بیماری ام اس در برخی خانوادهها شایعتر است و مطالعه برروی فرزندخواندهها، برادر و خواهرها...
بیماری ام اس
ام اس یا گرفتگی بافتهای گوناگون Encephalomyelitis Disseminata ) یا Multiple Sclerosis) که با نام اختصاریِ اِم اِس یا MS شناخته میشود، یک بیماری التهابی است که در آن غلافهای میلین سلولهای عصبی در مغز و نخاع آسیب میبینند. این آسیبدیدگی میتواند در توانایی بخشهایی از سیستم عصبی که مسئول ارتباط هستند اختلال ایجاد کند و باعث به وجود آمدن علائم و نشانههای زیاد جسمی شود .مالتیپل اسکلروزیس ( که با نام اختصاری اِم اِس یا MS شناخته میشود) یک بیماری خودایمن است که مشخصه آن شامل التهاب مزمن، میلین زدایی، گلیوز و ازبین رفتن نورونها میباشد. ضایعات بیماری ام اس به طور معمول در زمانهای مختلف و در مناطق مختلف سیستم عصبی مرکزی یا CNS ایجاد میشوند. عوامل ژنتیکی و محیطی در تعیین شانس ابتلا به این بیماری نقش دارند. شروع بیماری اکثراً در اوایل تا اواسط بزرگسالی رخ میدهد و شیوع آن در زنان حدود سه برابر مردان است. حدود 5/2 میلیون نفر در سراسر جهان درگیر بیماری ام اس هستند و سیر بالینی این بیماری میتواند بهشدت متغیر باشد، به گونه ای که یک طیف وسیع، از یک بیماری خوش خیم تا یک بیماری سریعاً پیش رونده و ناتوانکننده را دربرمیگیرد. شروع این بیماری ممکن است پرسروصدا یا آرام و تدریجی باشد. در برخی بیماران علائم، آن قدر جزئی هستند که بیمار برای ماهها تا سالها به پزشک مراجعه نمیکند. شایع ترین فرم این بیماری به صورت حملات راجعه اختلال عملکرد کانونی عصبی است که به طور معمول هفتهها تا ماهها به طول میانجامد و به دنبال آن درجات متفاوتی از بهبودی حاصل میشود. در برخی از افراد، بیماری با افت عملکرد عصبی تظاهر میکند که سیر پیشرفت آن کند است. علایم در اغلب موارد به طور گذرا با خستگی، استرس، ورزش یا گرما بدتر میشوند. تظاهرات MS متفاوت است ولی عموماً شامل ضعف و یا علائم حسی درگیرکننده اندام، اختلالات بینایی، اختلال در راه رفتن و هماهنگی عضلات، تکرر ادرار و خستگی غیرطبیعی میباشد. درگیری حرکتی میتواند بهصورت اندام سنگین، سفت، ضعیف یا کند نمایان شود. گزگز شدن موضعی و سوزن سوزن شدن و احساس بیجان بودن شایع هستند. نوریت اپتیک میتواند موجب تاری دید خصوصاً در مرکز میدان بینایی شود که اغلب با درد پشت کره چشم همراه است و با حرکت چشم تشدید میشود. ممکن است درگیری ساقه مغز سبب دوبینی، نیستاگموس، سرگیجه و علائم درد صورت، کرختی، ضعف همیاسپاسم و یا میوکیمی ( انقباضات موج دار عضلانی ) گردد.
