فاویسم یا بیماری باقلایی چیست؟

فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که به علت کمبود وابسته به جنس بوده و بیشتر در جنس مذکر دیده می شود. کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز(G6PD) اختلالی ارثی ناشی از نقص ژنتیکی وابسته به کروموزوم X در گلبول‌های قرمز خون (RBC) است که با نام‌های فاویسم یا بیماری باقلایی نیز شناخته می‌شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، مسئول تولید NADPH است (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate به اختصار NADPH، نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات، نقش محافظت از گلبول‌های قرمز از آسیب اکسیداتیو را برعهده دارد). در صورت کمبود این آنزیم، گلبول‌های قرمز زودتر از موعد تخریب می‌شوند. تخریب زود هنگام گلبول‌های قرمز با نام همولیز شناخته می‌شود و در نهایت منجر به کم خونی همولیتیک می‌شود.

تظاهرات بالینی کمبود آنزیم G6PD طیف وسیعی از سندرم همولیتیک را شامل می شود. در کم خونی همولیتیک سلول‌های قرمز خون سریع‌تر از بدن دفع می‌شوند و باعث کاهش جریان اکسیژن به اندام‌ها و بافت‌‌ها و در نتیجه خستگی، زرد شدن پوست و چشم‌ها و تنگی نفس می‌شود. بیماران مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی اغلب بدون علامت هستند، اما برخی بیماران دارای کم خونی دوره‌ای و برخی افراد دارای همولیز مزمن هستند. شدت کم خونی همولیتیک در میان افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی متفاوت است و در برخی موارد، تشخیص چالش برانگیز است.

در اکثر موارد کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، همولیز در کودکان و بزرگسالان ناشی از تخریب ناگهانی اریتروسیت‌های (گلبول‌های قرمز) پیر و ناکارآمد اتفاق می‌افتد. همولیز بعد از قرار گرفتن در معرض داروهای حاوی مواد با پتانسیل بالای اکسیداسیون و احیا، از جمله داروهای ضد مالاریا مانند پریماکین، سولفونامیدها که در درمان عفونت‌های مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند، آسپرین که برای کاهش تب، درد و تورم استفاده می‌شود و برخی داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAID)، باقلا یا برخی حبوبات رخ می‌دهد و باعث عفونت و یا اختلالات متابولیکی می‌شود. کمبود آنزیم G6PD در نوزاد باعث کاهش حذف بیلی روبین از بدن می‌شود و نقش مهمی در تشدید زردی نوزادی بازی می‌کند. پس از درمان علت زمینه‌ای، علائم کمبود آنزیم G6PD معمولا در عرض چند هفته ناپدید می‌شوند.

حتما بخوانید :  نشانه هایی برای تغییر رژیم غذایی

شیوع فاویسم یا بیماری باقلایی

کمبود آنزیم G6PD شایع ترین اختلال آنزیمی در گلبول‌های قرمز انسان است که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در آفریقا شیوع بیشتری دارد و تا ۲۰ درصد هر جامعه را درگیر می‌سازد. فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان، نسبت به زنان، شیوع بیشتری دارد. افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی نمی‌توانند خون اهدا کنند. شناسایی افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD و آموزش آنان در مورد داروها و غذاهای ایمن و غیرایمن برای جلوگیری از وقوع همولیز ضروری است. در این مقاله تظاهرات بالینی، تشخیص و مدیریت کمبود آنزیم G6PD را بررسی خواهیم کرد.

چگونه علایم بیماری بروز می کند؟

بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی بوده و هیچ گونه علامتی ندارند مگر با مواد خوراکی مانند باقلا یا داروها و مواد ممنوعه یا عفونت ها مواجه شوند که دراین صورت دچارعلائم حاد بیماری می شوند.

