تالاسمی چیست؟ |علت، علائم و راه‌های تشخیص تالاسمی

مقدمه

تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی خون در جهان است که در آن تولید هموگلوبین مختل می‌شود. این اختلال ارثی می‌تواند منجر به درجات مختلفی از کم‌خونی شود و تاثیر قابل توجهی بر سلامت و کیفیت زندگی افراد داشته باشد. شناخت دقیق این بیماری، علائم، انواع، روش‌های تشخیص و درمان آن، به همراه اهمیت پیشگیری از طریق غربالگری و مشاوره ژنتیک، از جمله مباحث مهم در حوزه سلامت عمومی و پزشکی آزمایشگاهی است.

نویسنده:

 جواد صفدری لرد، فارغ التحصیل ارشد ژنتیک انسانی(پزشکی) دانشگاه علوم پزشکی تهران

ویرایش شده توسط:

دکتر مریم آهنی، متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

√ هر تصمیم آگاهانه، یک گام به سوی زندگی سالم تر√

تمامی مطالب علمی این سایت، به تایید تیم علمی پزشکی گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا رسیده است.

  فهرست مطالب

1.       تالاسمی چیست و چرا اهمیت دارد؟

2.       علت ایجاد تالاسمی؛ یک بیماری ژنتیکی

3.      انواع تالاسمی و تفاوت های آن

4.       علائم تالاسمی؛ نشانه‌های بالینی

5.      روش های تشخیص تالاسمی

6.      تالاسمی و ازدواج؛ اهمیت مشاوره ژنتیک

7.      درمان تالاسمی؛ روش‌ها و پیشرفت‌ها

8.      زندگی با تالاسمی؛ کیفیت و مراقبت‌ها

9.      تفاوت تالاسمی با کم‌خونی فقر آهن

10.  پیشگیری از تالاسمی؛ بهترین راهکار

11.  عوارض ناشی از عدم درمان تالاسمی

12.  جمع بندی

13.  سوالات پرتکرار  

برای مشاهده ویدئو پست " تالاسمی" در اینستاگرام کلیک کنید.

1.     تالاسمی چیست و چرا اهمیت دارد؟

تالاسمی بیماری ژنتیکی است که بر اثر جهش در ژن‌های مسئول تولید زنجیره‌های هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین ماده‌ای است که در گلبول‌های قرمز خون قرار دارد و وظیفه انتقال اکسیژن از ریه‌ها به بافت‌های بدن را بر عهده دارد. در بیماری تالاسمی، ساختار هموگلوبین ناقص یا میزان آن کاهش می‌یابد که باعث کم‌خونی می‌شود.

این بیماری در مناطقی از جهان از جمله  ایران شایع است. بنابراین، اطلاع‌رسانی دقیق و علمی درباره این بیماری، اهمیت حیاتی در پیشگیری و مدیریت آن دارد.

مطلب پیشنهادی: جازیزه نوبل 2025 و تحمل ایمنی محیطی

2.     علت ایجاد تالاسمی؛ یک بیماری ژنتیکی

تالاسمی به دلیل بروز جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مسئول ساخت زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آید. این جهش‌ها باعث می‌شوند تولید هموگلوبین کاهش یابد یا به‌صورت ناقص ساخته شود و در نتیجه گلبول‌های قرمز توانایی کافی برای حمل اکسیژن را نداشته باشند. تالاسمی یک بیماری ارثی و با الگوی اتوزومال مغلوب است؛ یعنی برای بروز نوع شدید بیماری، هر دو والد باید ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند. در صورتی که فقط یکی از ژن‌ها درگیر باشد، فرد به تالاسمی مینور مبتلا می‌شود که معمولاً بدون علامت یا خفیف است.