حتما بخوانید : آب مروارید
تاریخچه بیماری ام اس
تاریخچه بیماری ام اس به سال 1868 بازمیگردد، زمانیکه ژان مارتین شارکو، عصبشناس فرانسوی، اولین فردی بود که به تصلب ( عصبی) متعدد به عنوان یک بیماری مجزا پی برد. شارکو به مدد گزارشهای پیشین و با اضافه کردن مشاهدات آسیب شناختی و بالینی خود نام این بیماری را “sclerose en plaques” گذاشت. علائم سهگانه این بیماری شامل جنبش غیرارادی کره چشم، رعشه هدفمند، و گفتار تلگرافی ( گفتار مقطع) میباشند، البته ذکر این نکته مهم است که این علائم مختص بیماری اماس نمیباشند. شارکو همچنین متوجه تغییرات شناختی در بیماران خود شد که موجب بوجود آمدن “ضعف چشمگیر حافظه” و “کاهش قدرت ادراک” در آنها شده بود. قبل از شارکو، رابرت کارسول ( 1793-1857) که استاد انگلیسی آسیبشناسی بود، و ژان کروویلهر (1791-1873)، بسیاری از جزئیات بالینی این بیماری را تشریح کرده و به تصویر درآورده بودند، اما نتوانستند آن را به عنوان یک بیماری مجزا تشخیص دهند. بهویژه، کارسول آسیبهایی که شناسایی کرده بود را « ضایعه ویژه ستون فقرات به همراه تحلیل بافت» نامید. در سال 1863 آسیبشناس سوئیسی جورج ادوارد رینفلیش با استفاده از میکروسکوپ متوجه شد که ضایعات التهابی در اطراف رگهای خونی پخش میشدند. در قرن 20 نظریههایی در خصوص علت و بیماریزایی این بیماری ارائه شد و درمانهای مؤثر این بیماری در دهه 1990 کشف شدند.
بیماری ام اس در ایران
بروز بیماری ام اس در ایران رو به افزایش است، بهطوری که طبق آمار انجمن بیماری ام اس ایران حدود 70 هزار مبتلا به بیماری ام اس ثبت شده وجود دارد. شایع ترین سن بروز 20 تا 40 سالگی و بیش ترین شهری که بالاترین آمار بیماری ام اس را دارا میباشد، شهر اصفهان است. به نظر میرسد شیوع آن بیش از آمار فوق میباشد زیرا همه بیماران در انجمن ثبت نشدهاند. متأسفانه معلوم نیست که چرا این بیماری در ایران رو به افزایش است.
فیزیولوژی بیماری ام اس
پیش از بررسی ابعاد مختلف بیماری ام اس بهتر است در ابتدا به بررسی ابعاد فیزیولوژیک این بیماری بپردازیم. هدایت جریان عصبی در آکسونهای میلینه دارای الگوی جهشی است. به این صورت که انتقال ایمپالس عصبی از یک گره به گره دیگر، بدون دپلاریزه شدن غشای آکسونی زیر غلاف میلین در حدفاصل بین دو گره صورت میگیرد. این وضعیت موجب افزایش چشم گیری در سرعت هدایت جریان در اعصاب میلینه در مقایسه با اعصاب غیرمیلینه میشود.
پاتولوژی بیماری ام اس
یافته اصلی در پاتولوژی بیماری ام اس، دمیلینه شدن است و شواهد تخریب میلین در اولین مراحل تخریب بافتی دیده میشود. یکی از ویژگیهای خاص پلاکهای بیماری ام اس این استکه سلولهای پیشساز اولیگودندروسیت زنده باقی میمانند. حتی در بسیاری از ضایعات تعداد آنها از حد نرمال نیز بیشتر است، اما این سلولها به سلولهای بالغ تولید کننده میلین تمایز نمی یابند. در برخی از ضایعات ممکن است اولیگودندروسیتهایی که سالم ماندهاند یا آنهایی که از سلولهای پیشساز تمایز یافتهاند، میلین آکسونهای دمیلینه زنده را بهطور نسبی بازسازی کنند و سبب ایجاد پلاکهای سایه (Shadow Plaques) میشوند. با پیشرفت ضایعات، تکثیر آستروسیتها بارز میشود ( گلیوز(. اگرچه در بیماری ام اس به طور معمول آکسونها گرفتار نمیشوند، اما ممکن است تخریب نسبی یا کامل آکسونها، به ویژه در ضایعاتی که شدیداً التهابی هستند، دیده شود. بنابراین بیماری ام اس تنها یک بیماری مرتبط با میلین نیست و پاتولوژی نورونی روز به روز بیشتر به عنوان یک عامل مهم ایجاد ناتوانی برگشت ناپذیر عملکرد نورولوژیک در بیماری ام اس مطرح میشود. همچنین التهاب، میلینزدایی و تشکیل پلاک در قشر مغز مشهود است و کاهش چشم گیر آکسونها، که بیانگر مرگ نورون است، به ویژه در موارد پیشرفته بیماری ام اس به وفور دیده میشود. نقش ایمنی سلولی و هومورال در این بیماری ثابت شده است ، به دنبال آسیب میلین صدمه به رشته عصبی مربوطه ( اکون ) و از بین رفتن دائمی آن با گذشت زمان مشاهده می شود.
