آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟ راهنمای کامل کاربردها، نحوه انجام و تفسیر نتایج

مقدمه

با پیشرفت علم ژنتیک، امروزه بسیاری از سرطان‌ها را می‌توان از دیدگاه مولکولی و ژنتیکی بررسی کرد. آزمایش ژنتیک سرطان یکی از مهم‌ترین ابزارهای تشخیص و ارزیابی خطر است که می‌تواند به شناسایی استعداد ارثی ابتلا به برخی سرطان‌ها، انتخاب درمان مناسب و تصمیم‌گیری برای مراقبت از سایر اعضای خانواده کمک کند.

البته برخلاف تصور بسیاری از افراد، این آزمایش برای همه افراد توصیه نمی‌شود و نتیجه مثبت آن نیز به معنای ابتلای قطعی به سرطان نیست. به همین دلیل، انجام و تفسیر این آزمایش باید با نظر پزشک و در بسیاری از موارد همراه با مشاوره ژنتیک انجام شود.

در این مقاله به زبان ساده و بر اساس منابع علمی معتبر توضیح می‌دهیم که آزمایش ژنتیک سرطان چیست، چه افرادی به آن نیاز دارند، چگونه انجام می‌شود، چه اطلاعاتی در اختیار پزشک قرار می‌دهد و چگونه باید نتایج آن را تفسیر کرد. همچنین در طول مقاله، در صورت نیاز به مفاهیم پایه، به مقاله جامع ژنتیک سرطان ارجاع خواهیم داد.

در این مقاله می‌خوانید

• آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟
• این آزمایش چه تفاوتی با سایر آزمایش‌های ژنتیکی دارد؟
• چه افرادی باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟
• مراحل انجام آزمایش چگونه است؟
• نتیجه آزمایش چه معنایی دارد؟
• مزایا و محدودیت‌های این آزمایش چیست؟
• سوالات متداول درباره آزمایش ژنتیک سرطان

نویسنده:

 جواد صفدری لرد، فارغ التحصیل ارشد ژنتیک انسانی(پزشکی) دانشگاه علوم پزشکی تهران

پریچهر غلامی نجف آبادی ، فارغ التحصیل ارشد ژنتیک مولکولی، دانشگاه علوم تحقیقات و فناوری

ویرایش شده توسط:

دکتر مریم آهنی، متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

√ هر تصمیم آگاهانه، یک گام به سوی زندگی سالم تر√

تمامی مطالب علمی این سایت، به تایید تیم علمی پزشکی گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا رسیده است.

1.    آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟

آزمایش ژنتیک سرطان  (Cancer Genetic Testing) مجموعه‌ای از آزمایش‌های مولکولی است که برای بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان انجام می‌شود. هدف این آزمایش، شناسایی تغییرات (جهش‌ها یا واریانت‌های ژنتیکی) در ژن‌هایی است که می‌توانند خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها را افزایش دهند یا در انتخاب بهترین روش درمان نقش داشته باشند.

این آزمایش معمولاً با بررسی DNA به‌دست‌آمده از نمونه خون، بزاق یا در برخی موارد بافت تومور انجام می‌شود. بسته به هدف پزشک، ممکن است بررسی تنها یک ژن خاص مانند BRCA1 و BRCA2 انجام شود یا از پنل‌های ژنتیکی پیشرفته که چندین ژن را به‌طور هم‌زمان بررسی می‌کنند، استفاده شود.

نکته مهم این است که آزمایش ژنتیک سرطان، آزمایش تشخیص سرطان نیست. این آزمایش وجود یا عدم وجود تومور را مشخص نمی‌کند، بلکه اطلاعاتی درباره استعداد ژنتیکی یا ویژگی‌های مولکولی سلول‌های سرطانی در اختیار پزشک قرار می‌دهد. برای آشنایی بیشتر با نقش ژن‌ها در ایجاد سرطان، می‌توانید مقاله ژنتیک سرطان را نیز مطالعه کنید.

2.    تفاوت آزمایش ژنتیک سرطان با سایر آزمایش‌های ژنتیکی

همه آزمایش‌های ژنتیکی هدف یکسانی ندارند. برای مثال، آزمایش کاریوتایپ برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها استفاده می‌شود و بیشتر در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی کاربرد دارد. همچنین آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی یا بیماری SMA برای شناسایی بیماری‌های ارثی خاص طراحی شده‌اند.