جهش‌های ژنتیکی تالاسمی معمولاً در ژن‌های مربوط به زنجیره آلفا یا بتا رخ می‌دهند و بر همین اساس بیماری به تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی بتا در بسیاری از مناطق از جمله ایران شایع‌تر است. این اختلال بیشتر در نواحی مدیترانه، خاورمیانه، آسیای جنوبی و آفریقا دیده می‌شود که به آن «کمربند تالاسمی» گفته می‌شود. انتقال بیماری از طریق ژن‌ها صورت می‌گیرد و ارتباطی با تغذیه، سبک زندگی یا عوامل محیطی ندارد. به همین دلیل، آگاهی از وضعیت ژنتیکی، انجام غربالگری و مشاوره ژنتیک نقش مهمی در پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی دارد.

مطلب پیشنهادی (خانم ها حتما بخوانند):  یائسگی و یائسگی زودرس

3.    انواع تالاسمی و تفاوت های آن

تالاسمی بر اساس شدت بیماری و نوع زنجیره هموگلوبینی که دچار اختلال شده است، به انواع مختلفی تقسیم می‌شود. شناخت تفاوت‌های این انواع کمک می‌کند تا بیماری بهتر فهمیده شود، مسیر درمان مناسب انتخاب گردد و برنامه‌ریزی دقیق‌تری برای پیشگیری و غربالگری انجام شود. تالاسمی ممکن است خفیف و بدون علامت باشد یا به شکل شدید و تهدیدکننده بروز کند. به طور کلی تالاسمی از نظر شدت به دو نوع تالاسمی مینور (خفیف) و تالاسمی ماژور (شدید) و از نظر نوع ژن درگیر به تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود.

3.1.         تالاسمی مینور (خفیف)

تالاسمی مینور زمانی رخ می‌دهد که فرد تنها یک ژن معیوب تالاسمی را از یکی از والدین به ارث برده باشد. این افراد معمولاً هیچ علامت واضحی ندارند یا ممکن است تنها دچار کم‌خونی خفیف شوند. بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی مینور حتی از وجود بیماری خود بی‌خبرند و تنها از طریق آزمایش CBC یا الکتروفورز هموگلوبین تشخیص داده می‌شوند. نکته مهم این است که تالاسمی مینور معمولاً نیاز به درمان ندارد، اما از نظر ژنتیکی اهمیت بسیار زیادی دارد، زیرا اگر دو فرد حامل با یکدیگر ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور افزایش می‌یابد.

3.2.         تالاسمی ماژور (شدید)

تالاسمی ماژور زمانی بروز می‌کند که هر دو ژن مسئول تولید هموگلوبین دچار نقص باشند. این نوع بیماری معمولاً از دوران نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می‌دهد و با علائمی مانند کم‌خونی شدید، رنگ‌پریدگی، ضعف، رشد ناکافی، بزرگ‌شدن طحال و تغییرات استخوانی همراه است. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور معمولاً نیاز به تزریق منظم خون، داروهای دفع آهن و مراقبت‌های تخصصی دارند. اگر درمان به‌موقع انجام نشود، این بیماری می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند. با این حال، با درمان صحیح و پیگیری مداوم، امکان داشتن زندگی طولانی و باکیفیت وجود دارد.

3.3.         تالاسمی آلفا و بتا

تالاسمی بر اساس نوع زنجیره‌ای از هموگلوبین که دچار اختلال شده است به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. در تالاسمی آلفا، ژن‌های مربوط به زنجیره آلفا دچار نقص می‌شوند و شدت بیماری بسته به تعداد ژن‌های آسیب‌دیده متفاوت است. در موارد بسیار شدید ممکن است جنین حتی در دوران بارداری دچار مشکل شود. در مقابل، تالاسمی بتا زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های تولیدکننده زنجیره بتا آسیب ببینند. این نوع تالاسمی در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه شایع‌تر است و شامل فرم‌های مینور و ماژور می‌شود.

مهم: زوجین با سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده

وجود بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی ( بیماری SMA)، یا عقب‌ماندگی ذهنی با علت نامشخص در بستگان درجه یک یا دو، نیاز به مشاوره ژنتیک را ضروری می‌کند.