عوامل ژنتیکی در بیماری ام اس
بیماری ام اس در برخی خانوادهها شایعتر است و مطالعه برروی فرزندخواندهها، برادر و خواهرهای ناتنی، دوقلوها و همسران بیانگر این است که شیوع خانوادگی در اثر علل ژنتیکی و نه فاکتورهای محیطی ایجاد شده است. استعداد به بیماری ام اس چندژنی است بهگونهای که هر ژن به میزان اندکی ریسک ابتلا به آن را افزایش میدهد. مهم ترین ژن HLA-DRB1 است که بهتنهایی مسئول تقریباً 10% ریسک ایجاد بیماری ام اس میباشد. هم چنین، سفیدپوستان نسبت به نژادهای آسیایی و آفریقایی در ریسک بالاتری برای بروز بیماری ام اس هستند.
اپیدمیولوژی بیماری ام اس
طبق جامع ترین مطالعات اپیدمیولوژیکی که برای بیماری ام اس صورت گرفته است، شیوع این بیماری در زنان تقریباٌ سه برابر بیشتر از مردان است. سن بروز این بیماری بهطور معمول بین 20 تا 40 سالگی است، این درحالی است که علائم در مردان کمی دیرتر از زنان آغاز میشوند. اما بیماری ام اس ممکن است در هر سنی بروز یابد. تغییر شیوع بیماری ام اس براساس مناطق جغرافیایی به دفعات مشاهده شده است. بهطوری که بالاترین شیوع بیماری ام اس در جزایر اورکنی در شمال اسکاتلند دیده شده است. در سایر نواحی با دمای مشابه مانند شمال آمریکا، شمال اروپا، جنوب استرالیا و جنوب نیوزلند، شیوع بیماری ام اس 0/1 تا 0/2 درصد است. در مقابل در نواحی گرمسیری مثل آسیا، آفریقای استوایی و خاورمیانه، شیوع بیماری 10 تا 20 برابر کمتر است. شیوع بیماری ام اس در برخی از مناطق دنیا طی نیم قرن گذشته به طور قابل توجهی افزایش یافته است، که احتمالاً بهدلیل اثرات برخی از عوامل محیطی است. همچنین از آنجاکه این افزایش شیوع بیشتر در زنان اتفاق افتاده است، بهنظر میرسد زنان به این عوامل محیطی حساستر هستند. عوامل خطر ثابت شده برای بیماری ام اس شامل کمبود ویتامین D، مواجهه با EBV پس از سالهای اولیه دوران کودکی و مصرف سیگار هستند. یافتههای اخیر نشان میدهند که سطوح بالای سدیم در رژیم غذایی، لنفوسیت T پاتوژن خودواکنش گر را فعال میکند. این امر بیان گر آن است که مصرف رژیم غذایی پرنمک که در سالهای اخیر در کشورهای غربی شایع شده است، ممکن است بخشی از دلایل توضیحی جهت افزایش شیوع بیماری ام اس در سالهای اخیر باشد.
علائم بالینی بیماری ام اس
شروع علائم بیماری ام اس ممکن است تدریجی یا ناگهانی باشد. این علائم ممکن است شدید باشند یا به قدری خفیف باشند که بیمار تا ماهها یا سالها به پزشک مراجعه نکند. علائم بیماری ام اس به شدت متنوع بوده و به موقعیت ضایعات در ( سیستم اعصاب مرکزی ( و شدت آنها بستگی دارند. معاینه معمولاً در نواحی بدون علامت شواهد اختلال نورولوژیک را نشان میدهد. مثلاً ممکن است بیمار در یک پا علامت داشته باشد اما در معاینه شواهد درگیری هر دو پا بهدست آید. ضعف اندامها ممکن است بهصورت کاهش قدرت، سرعت، مهارت حرکات، خستگی یا اختلال در راه رفتن بروز یابند. ضعف ناشی از فعالیت بدنی و ورزش یک علامت تشخیصی در بیماری ام اس است. ضعف از نوع درگیری نورون محرکه فوقانی است و معمولاً با سایر علائم پیرامیدال مانند اسپاستیسیته، تشدید رفلکسهای تاندون و علامت بابینسکی همراه میباشد. به ندرت ممکن است یک رفلکس تاندونی از بین رود و این حالت در صورتی رخ می دهد که ضایعه بیماری ام اس، رشتههای آوران رفلکس را در نخاع قطع کرده باشد.
