آزمایشگاه ژنتیک چیست و چه خدماتی ارائه می‌دهد؟ راهنمای جامع آزمایشگاه ژنتیک در تهران

 مقدمه

در دنیای امروزی که سلامت نسل آینده اهمیت بسیاری دارد، داشتن دسترسی به آزمایشگاه ژنتیک حرفه‌ای و مشاوره ژنتیک دقیق از نیازهای اساسی خانواده‌ها محسوب می‌شود. آزمایشگاه ژنتیک نه تنها به تشخیص دقیق بیماری‌های ژنتیکی کمک می‌کند، بلکه راه‌حل‌های پیشگیرانه و مدیریتی ارائه می‌دهد. در این مقاله، شما را با ساختار، خدمات، مزایا و ویژگی‌های بهترین آزمایشگاه ژنتیک آشنا می‌کنیم، به گونه‌ای که بتوانید با اطمینان انتخابی آگاهانه داشته باشید.

نویسنده ها:

 جواد صفدری لرد، فارغ التحصیل ارشد ژنتیک انسانی(پزشکی) دانشگاه علوم پزشکی تهران

دکتر مریم آهنی، متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

فهرست مطالب مقاله معرفی و خدمات آزمایشگاه ژنتیک:

• درباره آزمایشگاه ژنتیک بیشتر بدانید
• آزمایشگاه ژنتیک چیست؟
• کاربرد آزمایشگاه ژنتیک 
• بخش های مختلف آزمایشگاه ژنتیک 
• انواع آزمایش ژنتیک
• مشاوره ژنتیک
• ویژگی بهترین آزمایشگاه ژنتیک
• هزینه آزمایش ژنتیک
• سخن آخر
  
  

درباره آزمایشگاه ژنتیک بیشتر بدانید

امروزه ژنتیک پزشکی یکی از مهم‌ترین شاخه‌های علم ژنتیک است که بیشتر به بررسی علل ناهنجاری‌های ژنتیکی در انسان می‌پردازد. متخصصان آن در تلاش هستند تا راه‌ حل‌هایی برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی و حتی درمان آن‌ها ایجاد کنند. به‌همین‌ دلیل، حضور مشاور ژنتیک و وجود آزمایشگاه ژنتیک در کلیه مراکز درمانی، بیمارستان‌ها و کلینیک‌های تخصصی ضروری است. بهتر است بدانید که ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند در اولین سلول‌های جنینی (حاصل لقاح تخمک و اسپرم) یا پس از تولد در هر یک از سلول‌های بدن رخ دهند. اصولا تغییر در ساختار کروموزوم می‌تواند باعث ایجاد ژن‌های معیوب شود که در نهایت زمینه اختلال در عملکرد پروتئین‌های ساخته‌ شده توسط این ژن‌ها را فراهم می‌کند.

بسته به اندازه، مکان، زمان و نوع تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها، درجات مختلفی از نقایص مادرزادی، سندروم‌ها، اختلالات عصبی یا حتی سرطان‌ها وجود دارد که در ادامه به انواع آزمایش‌های ژنتیک موثر در تشخیص هرکدام اشاره خواهیم کرد.

آزمایشگاه ژنتیک چیست؟

همه ما در هر سلول بدن خود 46 عدد کروموزوم داریم که 23 عدد از مادر و 23 عدد از پدر به ارث برده‌ایم. ساختار هر کروموزوم از  DNAتشکیل شده است و هر رشته DNA حاوی هزاران ژن است. این ژن‌ها به‌عنوان کد می‌توانند دستور ساخت انواع پروتئین را به سلول بدهند. 

اگر جهش یا نقصی در ژن‌ها رخ دهد، امکان دارد پروتئین با ساختار اشتباه تولید شود یا به اندازه کافی تولید نشود، که در نتیجه عملکرد سلول مختل می‌شود.

 اصولا کمبود هر نوع پروتئین یا تولید پروتئین‌هایی با ساختار اشتباه در اثر ایجاد جهش یا نقص در ژن‌ها، می‌تواند زمینه بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی مختلف را فراهم کند. زیرا در این شرایط سلول‌ها عملکرد صحیح خود را از دست می‌دهند.  

آزمایشگاه ژنتیک جایی است که نمونه‌هایی مانند خون، بافت، مایع آمنیوتیک یا سلول‌های مو را دریافت کرده و DNA آن را استخراج می‌کند، سپس با روش‌های پیشرفته، جهش‌ها، ناهنجاری‌های کروموزومی یا الگوهای ژنتیکی را شناسایی می‌کند.

خوشبختانه افزایش آگاهی عمومی از رابطه بین ژنتیک و سلامت بدن، تقاضا برای مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک را افزایش داده است. انواع آزمایش ژنتیک می‌توانند با شناسایی تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن به تشخیص علت بروز برخی از بیماری‌ها یا شانس ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی به نسل بعدی کمک کنند.  