در این موارد، بررسی الگوی وراثت و احتمال انتقال بیماری به نسل بعد اهمیت ویژه‌ای دارد.

توضیح تصویر: اگر والدین ناقل ژن معیوب بیماری تالاسمی (r) باشند:
در هر بارداری به احتمال 25% فرزند سالم (RR)، 50% فرزند ناقل یک ژن بیماری (Rr) و 25% فرزند بیمار تالاسمی (rr) برای آن ها وجود دارد.

R= ژن سالم

r= ژن معیوب

مطلب پیشنهادی:  آزمایش تعیین ابوت یا Paternity test 

4.    علائم تالاسمی؛ نشانه‌های بالینی

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن متفاوت است:

توجه به علائم و مراجعه به پزشک در صورت مشاهده کم‌خونی غیرطبیعی اهمیت دارد. با پیشرفت بیماری و در صورت عدم درمان مناسب، عوارضی مانند مشکلات قلبی، تجمع آهن در بدن، اختلالات هورمونی، ناباروری و مشکلات کبدی نیز ممکن است ایجاد شود. به همین دلیل، مشاهده هرگونه کم‌خونی غیرطبیعی، ضعف طولانی‌مدت، رشد ناکافی در کودک یا سابقه خانوادگی تالاسمی باید جدی گرفته شود. مراجعه به پزشک، انجام آزمایش CBC، الکتروفورز هموگلوبین و بررسی‌های ژنتیکی در صورت نیاز، بهترین راه شناسایی به‌موقع بیماری و جلوگیری از پیشرفت آن است.

مطلب پیشنهادی:  دیابت بارداری

5.    روش‌های تشخیص تالاسمی

تشخیص صحیح و به موقع تالاسمی نقش مهمی در مدیریت بیماری دارد. تشخیص تالاسمی یکی از مهم‌ترین مراحل مدیریت این بیماری است، زیرا تشخیص زودهنگام کمک می‌کند از عوارض شدید جلوگیری شود و همچنین از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری گردد. تشخیص تالاسمی بر پایه ترکیبی از ارزیابی بالینی، آزمایش‌های خونی، آزمایش‌های ژنتیکی و برنامه‌های غربالگری انجام می‌شود. در ابتدا معمولاً آزمایش CBC انجام می‌شود که می‌تواند کوچک شدن گلبول‌های قرمز
 MCV) پایین)، کاهش هموگلوبین و علائم کم‌خونی میکروسیتیک را نشان دهد. در مواردی که آهن خون طبیعی است اما کم‌خونی وجود دارد، احتمال تالاسمی مطرح می‌شود و بررسی‌های دقیق‌تر انجام می‌گردد. مهم‌ترین روش‌های تشخیص عبارتند از:

5.1.         آزمایش CBC (شمارش کامل خون):

ارزیابی میزان هموگلوبین و شاخص‌های سلول‌های قرمز (MCV، MCH).

در تالاسمی، این شاخص‌ها کاهش یافته اما سطح آهن طبیعی است.

5.2.         الکتروفورز هموگلوبین )تست اصلی تشخیص تالاسمی(

الکتروفورز هموگلوبین یکی از مهم‌ترین و رایج‌ترین روش‌های تشخیصی تالاسمی است که با تحلیل انواع هموگلوبین موجود در خون به پزشک کمک می‌کند نوع تالاسمی را شناسایی کند. در این روش میزان هموگلوبین‌های مختلف مانند HbA، HbA2 و HbF بررسی می‌شود. در تالاسمی بتا معمولاً سطح HbA2 افزایش می‌یابد و در برخی موارد HbF نیز بالا می‌رود. این آزمایش نقش کلیدی در تشخیص تالاسمی مینور و ماژور دارد و به‌ویژه در مراکز آزمایشگاهی تخصصی خون و آزمایشگاه ژنتیک به‌طور دقیق انجام می‌شود. الکتروفورز هموگلوبین برای افتراق تالاسمی از کم‌خونی فقر آهن اهمیت ویژه‌ای دارد.