اسپاستیسیته: این بیماری معمولاً با اسپاسمهای عضلانی خودبهخودی و وابسته به حرکت همراه است. این پدیده با اسپاسمهای دردناکی همراه است که میتوانند کار و فعالیت روزانه بیمار را مختل کنند. در موارد نادر اسپاستیسیته سبب حفظ و نگهداری بدن و حمایت غیر ارادی از وزن بدن حین راه رفتن میشود.
نوریت اپتیک (ON) و اختلالات حسی معمولاً به صورت دوبینی، کاهش دقت دید، ابهام بینایی و کاهش درک رنگها در قسمتهای مرکزی میدان دید تظاهر میکند. این علائم ممکن است خفیف بوده یا به افت شدید دید منجر شوند. در موارد نادر فقدان کامل درک نور اتفاق میافتد. علائم چشمی معمولاً در یک چشم ایجاد میشوند اما ممکن است دوچشمی نیز باشند. درد اطراف چشم، که با حرکت چشم تشدید مییابد، اغلب پیش از افت بینایی یا هم زمان با آن ایجاد میشود.
سایر اختلالات بینایی در بیماری ام اس عبارتند از: فلج دید افقی، سندرم یک ونیم ( فلج دید افقی همراه با( INO و نیستاگموس پاندولی اکتسابی . علائم حسی متنوع بوده و شامل پارستزی ( احساس سوزن سوزن شدن)، گزگز، احساس خزیدن حشرات روی پوست و هیپستزی( کاهشحس) هستند. حسهای ناخوشایند ( احساس تورم قسمتی از بدن، مرطوب بودن و احساس قنداق شدن قسمتی از بدن) نیز شایع میباشند.
درد یک علامت شایع در بیماری ام اس است که در بیش از 50 درصد بیماران گزارش میشود. این درد میتواند در هر قسمتی از بدن رخ دهد و محل آن نیز در طی زمان تغییر کند.
آتاکسی معمولاً به صورت لرزشهای مخچهای تظاهر مییابد. آتاکسی ممکن است سر، تنه و صدا را درگیر نموده و سبب ایجاد اختلال تکلم با مشخصات درگیری مخچه ای شود.
اختلال مثانه در بیش از 90 درصد بیماران بیماری ام اس وجود دارد و در یک سوم بیماران، این اختلال می تواند سبب بیاختیاری ادرار به صورت هفتگی یا حتی با فرکانس بیشتر شود.
یبوست در بیش از 30 درصد بیماران ایجاد میشود. با این حال بیاختیاری مدفوع شیوع کمتری داشته اما میتواند از نظر اجتماعی ناتوان کننده باشد.
اختلال شناختی ممکن است شامل افت حافظه، اختلال توجه، اختلال در عملکرد اجرایی و حل مسئله و کاهش سرعت پردازش اطلاعات باشد. در ابتدا تصور میشد که سرخوشی( یوفوریا) از مشخصههای بیماری ام اس است، اما امروزه معلوم شدهاست که این امر چندان شایع نیست و تنها در کمتر از 20 درصد بیماران مشاهده میشود. بروز اختلال شناختی بهطوری که سبب اختلال در فعالیتهای روزانه گردد، نادر است.
افسردگی در حدود نیمی از بیماران ایجاد میشود که ممکن است درون زاد، واکنشی، یا بهعنوان بخشی از خود بیماری باشد و میتواند منجر به خستگی شود.
ازجمله علائم دیگر میتوان به اختلال عملکرد جنسی، ضعف صورت، سرگیجه، حساسیت به گرما، نورآلژی تریژمینال، نورآلژی گلوسوفارنژیال اشاره کرد .