 حتما بخوانید : آزمایش ژنتیک چیست؟ 

کاربرد آزمایشگاه ژنتیک چیست؟

آزمایشگاه ژنتیک در تشخیص، پیشگیری و برنامه‌ریزی سلامت نقش کلیدی دارد. برخی کاربردهای مهم عبارت‌اند از:

·         تشخیص تغییرات ژنی یا کروموزومی مرتبط با بیماری‌ها

·         بررسی ریسک ابتلا به اختلالات ارثی یا برخی سرطان‌ها

·         تعیین وضعیت حامل ژن معیوب (ناقل بودن)

·         راهنمایی برای تصمیم‌گیری‌های باروری آگاهانه

·         پیگیری و مدیریت درمان‌های ژنتیکی

از آنجایی ‌که هر فردی یک ژنوم منحصربه‌فرد دارد که از کروموزم، DNA و ژن‌ها تشکیل شده است، بررسی دقیق قسمت‌های کدکننده پروتئین در DNA می‌تواند ژن‌های جهش‌یافته یا معیوب که عامل بروز بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند را تعیین کند و متناسب با این مساله روند درمان آغاز شود. به طور کلی، از کاربردهای آزمایشگاه ژنتیک و مزایای انجام به‌موقع انواع آزمایش ژنتیک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• انواع آزمایش ژنتیک اطلاعات مناسبی در مورد ژن‌هایی که در هسته سلو‌ل‌ها قرار دارند ارائه می‌دهند.
• آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند تایید کنند که آیا شما بیماری ژنتیکی خاصی دارید یا خیر.
• آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند تعیین کنند که آیا شما در معرض خطر ابتلا به برخی از مشکلات سلامتی به‌خصوص بیماری‌های ارثی، نادر و حتی برخی از سرطان‌ها هستید یا خیر.
• به کمک نتایج آزمایش‌های ژنتیک می‌توانید بفهمید که آیا شما حامل ژن جهش‌یافته خاصی هستید یا خیر و آیا احتمال وراثت آن به فرزندان شما وجود دارد یا خیر. 

بخش های مختلف آزمايشگاه ژنتيک

آزمایشگاه ژنتیک معمولاً از بخش‌های تخصصی تشکیل شده است. در ادامه بخش‌های مهم را همراه توضیح می‌آوریم: 

1. بخش سیتوژنتیک

در این بخش، تعداد و ساختار کروموزوم‌ها بررسی می‌شود. با تکنیک‌هایی مانند کشت کروموزوم و FISH، اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی (مانند سندرم‌ها، ناهنجاری‌های قبل از تولد، مشکلات خونی) تشخیص داده می‌شوند.

در واقع در این بخش تعداد و ساختار کروموزوم‌های عامل بسیاری از سندرم‌های ژنتیکی، عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. معمولا پزشکان برای تشخیص دقیق‌تر نازایی، مشکلات جنسی، ناهنجاریهای  و بدخیمی‌های خونی و سرطان‌ها شما را به این بخش ارجاع می‌دهند. 

 2. بخش ژنتیک مولکولی

در بخش مولکولی ، تست های تخصصی ژنتیکی با روش‌هایی مانند PCR (انواع Multiplex PCR، GAP-PCR، MLPA، ,ARMS-PCR, QF-PCR)، NGS  و ... به کار می‌روند. با کپی‌برداری هدفمند از نواحی ژنتیکی مورد نظر، جهش‌ها با دقت بررسی می‌شوند.

یکی از پیشرفته‌ترین و حساس‌ترین بخش‌های هر آزمایشگاه ژنتیک، بخش ژنتیک مولکولی است. در این بخش، تمرکز اصلی بر مطالعه‌ی DNA و RNA در سطح مولکولی قرار دارد تا جهش‌ها، حذف‌ها، اضافه‌شدگی‌ها و سایر تغییرات ژنتیکی که می‌توانند منجر به بیماری شوند، شناسایی گردد. برخلاف روش‌های سیتوژنتیکی که بیشتر تغییرات کروموزومی را بررسی می‌کنند، در ژنتیک مولکولی حتی کوچک‌ترین تغییر در یک نوکلئوتید (پایه DNA) قابل ردیابی است.

تکنیک‌های مورد استفاده در ژنتیک مولکولی

1. واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR)

پرکاربردترین روش در ژنتیک مولکولی است.

توانایی چندین میلیون برابر کردن یک قطعه خاص از DNA را دارد.

در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی تک‌ژنی (مانند فیبروز کیستیک یا تالاسمی) نقش اساسی دارد.

2. Multiplex PCR

امکان تکثیر همزمان چندین ناحیه از DNA را فراهم می‌کند.