علایم فاویسم کدامند؟

24 تا 48 ساعت پس از خوردن مواد اکسیدان (موادی که اکسیژن در آنها زیاد تولید می شود. همین امر باعث می شود که گلبولهای قرمز ازبین بروند یا پاره شوند.( فرد به طور ناگهانی دچار علایمی از قبیل:

          ·        زردی

          ·        تب خفیف

          ·        بی حالی

          ·        رنگ پریدگی

          ·        حالت تهوع و گاهی استفراغ

          ·        قرمز یا تیره رنگ شدن ادرار

          ·        گاهی درد شکم یا کمر

در صورت عدم درمان مناسب، احتمال آسیب دیدن کلیه ها و ایجاد نارسایی کلیوی، نارسایی قلبی و نیز کم خونی شدید و صدمات حاصل از آن وجود دارد.

عوامل موثر در ابتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی

کمبود آنزیم G6PD بیماری ژنتیکی است که از طرف یک یا هر دو والد به فرزند منتقل می‌شود. ژن معیوب که عامل این کمبود آنزیمی است، بر روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی) قرار دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین برای بروز بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان وجود تنها یک کپی جهش یافته از ژن معیوب کافی است. اما در زنان، جهش در هر دو نسخه‌ی ژن باید ایجاد شود. از آنجایی که احتمال ایجاد دو نسخه‌ی تغییر یافته از این ژن در خانم ها کمتر از مردان است، کمبود آنزیم G6PD در مردان، بیشتر از زنان است.

تشخیص فاویسم یا بیماری باقلایی

پزشک با انجام آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD، می‌تواند کمبود آنزیم G6PD را تشخیص دهد. تست‌های تشخیصی دیگری مانند شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌های خونی، در تشخیص کمک کننده هستند. تمام این آزمایشات اطلاعاتی در مورد گلبول‌های قرمز بدن را در اختیار پزشک قرار می‌دهند و همچنین می‌توانند به تشخیص کم خونی همولیتیک نیز کمک کنند. در زمان ویزیت توسط پزشک، در مورد رژیم غذایی و هر دارویی که مصرف می‌کنید، پزشک را مطلع نمایید، این جزئیات به تشخیص کمک می‌کنند.

مدیریت و درمان کمبود فاویسم یا بیماری باقلایی

افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی به ندرت بدون علامت هستند و در صورت مواجهه با محرک دچار علائم می‌شوند. آگاهی از چگونگی کنترل شرایط و جلوگیری از پیشرفت علائم بسیار مهم هستند. فاویسم یا بیماری باقلایی درمان قطعی ندارد و تنها راه کنترل آن جلوگیری از مواجهه فرد با محرک‌هایی است که باعث بروز علائم در فرد می‌شود که شامل موارد زیر است:

·        اگر فاویسم یا بیماری باقلایی به دلیل عفونت رخ داده باشد، عفونت زمینه‌ای باید درمان شود.

·        قطع مصرف هر دارویی که باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شود.

·        کاهش سطح استرس نیز می‌تواند در کنترل علائم کمک کند.

·        مهم ترین اقدام جهت پیشگیری از فاویسم یا بیماری باقلایی، این است که زمان مراجعه به پزشک از ابتلا به بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی پزشک را مطلع کنید تا کم عارضه ترین داروها را تجویز کند.

·        با این وجود، در برخی موارد فاویسم یا بیماری باقلایی به سمت کم خونی همولیتیک پیشرفت می‌کند، که نیاز به درمان‌های تهاجمی‌تر دارد که شامل اکسیژن درمانی برای بالا بردن سطح اکسیژن خون و انتقال خون به منظور جایگزینی گلبول‌های قرمز است. درمان‌های تهاجمی نیاز به بستری در بیمارستان و نظارت دقیق از نظر بروز کم خونی همولیتیک شدید، بهبودی کامل و کاهش عوارض، دارد.