در مقابل، آزمایش ژنتیک سرطان بر بررسی ژن‌هایی تمرکز دارد که با افزایش خطر ابتلا به سرطان یا انتخاب درمان مناسب ارتباط دارند و معمولاً با روش‌های مولکولی پیشرفته مانند NGS (توالی‌یابی نسل جدید) انجام می‌شود.

مطلب پیشنهادی (خانم ها حتما بخوانند):  یائسگی و یائسگی زودرس

3.    چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟

یکی از رایج‌ترین سوالات مراجعه‌کنندگان این است که " آیا من به آزمایش ژنتیک سرطان نیاز دارم؟"  پاسخ این سؤال برای همه یکسان نیست. انجام این آزمایش زمانی بیشترین ارزش را دارد که احتمال وجود یک زمینه ژنتیکی یا ارثی برای سرطان مطرح باشد. به همین دلیل، تصمیم برای انجام آزمایش باید بر اساس سابقه پزشکی فرد، سابقه خانوادگی و نظر پزشک یا متخصص مشاوره ژنتیک گرفته شود.

در ادامه، مهم‌ترین شرایطی را که ممکن است انجام آزمایش ژنتیک سرطان در آن‌ها توصیه شود، بررسی می‌کنیم.

3.1.          اگر سابقه سرطان در خانواده شما وجود دارد

اگر چند نفر از بستگان نزدیک مانند پدر، مادر، خواهر، برادر یا فرزندان به یک نوع سرطان یا سرطان‌های مرتبط مبتلا شده باشند، احتمال وجود یک زمینه ژنتیکی افزایش می‌یابد.

برای مثال، مشاهده چند مورد سرطان پستان، تخمدان، روده بزرگ یا پروستات در یک خانواده، به‌ویژه اگر در چند نسل تکرار شده باشد، می‌تواند نیاز به بررسی ژنتیکی را مطرح کند.

نکته: داشتن سابقه خانوادگی به معنی ابتلای قطعی به سرطان نیست، اما ممکن است نشان‌دهنده افزایش خطر باشد و نیاز به بررسی دقیق‌تر داشته باشد.

3.2.          اگر سرطان در سن پایین تشخیص داده شده است

بیشتر سرطان‌ها در سنین بالاتر رخ می‌دهند. بنابراین، اگر سرطان در سنین پایین‌تر از حد معمول تشخیص داده شود، پزشک ممکن است احتمال یک عامل ژنتیکی را بررسی کند.

به عنوان نمونه، ابتلا به سرطان پستان در سنین جوانی یا سرطان روده بزرگ قبل از ۵۰ سالگی، از مواردی است که می‌تواند انجام آزمایش ژنتیک را توجیه کند.

3.3.          اگر به بیش از یک سرطان مبتلا شده‌اید

گاهی یک فرد در طول زندگی خود به دو یا چند سرطان مستقل مبتلا می‌شود. در چنین شرایطی، بررسی ژنتیکی می‌تواند به شناسایی علت زمینه‌ای و برنامه‌ریزی درمان یا پیگیری‌های بعدی به خصوص برای خویشاوندان نزدیک این فرد، کمک کند.

3.4.          اگر پزشک برای انتخاب درمان درخواست آزمایش داده است

امروزه در بسیاری از سرطان‌ها، درمان تنها بر اساس محل تومور انتخاب نمی‌شود، بلکه ویژگی‌های ژنتیکی آن نیز اهمیت دارد. در برخی بیماران، پزشک ممکن است برای انتخاب داروهای هدفمند یا بررسی احتمال پاسخ به برخی درمان‌ها، آزمایش‌های ژنتیکی یا مولکولی را درخواست کند. این موضوع یکی از پایه‌های پزشکی شخصی‌سازی‌شده (Precision Medicine) است.

3.5.          اگر در خانواده یک جهش ژنتیکی شناخته‌شده وجود دارد

اگر یکی از اعضای خانواده قبلاً در آزمایش ژنتیک، یک تغییر بیماری‌زا در ژنی مانند BRCA1 یا BRCA2 داشته باشد، سایر بستگان درجه اول نیز ممکن است برای همان تغییر ژنتیکی بررسی شوند.

در این شرایط، آزمایش معمولاً هدفمندتر، سریع‌تر و از نظر بالینی ارزشمندتر است.

مطلب پیشنهادی:  آزمایش تعیین ابوت یا Paternity test

4.    چه افرادی معمولاً نیازی به آزمایش ژنتیک سرطان ندارند؟

برخلاف تصور رایج، این آزمایش برای همه افراد جامعه توصیه نمی‌شود.