5.3.         آزمایش‌های مولکولی و ژنتیکی

در مواردی که نتایج آزمایش‌های اولیه کافی نباشد یا نیاز به تشخیص قطعی وجود داشته باشد، از آزمایش‌های مولکولی و ژنتیکی استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها با بررسی مستقیم ژن‌های مربوط به زنجیره‌های آلفا و بتای هموگلوبین، نوع و محل جهش ژنتیکی را مشخص می‌کنند. آزمایش‌های مولکولی به‌ویژه در موارد تالاسمی آلفا، تشخیص‌های پیچیده، قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) و همچنین برای مشاوره ژنتیک زوجین بسیار مهم هستند. این روش‌ها دقت بسیار بالایی دارند و به پزشکان کمک می‌کنند نوع تالاسمی، شدت احتمالی و الگوی وراثت را با اطمینان مشخص کنند.

5.4.         غربالگری قبل از ازدواج

یکی از موفق‌ترین اقدامات مهم برای کنترل تالاسمی، اجرای برنامه‌های غربالگری قبل از ازدواج است. در این فرآیند، زوجین با انجام آزمایش خون ساده (CBC) از نظر احتمال تالاسمی مینور بررسی می‌شوند. در صورت مشکوک بودن نتایج، آزمایش‌های تکمیلی مانند الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. اگر هر دو نفر حامل ژن تالاسمی باشند، مشاوره ژنتیک انجام می‌شود تا از خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور آگاه شوند و گزینه‌های پیشگیری در اختیارشان قرار گیرد. این غربالگری نقش بسیار مؤثری در کاهش تعداد تولد نوزادان مبتلا داشته است.

5.5 غربالگری قبل از بارداری

در زوج‌هایی که هر دو حامل تالاسمی هستند یا سابقه خانوادگی بیماری وجود دارد، غربالگری و تشخیص پیش از تولد اهمیت زیادی دارد. در این مرحله از روش‌هایی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز استفاده می‌شود و با انجام آزمایش‌های ژنتیکی بر روی DNA جنین، وجود یا عدم وجود تالاسمی مشخص می‌شود. در صورت تشخیص تالاسمی ماژور، والدین با راهنمایی متخصص ژنتیک و پزشک مربوطه مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را انجام داده و امکان تصمیم‌گیری آگاهانه خواهند داشت. این روش‌ها به‌عنوان یکی از قوی‌ترین ابزارهای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی شدید شناخته می‌شوند.

در مجموع، تشخیص تالاسمی تنها محدود به شناسایی بیماری نیست، بلکه بخش مهمی از برنامه سلامت عمومی و کنترل بیماری در جامعه به شمار می‌رود. ترکیب آزمایش CBC، الکتروفورز هموگلوبین، تست‌های ژنتیکی و غربالگری‌های پیش و حین بارداری، بهترین و علمی‌ترین مسیر تشخیص و پیشگیری از تالاسمی است.

مطلب پیشنهادی:  کرونای تیغی| علائم و راه های تشخیص

6.    تالاسمی و ازدواج؛ اهمیت مشاوره ژنتیک

ازدواج بین دو فرد حامل ژن تالاسمی می‌تواند منجر به تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شود.

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به افراد کمک می‌کند تا خطرات احتمالی را بشناسند و تصمیم‌گیری آگاهانه داشته باشند. غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج و دوران بارداری، از راهکارهای مهم کاهش تولد کودکان مبتلا است.

هدف مشاوره ژنتیک، ارائه اطلاعات شفاف و علمی به زوجین است تا بتوانند آگاهانه تصمیم بگیرند. در این فرآیند، گزینه‌هایی مانند بارداری طبیعی، استفاده از روش‌های کمک‌باروری، یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) بررسی می‌شوند.

