط مکرر یا مرگ نوزاد دارند.

§        زوج‌هایی با اختلالات خونی یا کروموزومی.

§        همه زوجینی که می‌خواهند بارداری آگاهانه و سالم داشته باشند.

10.  هزینه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

هزینه‌ها بسته به نوع آزمایش متفاوت است:

مشاوره اولیه، آزمایش خون (CBC و هموگلوبین)، آزمایش‌های مولکولی (NGS، PCR) و کاریوتایپ با توجه به شرایط زوجین انجام میشود و بعد از توضیحات لازم و کامل مشاور ژنتیک انجام هر کدام از این تست ها توسط خود زوجین اعلام میگردد. هزینه آزمایش های ژنتیکی متغیر است و به روش، دقت و تشخیص انواع ناهنجاری های ژنتیکی بستگی دارد.

جهت انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و آزمایش های ژنتیکی و همچنین پرسش در مورد هزینه این آزمایش ها با شماره تماس آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم (گروه پاتوبیولوژی رهسا) تماس بگیرید.

سوالات متداول  (FAQ)

1.      مشاوره ژنتیک قبل ازدواج چقدر طول می‌کشد؟

معمولاً بین ۳۰ تا ۶۰ دقیقه.

2.      آیا همه زوج‌ها باید مشاوره ژنتیک انجام دهند؟

بله، به‌ویژه در ازدواج‌های فامیلی و پرخطر.

3.      هزینه مشاوره ژنتیک تحت پوشش بیمه است؟

برخی بیمه‌ها بخشی از هزینه را پوشش می‌دهند.

4.      آیا مشاوره ژنتیک جایگزین آزمایش خون قبل ازدواج است؟

خیر، مکمل آن است.

5.      آیا امکان تشخیص قطعی بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد؟

در اکثر موارد با آزمایش‌های مولکولی دقیق، بله. اما بادی توجه داشت که بعضی از بیماری های ژنتیکی بسیار نادر هستند و اطلاعات بالینی و تشخیصی محدودی از آنها وجود دارد و همچنین اینکه اطلاعات ما در مورد ژنتیک و علم پزشکی روز به روز درحال پیشرفت است و مطالب جدید تری آشکار میشود.

6.      چه زمانی بهترین وقت برای مشاوره ژنتیک است؟

قبل از ازدواج و قبل از اقدام به بارداری.

7.      اگر زوجین هر دو ناقل بیماری باشند چه می‌شود؟

راهکارهایی مانندتشخیص پیش از تولد یا IVF با غربالگری ژنتیکی پیشنهاد می‌شود.

8.      آیا نتایج مشاوره ژنتیک محرمانه است؟

بله، اطلاعات زوجین کاملاً محرمانه است.

9.      کدام بیماری‌ها بیشتر در ایران بررسی می‌شوند؟

تالاسمی، فیبروز کیستیک و بیماری‌های خونی و SMA.

10.  آیا مشاوره ژنتیک فقط برای ازدواج‌های فامیلی است؟

خیر، برای همه ازدواج‌ها توصیه می‌شود. با توجه به پیچیدگی و عدم آگاهی درست و کامل عمومی در خصوص بیماری های ژنتیکی بهتر است حتما قبل از ازدواج و یا بارداری مشاوره ژنتیک انجام شود.

جمع‌بندی و نتیجه‌گیری

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج ابزاری علمی و کاربردی برای پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. این فرآیند با بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های تخصصی، به زوجین کمک می‌کند تصمیمی آگاهانه برای آینده خود بگیرند.

 مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به زبان ساده

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یعنی بررسی سلامت ژنتیکی زوجین برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به بیماری‌های ارثی. در این جلسات، متخصص ژنتیک با بررسی سوابق خانوادگی و انجام آزمایش‌های لازم در ادامه، خطر بیماری‌های ژنتیکی مثل تالاسمی، SMA، دیستروفی عضلانی و بیماری‌های متابولیک ارثی را ارزیابی می‌کند.

اگر قصد ازدواج دارید و می‌خواهید از سلامت فرزندان آینده خود مطمئن شوید، همین امروز برای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی غدیر خم (گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا) مراجعه کنید.

مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد.

جهت دریافت اطلاعات بیشتر با شماره 021-79227 تماس بگیرید.

آدرس: پاسدران، نگارستان 8، فرخی یزدی، پلاک49

همکاران ما در آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم پاسخگوی سوالات شما هستند.

√ پیشگیری، اولین و بهترین درمان است.

 با شناخت ژنتیک، آینده تان را آگاهانه بسازید  √ 

منابع علمی:

World Health Organization (WHO) (https://www.who.int)

National Institutes of Health (NIH) (https://www.nih.gov)

PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)