اگر فردی:

• سابقه شخصی سرطان نداشته باشد،
• سابقه خانوادگی قابل توجهی از سرطان نداشته باشد،
• و پزشک نیز نشانه‌ای از یک سندرم ارثی مشاهده نکند،

معمولاً انجام آزمایش ژنتیک سرطان ضرورتی ندارد.

در چنین شرایطی، رعایت سبک زندگی سالم، انجام غربالگری‌های توصیه‌شده بر اساس سن و جنس، و مراجعه منظم به پزشک اهمیت بیشتری نسبت به انجام آزمایش ژنتیک دارد.

v    نکته تخصصی برای پزشکان و متخصصان

تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک سرطان باید بر اساس ارزیابی خطر فردی و خانوادگی و با استفاده از راهنماهای معتبر مانند NCCN و ESMO انجام شود. انتخاب نوع تست (تک‌ژنی یا پنل چندژنی) نیز باید متناسب با فنوتیپ بیمار، الگوی شجره‌نامه خانوادگی و احتمال وجود سندرم‌های سرطان ارثی باشد.

5.    آزمایش ژنتیک سرطان چگونه انجام می‌شود؟

فرآیند انجام آزمایش ژنتیک سرطان تنها شامل یک نمونه‌گیری ساده نیست، بلکه مجموعه‌ای از مراحل تخصصی است که از بررسی شرایط فرد شروع شده و تا تفسیر نهایی نتیجه ادامه پیدا می‌کند.

انتخاب صحیح آزمایش، کیفیت نمونه، روش آزمایشگاهی و تفسیر دقیق داده‌های ژنتیکی، همگی در اعتبار نتیجه نهایی نقش مهمی دارند.

5.1.          مشاوره ژنتیک و بررسی سابقه فردی و خانوادگی

اولین مرحله قبل از انجام آزمایش، مشاوره ژنتیک جهت بررسی شرایط فرد توسط پزشک یا متخصص ژنتیک است.

در این مرحله موارد زیر بررسی می‌شود:

• نوع سرطان در فرد یا اعضای خانواده
• سن تشخیص بیماری
• تعداد افراد مبتلا در خانواده
• ارتباط فامیلی افراد مبتلا
• وجود چند سرطان مرتبط در یک خانواده
• سابقه بیماری‌های ارثی

این اطلاعات به متخصص کمک می‌کند تا مناسب‌ترین آزمایش انتخاب شود.

برای مثال، در فردی با سابقه خانوادگی سرطان پستان و تخمدان ممکن است بررسی ژن‌های خاصی مانند BRCA1 و BRCA2 پیشنهاد شود، در حالی که در فرد دیگری ممکن است یک پنل گسترده‌تر ژنتیکی مورد نیاز باشد.

نکته مهم:  انتخاب نادرست آزمایش می‌تواند باعث ایجاد نتایج ناقص یا تفسیر دشوار شود. به همین دلیل انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش اهمیت زیادی دارد.

مطلب پیشنهادی:  مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

مطلب پیشنهادی: مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

5.2.          نمونه‌گیری و استخراج DNA

برای انجام آزمایش ژنتیک سرطان معمولاً از نمونه‌های زیر استفاده می‌شود:

• خون محیطی
• بزاق
• نمونه بافت تومور (در آزمایش‌های ژنتیکی تومور)

در آزمایش‌های مربوط به سرطان ارثی، معمولاً DNA موجود در سلول‌های خون بررسی می‌شود، زیرا این DNA نمایانگر اطلاعات ژنتیکی فرد است. پس از دریافت نمونه، DNA با روش‌های آزمایشگاهی استخراج و برای بررسی‌های مولکولی آماده می‌شود. کیفیت DNA استخراج‌شده یکی از عوامل مهم در دقت آزمایش است.

5.3.          بررسی ژنتیکی با روش‌های مولکولی

پس از استخراج DNA، آزمایش ژنتیکی با توجه به نوع درخواست انجام می‌شود.

برخی روش‌های مورد استفاده عبارت‌اند از:

آزمایش تک‌ژنی  (Single Gene Testing)

در این روش تنها یک ژن مشخص بررسی می‌شود.

برای مثال:

• بررسی BRCA1 یا BRCA2 در شرایط خاص

پنل ژنتیکی سرطان  (Cancer Gene Panel)

در این روش، چندین ژن مرتبط با سرطان به‌صورت هم‌زمان بررسی می‌شوند.

این روش در بسیاری از موارد کاربرد بیشتری دارد، زیرا سرطان‌های ارثی می‌توانند با تغییرات در ژن‌های مختلف مرتبط باشند.