پس از تکمیل فرایند، نتایج می‌تواند:

• احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزند را مشخص کند.
• راهنمایی برای انتخاب روش‌های بارداری سالم ارائه دهد.
• برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های دوران بارداری یا پس از تولد را تسهیل کند.
• آرامش و اطمینان بیشتر به والدین بدهد.

7.    درمان تالاسمی؛ روش‌ها و پیشرفت‌ها

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی مزمن است و اگرچه هنوز “درمان قطعی” برای تمام انواع آن وجود ندارد، اما پیشرفت‌های پزشکی امروزی باعث شده است که بیماران بتوانند زندگی طولانی‌تر و باکیفیت‌تری داشته باشند. درمان تالاسمی بسته به نوع بیماری (مینور، اینترمدیا یا ماژور) و شدت کم‌خونی متفاوت است. هدف اصلی درمان، حفظ سطح مناسب هموگلوبین، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیمار است.

7.1.         درمان‌های رایج تالاسمی

یکی از اصلی‌ترین روش‌های درمان تالاسمی ماژور، انتقال منظم خون (خون‌درمانی) است که سطح هموگلوبین را در حد طبیعی نگه می‌دارد و علائم کم‌خونی شدید را کنترل می‌کند. اما به دلیل تجمع آهن در بدن پس از تزریق خون‌های مکرر، بیمار نیاز به داروهای دفع آهن (Iron Chelation Therapy) مانند دسفرال، دفریپیرون و دفرازیرکس دارد تا از آسیب به قلب، کبد و سایر ارگان‌ها جلوگیری شود. در برخی بیماران نیز مصرف اسید فولیک جهت حمایت از تولید گلبول‌های قرمز توصیه می‌شود.

7.2.         پیوند مغز استخوان؛ تنها درمان ریشه‌ای

یکی از مهم‌ترین پیشرفت‌ها در درمان تالاسمی، پیوند سلول‌های بنیادی (پیوند مغز استخوان) است که می‌تواند به‌عنوان تنها درمان ریشه‌ای تالاسمی ماژور در نظر گرفته شود. این روش زمانی بیشترین موفقیت را دارد که بیمار سن کم‌تری داشته باشد و دهنده مناسب (معمولاً خواهر یا برادر سازگار HLA) وجود داشته باشد. هرچند این روش پرهزینه است و ممکن است محدودیت‌هایی از جمله در دسترس نبودن دهنده مناسب داشته باشد.

7.3.         درمان‌های نوین و آینده تالاسمی

در سال‌های اخیر، حوزه ژنتیک و پزشکی بازساختی تحولات بزرگی در درمان تالاسمی ایجاد کرده‌اند. درمان‌های ژن‌تراپی که بر اصلاح نقص ژنی بتاگلوبین تمرکز دارند، در برخی کشورها وارد مرحله اجرایی شده و امید تازه‌ای برای درمان قطعی بیماران ایجاد کرده است. همچنین تکنیک‌های ویرایش ژن مانند CRISPR در حال بررسی و آزمایش‌های بالینی هستند تا بتوانند عملکرد ژن معیوب را اصلاح کنند.

7.4.         نقش مراقبت‌های حمایتی

علاوه بر درمان‌های اصلی، مراقبت‌های حمایتی از جمله پیگیری‌های منظم پزشکی، پایش سطح آهن، بررسی عملکرد قلب و کبد، واکسیناسیون و تغذیه مناسب نقش مهمی در کنترل بیماری تالاسمی دارند. آموزش خانواده‌ها و بیماران، آگاهی درباره اهمیت تداوم درمان و جلوگیری از قطع خودسرانه داروها نیز بسیار ضروری است.

در مجموع، با پیشرفت‌های پزشکی، بیماران مبتلا به تالاسمی امروز می‌توانند زندگی فعال‌تر، سالم‌تر و طولانی‌تری داشته باشند و آینده درمان این بیماری با امید بیشتری همراه است.