سیر بالینی بیماری ام اس
از نظر سیر بالینی ، بیماری ام اس به چهار نوع مختلف تقسیم بندی شده است . تشخیص و افتراق فرمهای بالینی این بیماری جهت انتخاب شیوه درمان وتعیین پیش آگهی بیماری بسیار ضروری به نظر می رسد. این چهار نوع عبارتند از:
بیماری MS عودکننده - فروکشکننده یا: RRMS هشتاد و پنج درصد موارد بیماری ام اس در ابتدا به این شکل هستند. ویژگی آن حملاتی است که طی روزها تا هفتهها ایجاد میشوند و اغلب طی چندین هفته تا چندین ماه بعد بهبودی کامل حاصل میشود. با این وجود در مواردی که حرکت در طول یک حمله به شدت مختل میشود، حدود 50 درصد از بیماران بهبود نمییابند.
بیماری MS پیشرونده ثانویه: (SPMS) شروع آن شبیه RRMS است. البته در بعضی مراحل سیر بالینی RRMS بهگونهای تغییر میکند که قدرت عملکرد بیمار بهصورت مداوم و بدون ارتباط با حملات حاد، بدتر میشود. میزان ناتوانی ماندگار ناشی از SPMS نسبت به RRMS بیشتر است. خطر ایجاد SPMS در هر بیمار مبتلا به RRMS حدود 2 درصد در سال است. بدین معنا که شمار قابل توجهی از موارد RRMS در نهایت به SPMS تبدیل میشوند.
بیماری MS پیشرونده اولیه (PPMS) : حدود 15 درصد موارد بیماری ام اس را شامل میشود. این بیماران هیچ حملهای را تجربه نکرده و از همان ابتدای بیماری سیر مداوم ازدستدادن عملکرد را تجربه میکنند. بیماری در سنین بالاتر ایجاد میشود ( سن متوسط حدود 40 سال) و سریعتر منجر به ناتوانی میشود.
بیماری MS پیشرونده - عودکننده (RRMS) : حدود 5 درصد از موارد بیماری ام اس را تشکیل میدهد. در این بیماران، مانند بیماران مبتلا به PPMS سیر بیماری از ابتدا پیشرونده است، درحالی که گهگاه همانند بیماران SPMS حملاتی را علاوه بر سیر پیشرونده بیماری، تجربه میکنند .
آزمایشهای تشخیصی بیماری ام اس
بیماری ام اس بهطور معمول بر اساس ارائه نشانهها و علائم، همراه با تصویربرداری پزشکی(MRI) و آزمایشهای آزمایشگاهی لازم تشخیص داده میشود. اگر یک فرد اپیزودهای مجزایی از علائم عصبی بیماری را داشته باشد، ممکن است اطلاعات بالینی به تنهایی برای تشخیص بیماری MS کافی باشند. افرادی که به دنبال مراقبت پزشکی بعد از فقط یک حمله هستند، باید برای تشخیص بیماری آزمایشهای دیگری را نیز انجام دهند. رایج ترین ابزارهای تشخیصی عبارتست از تصویربرداری سیستم عصبی، تجزیه مایع مغزی نخاعی و پتانسیلهای برانگیخته. ممکن است تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز و ستون فقرات مناطق دمیلیناسیون ( ضایعات یا پلاکها ) را نشان دهد. آزمایش مایع مغزی نخاعی به دست آمده از یک پونکسیون کمری میتواند شواهد وجود التهاب مزمن در سیستم اعصاب مرکزی را ارائه بدهد. مایع مغزی نخاعی برای بررسی گروههای اولیگوگلونال ایمنوگلوبولین (IgG) در الکتروفورز، که نشانههای التهابی هستند و در85–75 درصد افراد مبتلا به اماس مشاهده میشوند، آزمایش میشود. ممکن است سیستم عصبی در افراد مبتلا به اماس نسبت به تحریک عصب بینایی و اعصاب حسی به دلیل دمیلیناسیون این مسیرها واکنش کمتری نشان بدهد. این واکنشهای مغزی میتوانند با استفاده از بینایی و پتانسیلهای برانگیخته حسی آزمایش شوند.