توالی‌یابی نسل جدید (NGS)

امروزه یکی از مهم‌ترین فناوری‌ها در آزمایش‌های ژنتیکی سرطان، روش NGS یا Next Generation Sequencing است. این فناوری امکان بررسی تعداد زیادی ژن را در مدت زمان کوتاه فراهم می‌کند و نقش مهمی در تشخیص تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان و انتخاب درمان‌های هدفمند دارد.

5.4.          تحلیل داده‌های ژنتیکی و تفسیر نتایج

پس از انجام آزمایش، داده‌های به‌دست‌آمده توسط نرم‌افزارهای تخصصی بیوانفورماتیک تحلیل می‌شوند.

در این مرحله تغییرات شناسایی‌شده با منابع علمی معتبر مقایسه شده و اهمیت پزشکی آن‌ها بررسی می‌شود.

نتیجه نهایی معمولاً شامل اطلاعاتی مانند:

• تغییر ژنتیکی شناسایی‌شده
• ژن مربوطه
• میزان اهمیت بالینی
• ارتباط احتمالی با سرطان
• پیشنهادهای پیگیری

است.

v    نکته تخصصی برای پزشکان و متخصصان

تفسیر واریانت‌های ژنتیکی معمولاً بر اساس استانداردهای ACMG/AMP انجام می‌شود. در این فرآیند، عواملی مانند فراوانی واریانت در جمعیت، مطالعات عملکردی، شواهد بالینی و اطلاعات پایگاه‌های داده‌ای مانند ClinVar مورد بررسی قرار می‌گیرند.

6.    مدت زمان آماده شدن جواب آزمایش ژنتیک سرطان چقدر است؟

زمان آماده شدن جواب به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

• نوع آزمایش درخواست‌شده
• تعداد ژن‌های مورد بررسی
• روش آزمایشگاهی استفاده‌شده
• نیاز به بررسی‌های تکمیلی

آزمایش‌های ساده‌تر ممکن است در مدت کوتاه‌تری آماده شوند، اما آزمایش‌های گسترده مانند پنل‌های چندژنی یا NGS معمولاً به زمان بیشتری برای تحلیل و تفسیر نیاز دارند.

7.    نتیجه آزمایش ژنتیک سرطان چگونه تفسیر می‌شود؟

دریافت جواب آزمایش ژنتیک سرطان ممکن است برای بسیاری از افراد با سوال‌ها و نگرانی‌های زیادی همراه باشد. عباراتی مانند «مثبت»، «منفی» یا «واریانت با اهمیت نامشخص (VUS) »  ممکن است در گزارش آزمایش دیده شوند، اما هر کدام از این نتایج مفهوم خاصی دارند و باید در شرایط بالینی مناسب تفسیر شوند.

نکته مهم این است که نتیجه آزمایش ژنتیک به‌تنهایی یک تشخیص قطعی نیست و باید در کنار سابقه فردی، سابقه خانوادگی و نظر پزشک یا متخصص ژنتیک بررسی شود.

8.    نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک سرطان به چه معناست؟

نتیجه مثبت معمولاً به این معناست که یک تغییر ژنتیکی بیماری‌زا یا احتمالاً بیماری‌زا در یکی از ژن‌های مرتبط با سرطان شناسایی شده است.

اما نتیجه مثبت به معنی ابتلای قطعی فرد به سرطان نیست.

برای مثال، فردی که دارای یک تغییر بیماری‌زا در ژن BRCA1 باشد، ممکن است در حال حاضر کاملاً سالم باشد، اما احتمال ابتلا به برخی سرطان‌ها در او نسبت به جمعیت عمومی افزایش یافته باشد.

در چنین شرایطی، پزشک ممکن است اقدامات زیر را پیشنهاد دهد:

• انجام غربالگری‌های دقیق‌تر و منظم‌تر
• بررسی اعضای خانواده در صورت نیاز
• استفاده از روش‌های پیشگیری مناسب
• پیگیری‌های پزشکی تخصصی

9.    نتیجه منفی آزمایش ژنتیک سرطان به چه معناست؟

نتیجه منفی یعنی در ژن‌های بررسی‌شده، تغییر ژنتیکی شناخته‌شده مرتبط با افزایش خطر سرطان شناسایی نشده است.

با این حال، نتیجه منفی به معنی حذف کامل خطر سرطان نیست.

دلایل این موضوع شامل موارد زیر است:

• همه ژن‌های مرتبط با سرطان هنوز شناخته نشده‌اند.
• ممکن است برخی تغییرات ژنتیکی با روش مورد استفاده قابل شناسایی نباشند.
• سرطان علاوه بر ژنتیک، تحت تأثیر عوامل محیطی و سبک زندگی نیز قرار دارد.

