کارکنان مجرب جهت مدیریت تضمین کیفیت
گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی غدیرخم
مسئول فنی:
خانم دکتر مریم آهنی، دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی
فارغ التحصیل دکتری ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
کارشناس بخش مولکولی:
جواد صفدری لرد، کارشناس ارشد ژنتیک انسانی (پزشکی)
فارغ التحصیل کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران
کارشناس بخش سیتوژنتیک:
پریچهر غلامی، فارغ التحصیل کارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی از دانشگاه علوم، تحقیقات و فناوری
بخش مولکولی:
بخش ژنتيك مولكولي آزمایشگاه غدیرخم با كادر مجرب بیش از 100 تست تشخیصی در حوزه های مختلف سلامت ژنتیکی شامل: تشخیص پیش از تولد ، دوران بارداری و بارداری ازدست رفته، ناباروری، سقط مکرر، پس از زایمان (اطفال و بزرگسالان) و هماتولوژی/انکولوژی را ارائه می دهد. برای انجام آزمایشات تشخیص جهش در ژنهای بیماری زا و واریانت های مولکولی از جمله تکنیک های مورد استفاده تعیین توالیSanger –sequencing، Next Generation Sequencing (NGS) ، STR -genotyping، QF–PCR و MLPA را میتوان نام برد.
ليست بيماريهاي مورد بررسي:
1- تشخیص وضعیت جنین برای جهش های بیماری زایی که از قبل در خانواده شناسایی شده است (PND) .
2- تعیین وضعیت سندرم های دوره بارداری : آنيوپلوئيدی هاي كروموزوم هاي 13,18,21 XY, بر روي مايع آمنيوتيك و پرزهاي جنيني(CVS) با روش QF PCR.
3- غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT).
4- بیماری های سیستم تولید مثل مانند: سندروم کلاین فلتر، ترنر، CAH ، نارسایی تخمدانی اولیه مرتبط با X شکننده و غیره.
5- بررسی حذف های کروموزوم جنسی y در مردان AZF
6- ناباروری و سقط مکرر
7- اختلالات انعقادی
8- بیماری های عصبی- عضلانی مانند: دیستروفی دوشن – بکر، انواع مختلف بیماری SMA، بیماری های دیستروفی عضلانی لیمب – گردل ، دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس، بیماری شارکوت ماری توث و غیره.
9- انکولوژی و تشخیص سرطان :شناسایی جهش‌ها در ژنهای مرتبط با تومورهای جامد اطلاعات ارزشمندی را برای انتخاب مؤثرترین درمان برای هر بیمار فراهم میکند. مانند بررسی جهش های EGFR ، ALK fusions، KRAS ، NRAS ، BRAF و غیره.
10- آنالیز(MSI) microsatellite-instability .
11- HLA Typing
12- تشخیص مولکولی عوامل عفونی مانند: HPV، HBV ، CMV HSV, VZV,، پنل STD، توبرکلوزیس،آسپرژیلوس، panfungal و غیره.
13- انجام تست Expanded carrier screening (WES) در ازدواج های خویشاوندی، ازدواج های غیر خویشاوندی و خانواده هایی با سابقه بیماری های تک ژنی .
14- تایید جهش در فرد بیمار و بررسی آن در سایر اعضای خانواده (Segregation Analysis).
15- Whole exome sequencing (WES) به صورت اورژانسی درهفته های ابتدایی بارداری زمانی که شک به بیماری تک ژنی در خانواده وجود داشته باشد.
16- تست Next Generation Sequencing (NGS) با روش Whole Exome Sequencing و همراه با پنل هاي تشخيصي باليني براي بيماري هاي ژنتيكي با علل مختلف
بخش سیتوژنتیک:
بخش سيتوژنتیک فعالیت بدون وقفه سرويس هاي كشت و بررسي كروموزومي در موارد تشخيص قبل - ازتولد و بعد از تولد و انواع لوسمی ها را ارائه مي دهد. این بخش دارای پرسنل مجرب و متخصص می باشد و از استانداردها و گاید لاین های بین المللی در سیتوژنومیک پیروی می نماید. نرخ موفقیت آزمایش ها بیش از 99 درصد با زمان جواب دهی مناسب می باشد.
تكنيك هاي رنگ اميزي براي كليه موارد GTG و در صورت لزوم ساير روش هاي رنگ اميزي و باندينگ (CBG-NOR-) مي باشد. كليه نمونه هاي خون محيطي با روش باندينگ با قدرت تفكيك بالا (High Resolution) مورد بررسي قرار مي گيرند. سایر تکنیک های به روز سیتوژنومیک از جمله انواع FISH و Array CGH نیز ارائه میگردد.