حتما بخوانید : آزمایشگاه خوب چه ویژگی هایی دارد؟
پیشآگهی بیماری ام اس
اگرچه پیشآگهی طولانی مدت بیماری ام اس در سالهای اخیر بهبود یافته است که قسمتی از آن به دلیل پیشرفت در درمان فرمهای عودکننده اولیه (RRMS) است اما اغلب بیماران با شواهد بالینی بیماری ام اس در نهایت دچار ناتوانی پیشرونده عصبی میشوند. درمطالعات قدیمی تر که قبل از استفاده گسترده از درمانهای تعدیل کننده ایمنی برای بیماری ام اس انجام شدهاند، پس از 15 سال از شروع بیماری تنها 20 درصد از بیماران هیچ گونه محدودیت عملکردی نداشته اند و بین یکسوم تا یک دوم موارد به سمت SPMS پیشرفت میکنند و برای حرکت کردن به کمک نیاز دارند. علاوه براین 25 سال پس از شروع علائم، تقریباً 80 درصد بیماران به این سطح از ناتوانی میرسند. مرگ و میر بهعنوان پیامد مستقیم بیماری ام اس شایع نیست. اگرچه تخمین زده میشود که زنده ماندن به مدت 25 سال در تنها 85 درصد از موارد مورد انتظار است. مرگ ممکن است طی یک حمله حاد بیماری ام اس اتفاق بیفتد.
اگرچه این اتفاق به طور مشخص نادر است. بهطور شایع تر، مرگ به عنوان عارضه بیماری ام اس رخ میدهد ( مثلاً پنومونی در افراد ناتوان). مرگ همچنین میتواند در اثر خودکشی رخ دهد. بهنظر میرسد بهکارگیری درمانهای تعدیلکننده بیماری در مراحل اولیه آن، این مرگ ومیر اضافی را کاهش میدهد .
روشهای درمان بیماری ام اس
با اینکه هیچ درمان شناخته شدهای برای بیماری ام اس وجود ندارد، چند روش درمانی در بهبود آن مفید واقع شدهاند. درمانهای موجود برای بیماری ام اس را میتوان به چند دسته تقسیم نمود:
- درمان حملات حاد
- درمان با عوامل تعدیلکننده بیماری که خطر فعالیت بیولوژیک بیماری ام اس را کاهش میدهند
- درمان علامتی
مانند هر درمان پزشکی دیگر، درمان دارویی مورد استفاده در مدیریت ام اس چندین عوارض جانبی دارد. برخی از افراد از درمانهای جایگزین استفاده میکنند با اینکه شواهد موثقی در این زمینه وجود ندارد .
چشمانداز مثبت درمان بیماری ام اس
هماکنون کارآزماییهای بالینی متعددی در زمینه درمان بیماری MS در حال انجام هستند. از جمله آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- آنتیبادیهای مونوکلونال ضد CD20 جهت کاهش سلولهای B و بر ضد گیرنده اینترلوکین 2
- فرم خوراکی آنتاگونیستهای انتخابی گیرنده اسفنگوزین 1-فسفات برای جداکردن لنفوست در ارگانهای لنفوئیدی ثانویه
- استریول برای القای وضعیت شبهحاملگی
- مولکولهای تقویت کننده بازسازی میلین
- پیوند مغز استخوان
جمع بندی مقاله MS
مالتیپل اسکلروزیس بیماری عصبی با علت ناشناخته است که سیستم اعصاب مرکزی یعنی مغز و نخاع را درگیر میکند. متاسفانه دانشمندان هنوز نتوانسته اند به علت واقعی این بیماری پی ببرند و ازسوی دیگر درمان قطعی نیز برای این بیماری وجود ندارد. بنابراین برای دستیابی به کنترل موفق علایم، کنترل چندگانه جهت جلوگیری یا توقف چرخه علایم مورد نیاز است. ارتباط موثر، آموزش، تمرینات ورزشی و مداخلات فارماکولوژیکی جهت کنترل موثر علایم مالتیپل اسکلروزیس حیاتی هستند. افزایش آگاهی بیماران مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس و به کارگیری راههای درست درمان می تواند تاحد قابل توجهی ازمشکلات پیش روی آنان کاسته وبهبود نسبی را برای این بیماران ایجاد نماید.
مطالب بخش مقالات و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد
✅ با ما در مسیر سلامتی گام بردارید ✅
برای دانلود این مقاله کلیک کنید