بنابراین، فردی که نتیجه آزمایش او منفی است نیز باید بر اساس شرایط فردی و توصیه‌های پزشکی، مراقبت‌های لازم را ادامه دهد.

10.                      واریانت با اهمیت نامشخص (VUS) چیست؟

گاهی در آزمایش ژنتیک تغییری در DNA شناسایی می‌شود، اما اطلاعات علمی کافی برای تعیین اثر آن وجود ندارد. این نوع تغییرات با عنوان Variant of Uncertain Significance (VUS) شناخته می‌شوند.

وجود VUS به معنی وجود سرطان یا افزایش قطعی خطر سرطان نیست.

در بسیاری از موارد، با گذشت زمان و افزایش مطالعات علمی، ممکن است این تغییرات دوباره بررسی شوند و طبقه‌بندی آن‌ها تغییر کند.

v    نکته مهم برای مراجعه‌کنندگان:

اگر در گزارش آزمایش شما عبارت VUS نوشته شده است، نباید بدون نظر متخصص ژنتیک یا پزشک بر اساس آن تصمیم‌های مهم پزشکی مانند جراحی پیشگیرانه یا تغییر درمان گرفته شود.

v    نکته تخصصی برای پزشکان و متخصصان

تفسیر واریانت‌ها باید مطابق استانداردهای معتبر مانند ACMG/AMP انجام شود.

در ارزیابی یک واریانت، مواردی مانند:

• نوع تغییر نوکلئوتیدی
• اثر احتمالی بر ساختار یا عملکرد پروتئین
• فراوانی در جمعیت
• شواهد آزمایشگاهی
• مطالعات بالینی
• اطلاعات پایگاه‌های داده ژنتیکی

بررسی می‌شوند.

11.                      مزایا و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک سرطان

آزمایش ژنتیک سرطان یکی از ابزارهای مهم پزشکی نوین است که می‌تواند اطلاعات ارزشمندی درباره خطر ابتلا به سرطان، ویژگی‌های مولکولی تومور و انتخاب مسیر درمانی مناسب در اختیار پزشکان قرار دهد. با این حال، مانند هر آزمایش پزشکی دیگری، این تست نیز دارای مزایا و محدودیت‌هایی است و نتیجه آن باید همیشه در کنار اطلاعات بالینی، سابقه خانوادگی و نظر متخصص تفسیر شود.

11.1.     مزایای آزمایش ژنتیک سرطان

شناسایی افراد دارای خطر بالاتر

یکی از مهم‌ترین کاربردهای آزمایش ژنتیک سرطان، شناسایی افرادی است که به دلیل داشتن یک تغییر ژنتیکی خاص، احتمال بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌ها دارند. این اطلاعات می‌تواند به پزشکان کمک کند تا برنامه مراقبتی دقیق‌تری برای فرد طراحی کنند و در صورت نیاز، غربالگری‌ها را زودتر یا با فواصل کوتاه‌تر انجام دهند. برای مثال، شناسایی برخی تغییرات ژنتیکی در ژن‌هایی مانند BRCA1 و BRCA2 می‌تواند در ارزیابی خطر سرطان پستان و تخمدان اهمیت داشته باشد.

کمک به پیشگیری و تشخیص زودهنگام

اگر فردی دارای یک زمینه ژنتیکی افزایش‌دهنده خطر سرطان باشد، آگاهی از این موضوع می‌تواند فرصت مناسبی برای اقدامات پیشگیرانه و تشخیص زودتر بیماری فراهم کند. تشخیص سرطان در مراحل اولیه معمولاً با گزینه‌های درمانی بیشتر و نتایج بهتر همراه است. البته باید توجه داشت که وجود یک تغییر ژنتیکی به معنی ایجاد قطعی سرطان نیست، بلکه نشان‌دهنده افزایش احتمال خطر است.

کمک به انتخاب درمان مناسب

در برخی بیماران مبتلا به سرطان، بررسی ویژگی‌های ژنتیکی سلول‌های تومور می‌تواند به انتخاب درمان‌های اختصاصی کمک کند. در پزشکی امروز، درمان سرطان تنها بر اساس محل ایجاد تومور انتخاب نمی‌شود، بلکه ویژگی‌های مولکولی و ژنتیکی آن نیز اهمیت زیادی دارد. این رویکرد که به عنوان پزشکی شخصی‌سازی‌شده (Precision Medicine) شناخته می‌شود، تلاش می‌کند درمان مناسب را بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی هر بیمار انتخاب کند.