ایجاد لیستی از داروها و مواد غذایی که برای جلوگیری از فاویسم یا بیماری باقلایی باید از آن‌ها اجتناب کنید، در کاهش علائم بسیار کمک کننده است. لیست برخی مواد ممنوعه در بیمار مبتلا به فاویسم:

          ·        سولفونامیدها: کوتریموکسازول، نالیدیکسیک اسید، سولفاستامید، سولفاپریدین، سولفانیلامید، سولفادیازین

          ·        داروهای ضد مالاریا:کلروکین، کینین

          ·        داروهای متفرقه: استامینوفن، آسپرین، استیل سالیسیلیک اسید، متیلن بلو، فنیل هیدرازین، پروبنسید

          ·        مواد متفرقه:حنا، نفتالین

اقداماتی که والدین کودک مبتلا به فاویسم باید توجه نمایند:

·        از مصرف هر نوع باقلا ، داروها و مواد ممنوعه پرهیز شود.

·        برای تسکین درد یا پایین آوردن تب کودکتان، هرگز به او آسپرین ندهید. از استامینوفن، فقط با مقداری که پزشک تجویز کرده است بهره بگیرید.

·        در صور مراجعه به پزشک و یا مراکز درمانی، ابتلا به فاویسم را اعلام کنید تا داروهای بی خطر برای فرزندتان تجویز شود

·        اگر مادری هستید که به کودکتان شیر می دهید، هرگز باقلا و آسپرین نخورید و در مورد مصرف سایر داروها نیز با پزشک مشورت کنید

عوامل ژنتیکی دقیق‌تر در فاویسم

فاویسم یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که در اثر جهش در ژن G6PD (گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز) رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید آنزیمی است که نقش مهمی در متابولیسم گلبول‌های قرمز دارد.

انواع جهش‌های ژنی و شدت بیماری:
بیش از 400 نوع جهش مختلف در ژن G6PD شناسایی شده که شدت کمبود آنزیم و علائم بالینی را تعیین می‌کند. این جهش‌ها بر اساس میزان فعالیت باقیمانده آنزیم به 5 کلاس اصلی تقسیم‌بندی می‌شوند:

• کلاس I: کمترین میزان فعالیت آنزیم (کمتر از 10٪) و شدیدترین نوع بیماری که باعث همولیز مزمن می‌شود.
• کلاس II: فعالیت آنزیم کمتر از 10٪، اما فقط در صورت تماس با عوامل محرک دچار همولیز حاد می‌شود.
• کلاس III: فعالیت 10 تا 60 درصد، فاویسم خفیف که فقط در مواجهه با عوامل اکسیدان شدید علامت‌دار می‌شود.
• کلاس IV و V: فرم‌های خفیف یا بدون علامت که فعالیت آنزیم تقریباً طبیعی است.

عوامل محیطی دیگر (علاوه بر داروها و باقلا) که باعث حمله همولیتیک می‌شوند

بیماران مبتلا به فاویسم نباید تنها از داروهای خاص و باقلا پرهیز کنند، بلکه برخی عوامل محیطی دیگر نیز می‌توانند حمله همولیتیک را تحریک کنند:

مواد شیمیایی و صنعتی:

• نفتالین: (موجود در قرص‌های ضدبید و برخی مواد شیمیایی خانگی)
• برخی آفت‌کش‌ها و حشره‌کش‌ها که حاوی ترکیبات دی‌متیل‌سولفید و دی‌کلرو‌دی‌فنیل‌تری‌کلرواتان (DDT) هستند.
• رنگ‌های مصنوعی: برخی رنگ‌های صنعتی حاوی مواد اکسیدان خطرناکند.

عفونت‌های باکتریایی و ویروسی:

• برخی عفونت‌های شدید مانند هپاتیت A، هپاتیت B، پنومونی و آنفولانزا می‌توانند استرس اکسیداتیو در بدن ایجاد کرده و همولیز را تحریک کنند.