در غربالگری بیماری‌های ژنتیکی رایج و شایع، زمان و هزینه را به شدت کاهش می‌دهد.

3. GAP-PCR

برای تشخیص حذف‌های بزرگ در ژن‌ها استفاده می‌شود.

کاربرد آن در بیماری‌هایی مثل تالاسمی آلفا بسیار مهم است.

4. ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System)

روشی بسیار دقیق برای شناسایی جهش‌های نقطه‌ای (Point Mutations).

در تشخیص بیماری‌هایی مانند کم‌خونی سلول داسی شکل یا جهش‌های سرطان کاربرد دارد.

5. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

جهت تشخیص حذف‌ها یا اضافه‌شدگی‌های کوچک در ژن‌ها.

این تکنیک در بررسی بیماری‌های تک‌ژنی مانند دیستروفی عضلانی دوشن یا سندرم ویلیامز استفاده می‌شود.

6. توالی‌یابی ژن‌ها (Sanger Sequencing)

استاندارد طلایی برای تشخیص جهش‌های تک‌نوکلئوتیدی.

با وجود پیشرفت فناوری‌های جدید، هنوز هم به عنوان مرجع (Reference Method) استفاده می‌شود.

7. توالی‌یابی نسل جدید (NGS)

توانایی بررسی هزاران ژن به طور همزمان.

در تشخیص بیماری‌های پیچیده و سرطان‌ها کاربرد دارد.

امکان تحلیل کل ژنوم (Whole Genome Sequencing) یا فقط بخشی از آن (Exome Sequencing) را فراهم می‌کند.

کاربردهای بالینی ژنتیک مولکولی

بخش ژنتیک مولکولی، با استفاده از این تکنیک‌ها، خدمات زیر را ارائه می‌دهد:

تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی: مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، تالاسمی و دیستروفی عضلانی.

شناسایی استعداد ژنتیکی به سرطان‌ها: مثل BRCA1 و BRCA2 در سرطان سینه و تخمدان.

غربالگری پیش از بارداری: تشخیص ناقل بودن زوجین برای بیماری‌های ارثی.

تشخیص پیش از تولد (PND): بررسی ژنتیک جنین با نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی.

پیگیری درمان‌های ژنتیکی و دارویی (Pharmacogenomics): تعیین بهترین دارو و دوز برای هر فرد بر اساس ساختار ژنتیکی.

بررسی بیماری‌های عفونی: مانند شناسایی ویروس‌ها (HBV، HIV، HPV و کرونا) با روش‌های مولکولی.

چرا ژنتیک مولکولی مهم است؟

ژنتیک مولکولی به پزشکان و بیماران این امکان را می‌دهد که:

·         بیماری‌ها را در مراحل اولیه و حتی قبل از بروز علائم شناسایی کنند.

·         از انتقال بیماری‌های ارثی به نسل بعد جلوگیری کنند.

·         درمان‌ها و داروها را دقیق‌تر و شخصی‌تر انتخاب کنند.

·         شانس موفقیت روش‌های کمک‌باروری مثل IVF را افزایش دهند.

حتما بخوانید : ناهنجاری و بیماری های ژنتیکی چیست؟

انواع آزمایش‌های ژنتیک 

بسته به هدف تشخیص، آزمایش‌های ژنتیک به دسته‌های زیر تقسیم می‌شوند:

a) آزمایش پیش‌علامتی (Predictive)

این آزمایش‌ها برای کسانی هستند که هنوز علائم بیماری ندارند، اما خطر ژنتیکی دارند. مثلاً بررسی جهش ژنی مرتبط با سرطان پستان قبل از بروز علائم.  در واقع با انجام آن می‌توانید متوجه شوید که قبل از بروز هرگونه علائمی به یک اختلال ژنتیکی مبتلا خواهید شد یا خیر. به‌خصوص اگر سابقه خانوادگی ابتلا به آن را داشته باشید.

b) آزمایش تعیین ناقلی (Carrier)

افراد حامل جهش ژنی، بدون نشانه بیماری، ممکن است آن را به فرزندان انتقال دهند. این آزمایش قبل از بارداری اهمیت دارد، به‌ویژه در بیماری‌هایی مانند تالاسمی.

c) آزمایش تشخیصی (Diagnostic)

برای تأیید یا رد اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، فنیل‌کتونوریا، تالاسمی، کم خونی داسی شکل و برخی سرطان‌ها استفاده می‌شود.

d) آزمایش پیش از لانه‌گزینی (PGT)

در فرایند IVF، این آزمایش برای انتخاب جنین‌های سالم قبل از انتقال در رحم انجام می‌شود. بدین‌شکل، فقط جنین‌های سالم در رحم قرار داده می‌شوند تا مادر یک بارداری ایمن را آغاز کند. 

e) آزمایش قبل از تولد (Prenatal)

با دریافت نمونه‌ای مثل مایع آمنیوتیک، می‌توان ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین را بررسی کرد. نوزادان دارای سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های ژنتیکی یا نوزادانی ‌که علائمی از اختلالات در حین غربالگری بارداری از خود نشان می‌دهند، بهتر است تحت آزمایش ژنتیک (Genetics) قبل از تولد قرار بگیرند. معمولا از مایع آمنیوتیک به‌عنوان نمونه استفاده می‌شود

f) آزمایش غربالگری نوزاد (Newborn Screening)

معمولاً چند روز پس از تولد، برای تشخیص اختلالات ژنتیکی یا متابولیک شروع می‌شود تا درمان سریع‌تر آغاز شود. 