کمک به اعضای خانواده

در صورتی که یک تغییر ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر سرطان در فردی شناسایی شود، بررسی اعضای خانواده نیز ممکن است اهمیت پیدا کند. شناسایی افراد دارای همان تغییر ژنتیکی می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا اقدامات مراقبتی مناسب را زودتر آغاز کنند. به همین دلیل، آزمایش ژنتیک سرطان تنها برای یک فرد اهمیت ندارد و می‌تواند اطلاعات ارزشمندی برای سلامت خانواده نیز فراهم کند.

11.2.     محدودیت‌های آزمایش ژنتیک سرطان

با وجود اهمیت بالای آزمایش‌های ژنتیکی، این تست‌ها محدودیت‌هایی نیز دارند که باید قبل از انجام آزمایش و هنگام تفسیر نتیجه مورد توجه قرار گیرند.

همه عوامل ژنتیکی سرطان شناخته نشده‌اند

علم ژنتیک سرطان همچنان در حال پیشرفت است و تمام ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان به‌طور کامل شناخته نشده‌اند.

بنابراین، یک نتیجه منفی نمی‌تواند احتمال ابتلا به سرطان را به صفر برساند.

نتیجه آزمایش همیشه پیش‌بینی قطعی ارائه نمی‌دهد

وجود یک تغییر ژنتیکی مرتبط با سرطان معمولاً نشان‌دهنده افزایش خطر است، اما نمی‌توان با قطعیت گفت که فرد حتماً در آینده به سرطان مبتلا خواهد شد.

عوامل دیگری مانند:

• سبک زندگی
• عوامل محیطی
• سن
• شرایط هورمونی
• عوامل تصادفی سلولی

نیز در ایجاد سرطان نقش دارند.

احتمال مشاهده نتایج پیچیده مانند VUS

در برخی آزمایش‌های ژنتیکی، تغییراتی شناسایی می‌شوند که هنوز مشخص نیست آیا ارتباطی با افزایش خطر سرطان دارند یا خیر.

این تغییرات که با عنوان VUS (Variant of Uncertain Significance) شناخته می‌شوند، نیازمند تفسیر تخصصی هستند و نباید باعث ایجاد نگرانی یا تصمیم‌گیری پزشکی بدون بررسی دقیق شوند.

نیاز به تفسیر تخصصی نتایج

نتیجه آزمایش ژنتیک سرطان یک گزارش ساده آزمایشگاهی نیست که بدون بررسی قابل تفسیر باشد.

برای درک صحیح نتیجه باید مواردی مانند:

• سابقه پزشکی فرد
• سابقه خانوادگی
• نوع سرطان
• ژن بررسی‌شده
• نوع تغییر ژنتیکی

در کنار یکدیگر بررسی شوند.

به همین دلیل، مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش نقش بسیار مهمی در کاهش خطاهای تفسیر و تصمیم‌گیری صحیح دارد.

v    نکته تخصصی برای پزشکان و متخصصان

در انتخاب آزمایش ژنتیک سرطان باید بین گستردگی تست و ارزش بالینی آن تعادل برقرار شود. استفاده از پنل‌های بسیار گسترده بدون اندیکاسیون مناسب ممکن است احتمال شناسایی واریانت‌های نامشخص (VUS) را افزایش دهد و فرآیند تصمیم‌گیری بالینی را پیچیده‌تر کند.

انتخاب تست مناسب باید بر اساس:

• فنوتیپ بیمار
• سابقه خانوادگی
• نوع سرطان
• احتمال وجود سندرم‌های سرطان ارثی

انجام شود.

12.                      سوالات متداول درباره آزمایش ژنتیک سرطان

1.     آیا آزمایش ژنتیک سرطان می‌تواند وجود سرطان را تشخیص دهد؟

خیر.

آزمایش ژنتیک سرطان معمولاً برای تشخیص مستقیم وجود تومور یا سرطان فعال انجام نمی‌شود.

این آزمایش می‌تواند اطلاعاتی درباره موارد زیر ارائه دهد:

• وجود تغییرات ژنتیکی ارثی که خطر سرطان را افزایش می‌دهند.
• ویژگی‌های مولکولی سلول‌های سرطانی در افراد مبتلا.
• احتمال پاسخ به برخی درمان‌های هدفمند.

برای تشخیص وجود سرطان، معمولاً از روش‌هایی مانند تصویربرداری، بررسی‌های پاتولوژی و آزمایش‌های تخصصی دیگر استفاده می‌شود.

2.     آیا همه افراد باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟

خیر.