رژیم غذایی نامناسب:

• برخی از حبوبات غیر از باقلا مانند نخود فرنگی و سویا ممکن است در برخی بیماران ایجاد علائم کنند.
• مصرف بیش از حد ویتامین C و سایر آنتی‌اکسیدان‌ها ممکن است در افراد مستعد باعث افزایش اکسیداسیون شود.

روش‌های پیشگیری مؤثرتر از بروز فاویسم

غربالگری نوزادان:

• در بسیاری از کشورها، آزمایش G6PD در بدو تولد برای تشخیص نوزادان مبتلا انجام می‌شود.
• نوزادانی که فاویسم دارند، در معرض زردی شدید نوزادی قرار دارند، بنابراین تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از آسیب‌های مغزی (کِرنیکتروس) ضروری است.

آزمایش ژنتیکی پیش از بارداری:

• در خانواده‌هایی که سابقه فاویسم دارند، مادران می‌توانند قبل از بارداری، آزمایش حامل بودن ژن G6PD را انجام دهند.

آگاهی و آموزش بیماران و خانواده‌ها:

• تهیه لیستی از داروهای ممنوعه و مواد غذایی خطرناک و ارائه آن به بیماران.
• آموزش در مورد اقدامات فوری در صورت بروز همولیز مانند افزایش مایعات، مراجعه به اورژانس، اجتناب از مصرف داروهای تحریک‌کننده.

ارتباط فاویسم با سایر بیماری‌ها

فاویسم علاوه بر همولیز و کم‌خونی، می‌تواند با برخی بیماری‌های دیگر نیز مرتبط باشد:

ارتباط با بیماری‌های متابولیکی:

• کمبود G6PD ممکن است احتمال دیابت نوع 2 را افزایش دهد، زیرا استرس اکسیداتیو در بیماران دیابتی شدیدتر است.
• برخی مطالعات نشان داده‌اند که افراد دارای کمبود G6PD در برابر برخی بیماری‌ها مانند مالاریا مقاومت بیشتری دارند، اما در برابر عفونت‌های ویروسی مانند هپاتیت حساس‌تر هستند.

تشدید زردی نوزادان:

• نوزادان مبتلا به فاویسم به دلیل کمبود آنزیم، نمی‌توانند بیلی‌روبین را به درستی دفع کنند، در نتیجه زردی نوزادی شدیدتر و طولانی‌تر می‌شود.

ریسک بالاتر برای بیماری‌های قلبی-عروقی:

• مطالعات نشان داده که افراد مبتلا به کمبود G6PD در معرض افزایش فشار خون، سکته مغزی و مشکلات قلبی قرار دارند، زیرا استرس اکسیداتیو در این بیماران بیشتر است.

تفاوت‌های نژادی و جغرافیایی در شیوع فاویسم

فاویسم در تمام مناطق دنیا به یک اندازه شایع نیست. شیوع آن به دلایل ژنتیکی و محیطی در برخی نواحی بیشتر است:

مناطق پرشیوع:

• ایران و خاورمیانه: میزان شیوع بین 5 تا 15 درصد در برخی مناطق، به‌ویژه در استان‌های جنوبی مانند خوزستان، بوشهر، هرمزگان و سیستان و بلوچستان.
• کشورهای مدیترانه‌ای: مانند ایتالیا، یونان و ترکیه.
• آفریقا: در برخی مناطق شیوع آن تا 20-30 درصد گزارش شده است.
• آسیای جنوب شرقی: در کشورهای چین، هند، اندونزی و فیلیپین شایع‌تر است.

دلایل تفاوت شیوع:

• عوامل ژنتیکی: برخی نژادها بیشتر مستعد جهش‌های خاص G6PD هستند.
• مواجهه با مالاریا: در گذشته، جهش‌های G6PD در برخی نواحی باعث مقاوم‌تر شدن افراد در برابر مالاریا شده، اما در عوض باعث افزایش بروز فاویسم شده است.

مطالب بخش اخبار و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد

✅ با ما در مسیر سلامتی گام بردارید ✅

برای دانلود این مقاله کلیک کنید