 حتما بخوانید : انواع سرطان چیست و چه علائم و درمانی دارد 

مشاوره ژنتیک

 حتما بخوانید :مشاوره ژنتیک چیست و هر آنچه که باید بدانید

ویژگی های بهترین آزمایشگاه ژنتیک

انتخاب آزمایشگاه ژنتیک معتبر اهمیت زیادی دارد، زیرا خطا در این آزمایشات عواقب جدی دارد. ویژگی‌های بارز یک آزمایشگاه ژنتیک حرفه‌ای عبارت‌اند از:

داشتن سیستم مدیریت کیفیت مطابق با استانداردهای ISO 15189 و ISO 9001 (برای مشاهده ISO آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم کلیک کنید)

رعایت کنترل کیفی داخلی و خارجی به صورت مستمر

توانایی انجام تست‌های اضطراری و اورژانسی

تیم متخصص و با تجربه در ژنتیک

تجهیزات پیشرفته و به‌روزرسانی مداوم

پشتیبانی کامل و گزارش‌ دهی شفاف 

هزینه آزمایش‌های ژنتیک

هزینه یک آزمایش ژنتیک بسته به موارد زیر متفاوت است:

پیچیدگی و سطح تکنولوژی آزمایش

تعداد و نوع تست‌های مورد نیاز

وضعیت بالینی فرد

کیفیت تجهیزات و اعتبار آزمایشگاه

سخن آخر

آزمایشگاه ژنتیک نقشی اساسی در تشخیص و پیشگیری بیماری‌های ژنتیکی دارد. با خدماتی چون مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد، توالی‌یابی ژنوم، و آزمایشات تخصصی، شما می‌توانید با اطمینان و آگاهی تصمیم‌های بهتری برای سلامت خود و فرزندانتان بگیرید.

بنابراین یک آزمایشگاه ژنتیک باید در ارتباط با استفاده از آخرین یافته‌های علمی، تکنیک‌ها و فناوری‎های به‌روز و تخصصی، تشخیص قبل از تولد اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون و غیره)، تشخیص قبل از تولد تالاسمی‌ها، تشخیص سیتوژنتیکی ناباروری و سقط جنین، تشخیص ژنتیکی بدخیمی‌ها (سرطان ها) و سایر بیماری‌های ژنتیکی به بهترین نحوه عمل کند. مطمئنا مشورت با متخصصان علم ژنتیک، می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری در این زمینه در اختیار شما بگذارد. یکی از مراکز گروه پاتوبیولوژی رهسا، آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم می باشد که با بهره گیری از متخصصان و استفاده از بروزترین تجهیزات و تکنولوژی روز دنیا آماده خدمت رسانی به پزشکان و مراجعان عزیز می باشد. در این مرکز می توانید از خدماتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ناباروری، ژنتیک سرطان، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات مادرزادی، سلامت جنین، بارداری، اختلالات ژنتیکی ارثی، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، ناشنوایی، تالاسمی، بیماری های عفونی، تعیین ابوت و سایر آزمایشات ژنتیک بهره مند گردید. آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم در خیابان پاسداران تهران واقع شده است و همه روزه از ساعت 7 الی 20 و جمعه ها و ایام تعطیل از ساعت 8 الی 14 در خدمت مراجعان عزیز می باشد. برای دریافت اطلاعات بیشتر با شماره تلفن 79227 در ارتباط باشید.

برای کسب اطلاعات بیشتر، رزرو خدمات یا مشاوره ژنتیک، با ما تماس بگیرید یا از طریق سایت ما در بخش خدمات ژنتیک اقدام کنید.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی غدیرخم (گروه رهسا) با تیم متخصص و تجهیزات پیشرفته آماده خدمت‌رسانی به شماست.

☎ تلفن: ۷۹۲۲۷

📍 آدرس: تهران، پاسداران، نگارستان هشتم، میدان فرخی یزدی، پلاک ۴۹

🕒 ساعات کاری: هر روز ۷ تا ۲۰ / جمعه‌ها و تعطیلات ۸ تا ۱۴

مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد  

✅ با ما در مسیر سلامتی گام بردارید ✅