این آزمایش معمولاً برای افرادی توصیه می‌شود که احتمال وجود زمینه ژنتیکی سرطان در آن‌ها بیشتر است، مانند:

• افراد دارای سابقه خانوادگی قوی سرطان
• افرادی که در سن پایین به سرطان مبتلا شده‌اند
• افرادی با چند مورد سرطان مرتبط در خانواده
• بیمارانی که پزشک برای انتخاب درمان مناسب، بررسی ژنتیکی را پیشنهاد کرده است

انجام آزمایش بدون دلیل پزشکی مشخص ممکن است باعث ایجاد نتایج پیچیده و تفسیر دشوار شود.

3.     آیا نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک سرطان یعنی حتماً سرطان می‌گیرم؟

خیر.

نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک سرطان به این معنا نیست که فرد حتماً در آینده به سرطان مبتلا خواهد شد. این نتیجه معمولاً نشان‌دهنده وجود یک تغییر ژنتیکی است که می‌تواند احتمال ابتلا به برخی سرطان‌ها را افزایش دهد.

میزان خطر به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

• نوع ژن دارای تغییر
• نوع و محل تغییر ژنتیکی
• سابقه خانوادگی
• سن و شرایط فردی
• عوامل محیطی و سبک زندگی

برای مثال، فردی که دارای یک تغییر بیماری‌زا در ژن BRCA1 یا BRCA2 است، ممکن است خطر بالاتری برای برخی سرطان‌ها داشته باشد، اما این به معنی ابتلای قطعی به سرطان نیست. در چنین شرایطی، پزشک یا متخصص ژنتیک ممکن است برنامه مراقبتی شامل غربالگری‌های منظم‌تر، بررسی اعضای خانواده یا اقدامات پیشگیرانه مناسب را پیشنهاد کند.

4.     اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، دیگر خطر سرطان ندارم؟

خیر.

نتیجه منفی فقط نشان می‌دهد که در ژن‌های بررسی‌شده، تغییر ژنتیکی شناخته‌شده‌ای که با افزایش خطر سرطان ارتباط دارد، شناسایی نشده است.

اما عوامل مختلفی می‌توانند همچنان در ایجاد سرطان نقش داشته باشند، از جمله:

• تغییرات ژنتیکی که هنوز شناخته نشده‌اند.
• تغییراتی که با روش آزمایش انجام‌شده قابل شناسایی نیستند.
• عوامل محیطی.
• سبک زندگی.
• افزایش سن.

بنابراین، حتی در صورت نتیجه منفی، رعایت توصیه‌های پزشکی و انجام غربالگری‌های مناسب بر اساس سن و شرایط فرد اهمیت دارد.

5.     آیا آزمایش ژنتیک سرطان فقط با نمونه خون انجام می‌شود؟

خیر.

نوع نمونه مورد استفاده به هدف آزمایش بستگی دارد.

نمونه‌های رایج عبارت‌اند از:

نمونه خون

در بسیاری از آزمایش‌های مربوط به سرطان‌های ارثی، DNA موجود در سلول‌های خون بررسی می‌شود. این DNA اطلاعات ژنتیکی فرد را نشان می‌دهد و برای بررسی تغییرات ارثی مناسب است.

نمونه بزاق

در برخی آزمایش‌های ژنتیکی، نمونه بزاق نیز می‌تواند برای استخراج DNA استفاده شود.

نمونه بافت تومور

در بیمارانی که به سرطان مبتلا هستند، ممکن است نمونه تومور برای بررسی تغییرات ژنتیکی اکتسابی مورد استفاده قرار گیرد.

این بررسی‌ها می‌توانند به پزشک در انتخاب درمان‌های هدفمند کمک کنند.

6.     تفاوت آزمایش ژنتیک سرطان ارثی و آزمایش ژنتیکی تومور چیست؟

این دو آزمایش اگرچه هر دو با هدف بررسی تغییرات ژنتیکی انجام می‌شوند، اما اطلاعات متفاوتی ارائه می‌دهند.

آزمایش ژنتیک سرطان ارثی

در این نوع آزمایش، DNA طبیعی بدن فرد بررسی می‌شود تا مشخص شود آیا فرد از بدو تولد دارای تغییر ژنتیکی افزایش‌دهنده خطر سرطان بوده است یا خیر. این نوع آزمایش بیشتر برای بررسی استعداد ارثی ابتلا به سرطان کاربرد دارد.