مطلب پیشنهادی:  یائسگی چیست؟

8.     زندگی با تالاسمی؛ کیفیت و مراقبت‌ها

با وجود بیماری، بیماران تالاسمی می‌توانند زندگی طولانی و نسبتاً طبیعی داشته باشند. مراقبت‌های پزشکی منظم، تغذیه مناسب، حمایت خانواده و رعایت توصیه‌های پزشک، کلیدهای اصلی کنترل بیماری هستند.

9.    تفاوت تالاسمی با کم‌خونی فقر آهن

تشخیص صحیح بین تالاسمی و کم‌خونی فقر آهن بسیار مهم است زیرا:

در تالاسمی آهن خون طبیعی یا حتی زیاد است.

در فقر آهن، کمبود آهن وجود دارد.

مصرف خودسرانه آهن در تالاسمی ممکن است باعث آسیب جدی شود.

10.                      پیشگیری از تالاسمی؛ بهترین راهکار

پیشگیری اصلی از طریق:

·        غربالگری‌های پیش از ازدواج

·        مشاوره ژنتیک

·        آموزش و افزایش آگاهی عمومی

این اقدامات به کاهش تولد کودکان مبتلا کمک می‌کنند و هزینه‌های درمان را کاهش می‌دهند.

11.                      عوارض ناشی از عدم درمان تالاسمی

اگر تالاسمی شدید بدون درمان باقی بماند، ممکن است به عوارض زیر منجر شود:

·        نارسایی قلبی

·        مشکلات کبدی و طحال

·        اختلالات استخوانی

·        مشکلات رشد و تأخیر در بلوغ

مطلب پیشنهادی:  مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

12.                      جمع بندی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی شایع و قابل کنترل است که با اطلاع‌رسانی صحیح، تشخیص به موقع و مراقبت پزشکی تخصصی می‌توان کیفیت زندگی بیماران را به طور قابل توجهی بهبود داد. پیشگیری از طریق غربالگری و مشاوره ژنتیک بهترین راه کاهش شیوع این بیماری است.

13.                      سوالات پرتکرار

1.      تالاسمی چیست؟

   بیماری ژنتیکی کم‌خونی با نقص در ساخت هموگلوبین.

2.      علائم تالاسمی چیست؟

   خستگی، رنگ‌پریدگی، ضعف، تأخیر رشد.

3.      تالاسمی چگونه منتقل می‌شود؟

   از والدین به فرزند به صورت ژنتیکی.

4.       تفاوت تالاسمی مینور و ماژور چیست؟

   مینور خفیف، ماژور شدید و نیازمند درمان.

5.      آزمایش تشخیص تالاسمی چیست؟

   آزمایش CBC، الکتروفورز و آزمایش های ژنتیکی.

6.      آیا تالاسمی درمان دارد؟

   تالاسمی ماژور درمان دارد، مینور نیاز ندارد.

7.       آیا تالاسمی خطرناک است؟

   ماژور بدون درمان خطرناک است.

8.       تالاسمی در بارداری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

   با آزمایش ژنتیکی و غربالگری.

9.      آیا فرد مبتلا می‌تواند ازدواج کند؟

   بله، با مشاوره ژنتیک.

10. آیا تالاسمی طول عمر را کاهش می‌دهد؟

    با درمان، طول عمر طبیعی است.

مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد.

جهت دریافت اطلاعات بیشتر با شماره 021-79227 تماس بگیرید.

آدرس: پاسدران، نگارستان 8، فرخی یزدی، پلاک49

همکاران ما در آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم پاسخگوی سوالات شما هستند.

√ پیشگیری، اولین و بهترین درمان است.

با شناخت ژنتیک، آینده تان را آگاهانه بسازید  √

منابع علمی:

1.       WHO. Thalassaemia Fact Sheet.

2.       National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Thalassemia.

3.       Iranian Journal of Pediatrics, "Epidemiology of Thalassemia in Iran"

4.       Genetics Home Reference - NIH: Thalassemia

5.       UpToDate: Overview of thalassemia syndromes