آزمایش ژنتیکی تومور

در این روش، DNA موجود در سلول‌های سرطانی بررسی می‌شود تا تغییراتی که در طول ایجاد و رشد تومور به وجود آمده‌اند شناسایی شوند. نتایج این آزمایش می‌تواند در انتخاب داروهای هدفمند و تصمیم‌گیری درمانی نقش داشته باشد.

7.     آیا اعضای خانواده فردی که نتیجه آزمایش ژنتیک او مثبت شده است باید آزمایش بدهند؟

در بسیاری از موارد، بررسی اعضای خانواده می‌تواند اهمیت زیادی داشته باشد. اگر در یک فرد، یک تغییر ژنتیکی بیماری‌زا شناسایی شود، بستگان درجه اول مانند:

• والدین
• خواهر و برادر
• فرزندان

ممکن است با انجام آزمایش هدفمند بررسی شوند. این کار می‌تواند به شناسایی افرادی که احتمال خطر بالاتری دارند کمک کند و فرصت مناسبی برای برنامه‌ریزی مراقبت‌های پیشگیرانه فراهم کند.

13.                      جمع‌بندی: اهمیت آزمایش ژنتیک سرطان در پزشکی امروز

آزمایش ژنتیک سرطان یکی از مهم‌ترین ابزارهای پزشکی نوین برای شناخت بهتر خطر سرطان، پیشگیری، تشخیص دقیق‌تر و انتخاب درمان مناسب است. این آزمایش می‌تواند به شناسایی افرادی که دارای استعداد ژنتیکی ابتلا به برخی سرطان‌ها هستند کمک کند و در افراد مبتلا نیز اطلاعات ارزشمندی درباره ویژگی‌های مولکولی بیماری ارائه دهد.

با این حال، نتیجه آزمایش ژنتیک باید همیشه در کنار اطلاعات بالینی، سابقه خانوادگی و نظر متخصص تفسیر شود.

یک نتیجه مثبت به معنی ابتلای قطعی به سرطان نیست و یک نتیجه منفی نیز خطر سرطان را به‌طور کامل حذف نمی‌کند.

به همین دلیل، مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش، نقش مهمی در انتخاب تست مناسب و تفسیر صحیح نتایج دارد.

خدمات آزمایش ژنتیک سرطان در گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی غدیرخم (گروه پاتوبیولوژی و ژنتیک رهسا) با بهره‌گیری از روش‌های نوین تشخیص مولکولی و دانش تخصصی ژنتیک پزشکی، خدمات مرتبط با بررسی ژنتیکی سرطان را ارائه می‌دهد.

این خدمات شامل:

• مشاوره ژنتیک سرطان
• بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی
• پنل‌های ژنتیکی سرطان
• بررسی‌های مولکولی مبتنی بر NGS
• تفسیر تخصصی نتایج ژنتیکی

است. اگر در خانواده شما سابقه سرطان وجود دارد یا پزشک انجام آزمایش ژنتیک سرطان را پیشنهاد کرده است، ارزیابی تخصصی می‌تواند به انتخاب مسیر مناسب برای بررسی و مراقبت از سلامت کمک کند.

مقالات مرتبط

برای مطالعه بیشتر درباره مفاهیم مرتبط می‌توانید مقالات زیر را نیز مطالعه کنید:

• ژنتیک سرطان چیست؟
• مشاوره ژنتیک چیست و چه کاربردی دارد؟
• کاریوتایپ چیست و چه بیماری‌هایی را بررسی می‌کند؟
• تالاسمی چیست و چگونه از انتقال آن پیشگیری کنیم؟
• بیماری SMA چیست و چگونه تشخیص داده می‌شود؟

 مطالب بخش مقاله و انتشارات سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد.

جهت دریافت اطلاعات بیشتر با شماره 021-79227 تماس بگیرید.

آدرس: پاسدران، نگارستان 8، فرخی یزدی، پلاک49

همکاران ما در آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم پاسخگوی سوالات شما هستند.

√ پیشگیری، اولین و بهترین درمان است.

با شناخت ژنتیک، آینده تان را آگاهانه بسازید√

منابع و مطالعات علمی مورد استفاده

این مقاله با استفاده از منابع معتبر علمی شامل دستورالعمل‌های National Cancer Institute (NCI)، NCCN، ASCO، ACMG/AMP و مقالات منتشرشده در مجلات معتبر ژنتیک پزشکی تهیه شده است.

1.      https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/risk-assessment-pdq

2.      https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet

3.      https://www.asco.org/

4.      https://www.nccn.org/

5.      https://www.esmo.org/

6.      https://www.cancer.org/cancer/managing-cancer/making-treatment-decisions/genetic-tests-and-cancer.html